Ko je leta 1962 ameriški znanstvenik odkril kompleksno snov v izvlečku žleze slinavk miši, epidermalni rastni faktor (EGF), ki je sestavljen iz več kot petih ducatov aminokislin, si ni predstavljal, da je naredil prvi korak k velikemu odkritju, ki bi spremenilo idejo o raku pljuča. Toda šele na začetku XXI. Stoletja bo znano, da bodo mutacije receptorja, na katere se EGF veže, lahko izhodišče za razvoj enega najbolj agresivnih tumorjev - pljučnega raka.

Kaj je epidermalni rastni faktor?

Treba je omeniti, da je EGF beljakovina, ki jo naše telo potrebuje. Tako epidermalni rastni faktor v pljučnih žlezah zagotavlja normalno rast epitelija požiralnika in želodca. Poleg tega se EGF nahaja v krvni plazmi, urinu in mleku.

EGF opravlja svoje delo tako, da se veže na receptor za epidermalni rastni faktor, EGFR, ki se nahaja na površini celice. To vodi do aktivacije encimov tirozin kinaze, ki prenašajo signal o potrebi po močni aktivnosti. Posledica tega je več zaporednih procesov, vključno s povečanjem hitrosti proizvodnje beljakovin in sintezo molekule, ki zagotavlja shranjevanje in izvajanje programa za razvoj živih organizmov, DNA. Rezultat tega je delitev celic.

V devetdesetih letih se je pokazala vloga receptorja epidermalnega rastnega faktorja kot onkogena, ki ima vodilno vlogo pri razvoju številnih malignih bolezni.

Epidermalni rastni faktor in rak

Ob koncu 20. stoletja je bilo izvedenih več študij, ki potrjujejo pomen EGF pri razvoju malignih bolezni. Leta 1990 so ameriški znanstveniki dokazali, da blokiranje vezave epidermalnega rastnega faktorja na receptorje in posledično preprečevanje aktivacije encima tirozin kinaze ustavi rast malignih celic [1].

Seveda, ne vsi in ne vedno epidermalni rastni faktor "začne" procese ne-normalizirane delitve celic. Da bi normalna beljakovina, potrebna za vitalno aktivnost našega telesa, nenadoma postala njen najhujši sovražnik, se morajo pojaviti genetske spremembe ali mutacije v molekuli receptorja za epidermalni rastni faktor, ki vodijo v večkratno povečanje števila receptorjev EGF - njihovo prekomerno izražanje.

Vzrok mutacij so lahko potencialno agresivni okoljski dejavniki, kot so toksini, kot tudi kajenje, dobava rakotvornih snovi iz hrane. V nekaterih primerih se v več generacijah kopičijo receptorji za epidermalni rastni faktor, ki se prenesejo od staršev na otroke. Potem govorijo o dednih mutacijah.

Treba je opozoriti, da so »razgradnje« v molekuli receptorja za epidermalni rastni faktor povezane z več vrstami raka. Prvič, to je nedrobnocelični rak pljuč (NSCLC). Manj pogosto mutacije in posledično prekomerna ekspresija EGFR vodijo do razvoja tumorjev vratu, možganov, debelega črevesa, jajčnikov, materničnega vratu, mehurja, ledvic, dojk, endometrija.

Ali imate mutacijo epidermalnega rastnega faktorja?

Pri nekaterih kategorijah bolnikov je verjetnost "razčlenitve" znatno povečana. Znano je, da se mutacija receptorjev za epidermalni rastni faktor pogosteje pojavlja pri ljudeh, ki nikoli niso kadili. To ne pomeni, da je verjetnost, da bodo kajenja tobaka manj oboleli za pljučem, manj verjetna - nasprotno, znano je, da postane slaba navada vzrok za razvoj bolezni v 90% primerov. Kadilci preprosto razvijejo pljučni rak z drugačnim mehanizmom.

Ilustrativni rezultati, ki odražajo porazdelitev mutacij epidermalnega rastnega faktorja med Rusi, so bili pridobljeni v eni veliki domači študiji, v kateri so preučevali podatke o več kot 10 tisoč bolnikih s pljučnim rakom [2]. Pokazali so, da so bile odkrite mutacije EGFR:

  • Pri 20,2% bolnikov z adenokarcinomom je bilo 4,2% bolnikov s skvamoznim karcinomom in 6,7% bolnikov z velikim celičnim karcinomom pljuč.
  • 38,2% žensk za nekadilke in le 15,5% moških, ki ne kadijo
  • 22% kadilk in 6,2% moških kadilcev

Poleg tega je študija ugotovila, da se verjetnost "razčlenitve" receptorja epidermalnega rastnega faktorja poveča pri bolnikih z adenokarcinomom s starostjo, in sicer s 3,7% v 18-30 letih na 18,5% v 81-100 letih.

Rezultati tuje študije, v kateri je sodelovalo več kot 2000 bolnikov s pljučnim adenokarcinomom [3], so pokazali, da so odkrili mutacijo EGFR:

  • 15% bolnikov, ki so kadili v preteklosti
  • 6% bolnikov, ki so v tem času kadili
  • 52% bolnikov, ki nikoli niso kadili

Ti podatki potrjujejo, da se mutacije receptorjev epidermalnega rastnega faktorja lahko najdejo tudi pri tistih, ki si življenja brez cigarete ne morejo predstavljati, veliko manj pogosto kot med privrženci zdravega načina življenja.

Kljub precej nedvoumni težnji po širjenju »gonilne mutacije« EGFR, je točen odgovor na vprašanje, ali je ta »razčlenitev« prisotna v vas, mogoče dobiti le iz rezultatov molekularnega genetskega testiranja, ki ga izvajajo vsi bolniki z rakom pljuč.

Če ste našli mutacijo EGFR

Pred desetimi leti je bila polovica bolnikov s pljučnim rakom veliko manj verjetno, da bi se uspešno borila proti tumorju. Vendar so danes na voljo priprave, ki so omogočile korenito spremembo teh razmer. Govorimo o ciljni terapiji, ki je postala dostopna v zadnjem desetletju.

Prisotnost mutacije epidermalnega rastnega faktorja, ki jo potrjujejo rezultati molekularno genetske študije, daje onkologom možnost, da v zdravljenje uvedejo ciljna zdravila. Ustvarjanje ciljno usmerjenih zdravil za zdravljenje pljučnega raka je bil preboj v sodobni onkologiji.

Ciljne droge delujejo na glavni vzrok maligne bolezni, kar vpliva na sam mehanizem, ki sproži neomejeno rast in delitev celic. Blokirajo encim tirozin kinazo, ki prenaša signal na "začetek sovražnosti" in dejansko aktivira procese celične razmnoževanja in rasti.

Ciljno zdravljenje raka lahko bistveno upočasni njegovo napredovanje, tudi v primerjavi s standardno kemoterapijo. To je pomembna prednost ciljnih zdravil.

Sposobnost ciljnih zdravil (EGFR inhibitorji tirozin kinaze) za podaljšanje časa do napredovanja tumorja je bila dokazana v obsežni analizi, ki preučuje rezultate 23 študij, ki so vključevale več kot 14.000 bolnikov z nedrobnoceličnim pljučnim rakom z mutacijo receptorja za epidermalni rastni faktor [6].

Pomembno je omeniti, da v prisotnosti mutacije EGFR zdravljenje raka praviloma ni omejeno le na ciljna zdravila. Pripravljeni ste na kompleksno, dolgotrajno in kompleksno terapijo, vključno s kirurškim posegom, radioterapijo itd.

Če niste odkrili mutacije EGFR

Negativna molekularna genetska analiza za mutacijo EGFR ne pomeni, da vam ciljno zdravljenje ne bo pomagalo. Najprej je pomembno ugotoviti, ali so v vašem tumorju najdene kakšne druge "razčlenitve". Čeprav je mutacija receptorja za epidermalni rastni faktor najpogostejša pri bolnikih s pljučnim rakom, verjetnost drugih, bolj redkih "napak" ni izključena.

V sodobnih protokolih se onkologi zanašajo na izbiro individualnega režima zdravljenja z NSCLC, zelo priporočljivo je opraviti podrobno molekularno genetsko analizo, da bi ugotovili ne le najpogostejše »mutacije gonilnikov«, temveč tudi redke »razčlenitve«. Sodobna izbira ciljnih zdravil vam omogoča, da izberete "ciljno" zdravilo za večino znanih mutacij pri pljučnem raku.

Če genetska »napaka« v vzorcu vašega tumorja ni bila odkrita, vam ciljno zdravljenje dejansko ni prikazano. Droge, ki so oblikovane tako, da se "v jabolko", ne jemljete brezciljno, ker preprosto ne bodo delovale. Toda onkologi imajo druge terapevtske možnosti, ki bodo učinkovite v vašem primeru: to je kemoterapija in po možnosti imunoterapija. Vendar se morate zavedati, da bo vaš zdravnik določil vaš individualni režim zdravljenja glede na histološki tip vašega tumorja, stopnjo bolezni itd.

  1. Divgi C.R., et al. Faza I in poskusno testiranje monoklonskega protitelesa proti receptorjem indija 111, označenega z anti-epidermalnim rastnim faktorjem 225, pri bolnikih z rakom skvamoznih celic pljuč. JNCI J. Natl. Rak Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Porazdelitev mutacij EGFR v 10,607 ruskih bolnikov z rakom pljuč. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. Incidenca delecij EGFR exon 19 in kadilcev z adenokarcinomom pljuč. J. Clin. Oncol. Ameriško društvo za klinično onkologijo, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Mutacije receptorja za epidermalni rastni faktor pri pljučnem raku. Nat. Rev. Rak. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Podzemna odzivnost ne-majhnega celičnega pljučnega raka na Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, No. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Vpliv zaviralca EGFR v nedrobnoceličnem pljučnem raku brez napredovanja bolezni in splošnega preživetja: Meta-analiza. JNCI J. Natl. Rak Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, št. 9, str. 595-605.

Pri kopiranju gradiva
povezava na spletno mesto je obvezna.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Analiza mutacije rakavih celic

Informacije o delu in urnik

Bolnišnična visoko kvalificirana zdravstvena oskrba

Storitveni center za restavratorsko medicino

Sodobna diagnostika - priložnost za preprečevanje bolezni

Spletna posvetovanja za zdravnike o težkih praktičnih primerih

Zaposlitev v LRC FSAU

Standardi in postopki za zagotavljanje zdravstvene oskrbe

Izvajanje etičnega pregleda kliničnih preskušanj, medicinskih preskušanj

Članki in predstavitve

V našem centru izvajamo genetske teste za identifikacijo mutacij, ki so odgovorne za pojav dednih dojk, jajčnikov, trebušne slinavke, prostate, ščitnice, debelega črevesa in dednih drugih novotvorb (sklic na cenik). Gradivo za študijo je kri.

2. Določanje občutljivosti na ciljno zdravljenje tumorjev.

Eden od sodobnih metod boja proti malignim tumorjem je ciljno zdravljenje. Vključuje uporabo ciljnih (tj. Ciljno usmerjenih) zdravil, ki lahko ubijejo rakaste celice, ne da bi poškodovali zdravo tkivo. Predpisovanje ciljne terapije kaže impresivne rezultate pri pljučnem raku, kolorektalnem raku in melanomu.

Genetsko testiranje omogoča zdravnikom, da izberejo zdravila, ki vplivajo na določeno vrsto mutiranih tumorskih celic, kar poveča učinkovitost zdravljenja in zmanjša neželene učinke jemanja zdravil.

Analiza mutacij v tumorskih celicah vam omogoča napovedovanje učinkovitosti zdravljenja s ciljnimi zdravili. V našem centru se takšne študije izvajajo za širok spekter mutacij (povezava na cenik storitev).

Študijsko gradivo

- parafinski blok tumorskega tkiva, ki je fiksiran s formalinom (shranjeno v patoanatomskem oddelku)

- citološko steklo s tumorskimi celicami (shranjeno v kliničnem diagnostičnem laboratoriju)

Določanje mutacij onkogena EGFR pri pljučnem raku.

TK EGFR inhibitorji se uporabljajo v sodobni ciljni terapiji za nedrobnocelični pljučni rak. Samo okoli 20% primerov NSCLC je občutljivih na inhibitorje TK EGFR. To je posledica prisotnosti aktivnih mutacij gena EGFR v teh tumorjih.

Pri zdravljenju z zaviralci TK EGFR se izboljšanje opazi pri 80% bolnikov z mutacijami in manj kot 10% bolnikov brez mutacij. Pri posameznih bolnikih z mutacijami EGFR je pozitiven učinek zelo močan in dolgotrajen. V skladu s priporočili Evropskega združenja medicinskih onkologov (ESMO) je prisotnost mutacij v genu EGFR indikacija za uporabo inhibitorjev TK EGFR.

Kdo je priporočen test EGFR?

Test za gensko mutacijo EGFR se priporoča bolnikom z NSCLC, da ocenijo možnost zdravljenja z zdravilom Iressa ali Tarceva.

Kakšen je pomen testa EGFR?

Prisotnost aktivnih mutacij v genu EGFR v tumorjih je indikacija za uporabo zdravil, ki zavirajo TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Določanje onkogenih mutacij RAS pri raku debelega črevesa in danke

Najnovejša generacija zdravil - zaviralci EGFR - anti-EGFR protitelesa se uporabljajo v sodobnem ciljnem zdravljenju raka debelega črevesa.

Učinkovitost zdravljenja s temi zdravili je odvisna od prisotnosti mutacij v onkogenih KRAS in NRAS ter nekaterih drugih dejavnikov. Ker ni mutacij v genih družine RAS, je učinkovitost zdravljenja metastatskega raka debelega črevesa in danke zelo visoka - povprečna pričakovana življenjska doba bolnika se poveča za 1-2 leti, število recidivov se zmanjša.

Hkrati pa v primeru prisotnosti aktivnih mutacij gena KRAS v bolnikovih tumorskih celicah uporaba zdravil ne vodi k pozitivnim rezultatom.

V zvezi s tem Ameriško združenje kliničnih onkologov in Evropska medicinska agencija priporočata uporabo zdravil Erbitux in Vectibix samo za zdravljenje tumorjev, ki vsebujejo gen KRAS divjega tipa (tj. Brez mutacij).

Potreba po testu za prisotnost aktivnih mutacij pred uporabo zdravil je navedena tudi v smernicah za uporabo teh zdravil.

Kdo je priporočen test KRAS?

Tako je test mutacije gena KRAS potreben za bolnike z RTK, da ocenijo možnost zdravljenja z zdravili, ki zavirajo zaviranje EGFR.

Kakšen je pomen testa KRAS?

Prisotnost aktivnih mutacij v tumorjih KRAS je kontraindikacija za uporabo zdravil - zaviralcev EGFR.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Genske mutacije pri raku

Z razvojem onkologije so se znanstveniki naučili, da najdejo šibke točke v tumorju - mutacije v genomu tumorskih celic.

Gen je del DNK, ki je bil podedovan od staršev. Otrok prejme polovico genetske informacije od matere, polovica od očeta. V človeškem telesu je več kot 20.000 genov, od katerih vsak opravlja svojo specifično in pomembno vlogo. Spremembe genov močno motijo ​​tok pomembnih procesov znotraj celice, delo receptorjev, proizvodnjo potrebnih beljakovin. Te spremembe se imenujejo mutacije.

Kaj pomeni genska mutacija pri raku? To so spremembe v genomu ali v receptorjih tumorske celice. Te mutacije pomagajo tumorski celici preživeti v težkih razmerah, se hitreje razmnožujejo in se izogibajo smrti. Vendar obstajajo mehanizmi, s katerimi se lahko mutacije razbijejo ali blokirajo in povzročijo smrt rakavih celic. Da bi vplivali na določeno mutacijo, so znanstveniki ustvarili novo vrsto protitumorske terapije, imenovane »ciljna terapija«.

Zdravila, ki se uporabljajo pri tem zdravljenju, se imenujejo ciljna zdravila iz angleščine. cilj - cilj. Blokirajo genske mutacije pri raku in tako sprožijo proces uničenja rakavih celic. Vsaka lokalizacija raka ima svoje mutacije, za vsako vrsto mutacije pa je primerna le specifična ciljna droga.
Zato moderno zdravljenje raka temelji na načelu globokega tipiziranja tumorjev. To pomeni, da se pred začetkom zdravljenja izvede molekularno genetska študija tumorskega tkiva, ki omogoča ugotavljanje prisotnosti mutacij in izbiro individualne terapije, ki bo dala največji protitumorski učinek.

V tem poglavju bomo opisali, katere genske mutacije so pri raku, zakaj je potrebno opraviti molekularno genetske raziskave in kakšne droge vplivajo na določene genske mutacije pri raku.

Prvič, mutacije se delijo na naravne in umetne. Naravne mutacije se pojavijo neprostovoljno in umetno - kadar so izpostavljene telesu različnih mutagenih dejavnikov tveganja.

Obstaja tudi razvrstitev mutacij glede na prisotnost sprememb v genih, kromosomih ali v celotnem genomu. Zato se mutacije delijo na:


1. Genomske mutacije so mutacije celic, zaradi česar se spremeni število kromosomov, kar vodi do sprememb v genomu celice.

2. Kromosomske mutacije so mutacije, pri katerih pride do prestrukturiranja posameznih kromosomov, kar povzroči izgubo ali podvajanje dela genetskega materiala kromosoma v celici.


3. Genske mutacije so mutacije, pri katerih se v celici spremeni eden ali več različnih delov gena.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Zaporedje genov in analiza za mutacijo rakavih celic

Sekvenca genoma v onkologiji je analiza mutacije rakavih celic, zaporedje genoma posamezne, homogene ali heterogene skupine rakavih celic, biokemijska laboratorijska metoda za identifikacijo in identifikacijo DNA ali RNA zaporedij v tumorskih celicah - študija primarnega tumorskega tkiva ali metastatskih mest.

Informacije vključujejo: identifikacijo nukleotidnih baz (DNA ali RNA), število kopij in variant sekvenc, status mutacije in strukturne spremembe, kot so kromosomske translokacije in fuzijski geni. Metode se uporabljajo za kvantificiranje genske ekspresije, ekspresije miRNA in identifikacijo alternativnih dogodkov spajanja poleg podatkov o sekvenci. Glede na rezultate genomske diagnostike v tujini so onkologi izbrali najučinkovitejšo možnost zdravljenja raka.

Rak je v bistvu genetska motnja, ki jo povzročajo spremembe v DNK, ki nadzorujejo delovanje celic, zlasti pa kako rastejo in delijo. Te spremembe se lahko podedujejo, vendar se jih večina zgodi naključno med življenjem posameznika, bodisi zaradi bioloških motenj, do katerih pride, ko se celice delijo, bodisi so izpostavljene rakotvornim snovem, ki uničujejo DNK.

Za vsako osebo ima tumor edinstveno kombinacijo genetskih sprememb, zaporedje DNK celic, ki se včasih imenuje genetsko profiliranje ali genetsko testiranje, je test za identifikacijo teh edinstvenih sprememb DNK. V mnogih primerih poznavanje genetskih sprememb v tumorskih celicah pomaga pri predpisovanju najučinkovitejšega načrta zdravljenja raka. Nekateri načini zdravljenja, zlasti nekatere ciljne terapije, so učinkoviti le za ljudi, katerih rakaste celice imajo specifične genetske spremembe, ki povzročajo rast rakavih celic.

Na primer, mutacije v genu EGFR, ki vplivajo na proces celične delitve, najdemo v celicah pljučnega raka. Takim bolnikom so predpisana zdravila, imenovana zaviralci EGFR. Zaporedje DNA tumorjev je osnova strategije za zdravljenje raka raka, prilagojene molekularnim značilnostim vsakega bolnika. Na primer, genetsko testiranje je običajen del diagnoze in zdravljenja kolorektalnega raka in pljučnega raka.

Poleg tega onkologi v Tel Avivu pogosto priporočajo sekvenciranje DNA tumorjev za bolnike z metastatskim rakom, ki se ne odzivajo na standardno zdravljenje ali za katere je odsoten. DNA sekvenciranje tumorja se izvede med analizo odstranjenega vzorca tumorja po operaciji ali biopsiji in v nekaterih primerih vzorcu zdravih celic. Vzorci se pošljejo v specializirani laboratorij, kjer se natančno ugotovi, ali obstajajo kakršne koli genetske spremembe, zaradi katerih je tumor dovzeten za nekatere oblike zdravljenja raka v Izraelu.

Na podlagi edinstvenih genetskih sprememb tumorja specializirani laboratorij poda poročilo, ki navaja zdravila, na katera lahko reagirajo celice, zdravniki pa že sprejmejo končno odločitev in izberejo taktiko zdravljenja raka. Testiranje zaporedja DNA je lahko široko ali osredotočeno. Testiranje ciljnega DNA sekvenciranja analizira posebne mutacije voznikovega voznika. Nekateri ciljni testi analizirajo spremembe, ki so skupne eni vrsti raka, druge pa analizirajo spremembe, ki so značilne za različne vrste malignih tumorjev.

Testi zaporedja DNA se uporabljajo za analizo zaporedja velikih regij DNA, namesto specifičnih mutacij. Na primer, zaporedje celotnega genoma daje sliko celotne DNK v celicah, medtem ko še en širok test analizira celotne eksome. Večina sprememb DNK, ki povzročajo raka, se pojavijo v genih, vendar lahko spremembe DNK zunaj genov prispevajo tudi k rasti tumorja. Na primer, kvantitativni test ekspresije mRNA lahko zagotovi informacije o tem, kateri načini zdravljenja raka bodo učinkovitejši.

Rezultati testa zaporedja tumorske DNA jasno kažejo, ali ima bolnik z rakom genetsko spremembo tumorja, ki jo lahko terapija usmeri. Zaporedje DNK lahko razkrije tudi prisotnost podedovanih sprememb, ki povečujejo tveganje za razvoj raka ali drugih dednih bolezni. Podedovana genetska sprememba ima lahko posledice ne samo za bolnika, ampak tudi za njegove bližnje sorodnike. Zato je pomembno, da se posvetujete z genetskim svetovalcem za pomoč pri interpretaciji rezultatov testov zaporedja DNA.

Pomembno je vedno upoštevati, da se genetske spremembe v tumorju sčasoma lahko spremenijo, test zaporedja pa zajame samo tiste mutacije, ki so v času testa. To pomeni, da rezultati testa zaporedja, pridobljenega pred enim letom, ne odražajo statusa genetskih sprememb, ki trenutno obstajajo v rakavih celicah.

Stroški sekvenciranja tumorske DNA so odvisni od vrste testa. Na primer, test, ki analizira genetske spremembe v več kot 300 genih pri bolnikih s solidnimi tumorji, trenutno stane le 5.000 $. Biotehnološka podjetja stalno razvijajo hitrejše in cenejše metode sekvenciranja, ki lahko končno znižajo ceno.

Prijavite se za zdravljenje v Izraelu

Za pripravo predhodnega programa diagnostike in zdravljenja v naši kliniki, kot tudi oceno približnih stroškov, prosimo izpolnite kontaktni obrazec in nam pošljite zgodovino zdravljenja.

Pišite nam:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
Al. pošta:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Naslov: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Izrael

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Slabe mutacije so glavni vzrok raka.

Prvič so raziskovalci izračunali odstotek mutacij raka zaradi okoljskih dejavnikov, življenjskega sloga in dednosti in katera je naključna. Glede na novo študijo, objavljeno v reviji Science, 66% genskih mutacij, ki prispevajo k razvoju raka, povzročajo naključne napake, ki se pojavijo pri zamenjavi celic.

Okoljski dejavniki vodijo le do 29% mutacij, preostalih 5% je podedovanih, toda kaj je glavni vzrok mutacij?

Glede na zgodnje študije je tveganje za razvoj raka v veliki meri posledica naključnih napak DNK, do katerih pride med delitvijo samo-obnovljivih celic. Znanstveniki ponujajo podrobnejši opis vloge "slepe sreče" v tem procesu.

Kadarkoli pride do replikacije DNK, je dovoljenih več napak - mutacije. Trenutno večina teh mutacij ne škoduje: gre za gene, ki niso povezani z rakom. To je pogosta situacija, ki jo lahko imenujemo sreča. V telesu obstaja sistem za popravljanje takih napak, vendar ne deluje vedno odlično.

Rak materničnega vratu

Vaš življenjski slog je še vedno pomemben.

V prejšnji študiji, objavljeni leta 2015, so znanstveniki Tomasetti in Fogelstein uporabili matematični model, da so predstavili svojo teorijo o tveganju za raka, ki je povezana s skupnim številom delitev, ki so jih doživele normalne celice. Študija je bila izvedena na primeru 31 vrst raka. Prvič, znanstveniki so ocenili število izvornih celic v tkivih, kjer je bolezen nastala, in nato hitrost, s katero se te celice delijo. Če primerjamo ugotovitve z razširjenostjo teh rakov v Združenih državah, so raziskovalci odkrili povezavo med delitvijo celic in pričakovano življenjsko dobo za vsako vrsto raka.

Tomasetti in Fogelstein sta analizirala sekvenciranje genoma in epidemiološke podatke o 32 vrstah raka, vključno z rakom dojk in prostate. Tokrat so prišli do zaključka, da sta skoraj dve tretjini mutacij pripisani naključnim napakam, ki se pojavljajo naravno v zdravih celicah, ki se delijo med replikacijo DNK.

Globlje so iskali 423 mednarodne podatkovne baze o raku, da bi lahko preučevali statistiko 69 držav, ki pokrivajo 6 celin in predstavljajo 4,8 milijarde ljudi. Nato so, kot v prejšnji študiji, ocenili delitve matičnih celic v različnih človeških tkivih in jih primerjali s pričakovano življenjsko dobo za različne vrste raka.

Novi matematični model je ponovno pokazal visoko korelacijo med pojavnostjo raka in skupnim številom normalnih delitev celic. Vendar pa so tokrat ugotovili, da je 66% vseh genskih mutacij, ki povzročajo raka, posledica naključnih napak.

Novice so nedvomno depresivne, toda mutacije, ki jih povzročajo okoljski dejavniki ali življenjski slog, so prav tako neurejene.

Rak prostate

Napake DNA v genomu kadilca se pojavijo tudi povsem naključno. Z drugimi besedami, mutacije, ki jih povzroči kajenje ali druge naključne mutacije, lahko vplivajo na oba gena, ki vodita do raka, in segmente DNA, ki niso povezani z njim. Vendar pa življenjski slog še vedno igra pomembno vlogo pri preprečevanju raka.

Tomazetti ugotavlja, da ena mutacija ni dovolj, da bi povzročila raka - praviloma naj bi se pojavile tri ali več mutacij. Toda debelost, kajenje, pomanjkanje telesne dejavnosti in nezdrava prehrana lahko sprožijo nastanek potrebne tretje genske okvare, ki vas bo pripeljala do bolezni. Zato ustavite raka ali vsaj zmanjšajte grožnjo, ki je deloma v naši moči.

Sorodni simptomi:

Premik paradigme

V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja se je rodila teorija onkoloških raziskav: genomske spremembe povzročajo raka. Znanstveniki so predlagali, da poškodbe DNK povzročajo "razpokanje" celic. Vprašanje je, kaj je povzročilo te mutacije. Do danes je veljalo, da večino vrst raka povzročajo bodisi vedenjski in okoljski dejavniki ali dedne genetske mutacije.

»Naša nova študija to zavrača,« je dejal Tomasetti. »Vemo, da obstaja še en dejavnik, ki dejansko povzroča večino mutacij - naključne napake pri normalni delitvi celic.

Rak dojk

Kaj odgovoriti na zagovornike zdravega načina življenja?

To študijo so kritizirali kolegi Tomasetti. Predvsem dr. Otis Brailey, glavni zdravstveni delavec American Cancer Society, se je močno odzval na dejstvo, da preprečevanje raka ne obstaja.

- Če vam bo prinesel rak, ga boste dobili. »Oh, bila sem veliko srečnejša pred vašo raziskavo,« je dejal dr. Braily.

Vendar pa je Braily opisal posvetovanje s 47-letno žensko, ki je trdila, da vodi zdrav način življenja: jela naravno hrano, trenirala, ne kadila in vsako leto naredila mamografijo. Kljub čistemu mamografiji je bila pred samo šestimi meseci diagnosticirana rak dojke 4. stopnje. ZAKAJ?

Sorodne bolezni:

Napaka podvajanja

Vsi vemo, da se DNA kopira v našem telesu milijonkrat na dan, celice pa umrejo in jih nadomestijo drugi. Ta proces se imenuje mitoza (ur.: Posredna delitev celic, najpogostejša metoda razmnoževanja evkariontskih celic). Zelo pomembno je pravilno kopirati DNK, vendar se to žal ne dogaja vedno.

Navadili smo, da je vsak presejalni test koristen. Na žalost obstajajo projekcije, ki dejansko naredijo več škode kot koristi.

»Na primer, kot veste, so zdravniki leta 1970 prenehali z radiografijo prsnega koša pri pljučnem raku, ker so ugotovili, da je stopnja smrtnosti pri tistih, ki so prejemali radiografijo, višja,« pravi Braili.

- Razlog? Kasnejša biopsija po rentgenski izpostavljenosti bolnikovega prsnega koša je pogosto povzročila pljučno okvaro ali srčni napad, je pojasnil.

Še vedno obstajajo razprave o koristih presejanja za rak prostate in mamografijo. Študije kažejo, da mamografija v najboljšem primeru zmanjša tveganje za smrtnost le za 30%.

Rak grlo limfnih vozlov

Kaj nam pomaga študirati Vogelshteyno?

»Upamo, da bo naše delo pomagalo milijonom bolnikov, ki so razvili rak, kljub skoraj popolnemu življenjskemu slogu. Bolniki z rakom, ki se niso kadili, ki so se izogibali soncu, so dobro jedli, trenirali in storili vse, da bi preprečili onkologijo.

Pomembno je, da ljudje, zlasti starši otrok, ki trpijo za rakom, razumejo vzroke bolezni.

Etični trenutek

Prvi članek, s katerim se spotaknete na internetu, vam bo povedal, da je rak povzročen z okoljskimi dejavniki ali dednostjo. Po branju teh informacij bodo starši otroka z rakom prevzeli vso krivdo. Vendar to ni tako. Krivda in praznina ogrožata moč odraslih.

Napoved

Fogelstein je napovedal, da bo onkologija v ZDA letos dosegla 1,6 milijona ljudi. In to je močna spodbuda za iskanje nove strategije za nadzor raka. Znanstvenik upa, da bo novo razumevanje teh naključnih mutacij navdihnilo mnoge znanstvenike, da »namenijo svoja prizadevanja različnim strategijam, ki lahko zmanjšajo škodo, ki jo povzročijo ti« notranji sovražniki ». In prvi korak k zmagi je spoznanje, da ti sovražniki obstajajo.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Biološko zdravljenje pljučnega raka z genskimi mutacijami

Veliko ljudi s pljučnim rakom ima upanje za vrnitev v polno življenje in celo popolno okrevanje. Praktična uporaba načel personalizirane medicine je vodilnim izraelskim onkologom omogočila prehod na kakovostno novo stopnjo zdravljenja te hude bolezni. Personalizirana medicina temelji na strogo individualnem pristopu k razvoju terapijskega programa za vsakega pacienta, ki vključuje dejavnosti, kot so: proučevanje značilnosti celic odkritega tumorja; predpisovanje zdravil zadnje generacije; eksperimentalno preverjanje režima zdravljenja, vse do oblikovanja ciljnih zdravil za določenega bolnika.

Kljub razočaralnim podatkom iz svetovnih statističnih podatkov, da je več kot polovica (53,4%) bolnikov s pljučnim rakom v poznih fazah, njihova možnost okrevanja pa le 3,4%, je prepričan profesor Nir Peled: stopnja preživetja takih bolnikov v v bližnji prihodnosti se lahko poveča na 20%. Ta izjava predsednika Mednarodnega združenja pljučnega raka, vodilnega onkologa-pulmologa Medical Center Hercliya in klinike Beilinson temeljijo na analizi rezultatov zdravljenja bolnikov s patologijo pljučnega raka.

Torej, če pred dvema desetletjema po diagnozi malignega tumorja pljuč v poznih fazah razvoja, je bila povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov približno 4 mesece, zdaj pa se je to obdobje povečalo 10-krat - 3,5 leta. Hkrati se je kakovost življenja bolnikov bistveno izboljšala. Eden od pomembnih dejavnikov takšnega uspeha je uporaba v praksi načel personalizirane medicine pri zdravljenju rakavih bolezni dihal.

Nekateri vidiki personalizirane terapije za pljučni rak

Za pljučni rak je značilen agresiven potek: neoplazma se lahko podvoji v enem mesecu, izraziti simptomi pa se pojavijo šele v poznejših fazah. Poleg tega so bili v bližnji preteklosti protokoli konzervativnega zdravljenja različnih vrst te patologije identični, ne da bi upoštevali histologijo in citologijo tumorja. Na podlagi praktičnih izkušenj so izraelski zdravniki sklenili, da je treba razviti individualizirane načrte zdravljenja, odvisno od citološkega tipa rakavih celic, ki jih najdemo pri določenem bolniku.

Biomolekularna analiza obolenj pljučnega raka

Za natančno razlikovanje pljučnega raka se opravi bronhoskopija z biopsijskim vzorčenjem za histološke in citološke študije. Po pridobitvi sklepa iz laboratorija o prisotnosti mutageneze in odkritem tipu mutacije tumorskih celic se razvije taktika zdravljenja z zdravili z predpisovanjem bioloških pripravkov. Zaradi uporabe biomolekularne analize izraelskih zdravnikov in predpisovanja ciljnega zdravljenja pri mnogih bolnikih z zadnjo stopnjo pljučnega raka, je pričakovana življenjska doba daljša od 3,5 let.

Trenutno je ciljno zdravljenje patologij pljučnega raka relevantno za približno 30% bolnikov. V to skupino spadajo tisti, ki so odkrili določene vrste mutageneze, ki jih lahko zdravimo z že ustvarjenimi zdravili. Izraelski onkologi, ki jih vodi profesorica Nira Peled, še naprej preučujejo mehanizme mutacije in razvoj novih zdravil, zato je verjetno, da se bo seznam indikacij za predpisovanje bioloških proizvodov kmalu razširil.

Biološka (ciljno) zdravljenje malignih pljučnih tumorjev

Pri biološki terapiji se uporabljata dve vrsti zdravil, ki se razlikujeta po načelu delovanja na tumor, vendar imata enak končni učinek. Ta zdravila blokirajo mehanizem celične mutacije na molekularni ravni, ne da bi škodljivo vplivali na zdrave celice, kot je to v primeru kemoterapije. Stalna ciljna izpostavljenost samo celicam samega tumorja po 3-4 mesecih vodi do prenehanja malignega procesa. Za ohranitev tega stanja je treba jemanje bioloških zdravil nadaljevati vse življenje. Biološko zdravljenje je predpisano namesto kemoterapije in radioterapije, ki se tradicionalno uporablja pri zdravljenju pljučnega raka in nima skoraj nobenih stranskih učinkov.

Vendar pa se postopoma (v 1-2 letih) oblikuje imunost malignih celic na aktivne sestavine zdravil za ciljno zdravljenje, v tem primeru obstaja potreba po takojšnji korekciji predpisanega zdravljenja. Glavna metoda spremljanja poteka tumorskega procesa je redna (vsake 3 mesece) računalniška tomografija. Če med naslednjim pregledom ni pozitivne dinamike, opravijo biopsijo in se glede na njene rezultate odločijo o taktiki nadaljnjega zdravljenja.

  • Če se odkrije mutacija gena EFGR (približno 15% primerov), je mogoče zdraviti eno od treh zdravil, ki jih je odobrila ameriška organizacija FDA: Iressa, Tarceva, Afatinib. Ta zdravila nimajo hudih stranskih učinkov, so na voljo v obliki tablet ali kapsul za peroralno dajanje.
  • Če pride do prenosa genov ALK / EML4 (od 4 do 7 odstotkov primerov), je predpisano zdravilo, licencirano v Izraelu, Crisotinib.
  • Za zatiranje tumorske angiogeneze se uporablja zdravilo Avastin, ki posredno vpliva na ta proces z vezavo proteina VEGF. Zdravilo Avastin se predpisuje skupaj s kemoterapijo, kar znatno poveča njeno učinkovitost.

Individualna izbira učinkovitega programa zdravljenja pljučnega raka

Pri razvoju sheme za zdravljenje maligne patologije pri posameznem pacientu se izraelski strokovnjaki ne usmerjajo le z rezultati diagnostičnih testov, zlasti s histološkimi in citološkimi študijami tumorskih celic. Izberejo program terapije in eksperimentalno uporabljajo laboratorijske živali. Fragmenti tkiva, vzeti iz pacientovega tumorja, so vsajeni v več miših, nato pa se vsak od 5-6 bolnih posameznikov zdravi v skladu z enim ali drugim načrtom z predpisom obeh že testiranih in novih zdravil, ki so v kliničnem preskušanju. Za bolnika se uporablja terapevtski program, ki se je izkazal za najbolj učinkovitega pri zdravljenju laboratorijskih miši.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijeh

Rak pljuč - novi genetski testi

Zdravljenje raka pljuč

Protokoli za standardno primarno zdravljenje pljučnega raka so predpisani v različnih kombinacijah tradicionalnih, že dolgo uporabljanih, kemoterapevtskih zdravil, ki se uporabljajo za vplivanje na tumor te vrste in ne na specifični tumor pacienta. Med temi zdravili se uporabljajo tudi zdravila iz platine, na primer cisplatin.

Kot drugo zdravilo za zdravljenje pljučnega raka se lahko uporabljajo različna nova zdravila, ki so usmerjena v biološke izdelke, kot je bevacizumab (znan kot avastin); Druge vrste zdravil, ki vplivajo na receptor za epidermalni rastni faktor, so zdravila skupine inhibitorjev tirozin kinaze, npr. Erlotinib in gefitinib (Tarce in Iress).

Tumorske genske mutacije povzročajo odpornost na kemoterapijo

Signalna pot EGFR

Rakove pogosto spremljajo spremembe v genih, ki kodirajo EGFR in beljakovine, ki so povezave signalnih poti EGFR. Identifikacijo nekaterih mutacij v genu EGFR priporoča Evropsko združenje medicinskih onkologov in je indikacija za uporabo zdravil za ciljno zdravljenje inhibitorjev gefitiniba in erlotiniba, tirozin kinaze EGFR.

Ena od ključnih poti za rast in napredovanje tumorjev je signalna pot, ki jo sproži receptor za epidermalni rastni faktor (EGFR). EGFR je protein, ki se nahaja na površini celice. Ko je povezan z rastnimi faktorji, EGFR aktivira protein tirozin kinazo in sproži intracelularne biokemične poti, ki povzročijo sintezo DNA in celično proliferacijo.

Običajno EGFR uravnava rast različnih celic v telesu, vključno z rakavimi celicami. Test mutacije EGFR se uporablja predvsem za pomoč onkologu pri razvoju programa zdravljenja in ugotavljanju, ali je bolnik z nedrobnoceličnim pljučnim rakom (NSCLC) kandidat za ciljno zdravljenje, kot so inhibitorji tirozin kinaze (ITK), gefitinib in erlotinib.

Kako deluje zdravljenje raka na pljučih

Ciljne droge delujejo neposredno na molekularni cilj v tumorski celici, ne da bi resno poškodovale druge organe in tkiva bolnika. Uporaba "ciljnih" zdravil zahteva obvezno identifikacijo genetskih mutacij, ki določajo učinkovitost zdravljenja.

Zaviralci EGFR z nizko molekulsko maso (gefitinib in erlotinib), ki se uporabljajo za zdravljenje pljučnega raka, je priporočljivo najprej predpisati tistim bolnikom, ki imajo mutacijo tega receptorja.

Pri zdravljenju raka debelega črevesa je uporaba protiteles proti receptorju za epidermalni rastni faktor (EGFR) - cetuksimabu in panitumumabu - dovoljena le, če v onkogenu KRAS v tumorju ni mutacije.

Mutacije EGFR

Analiza mutacij receptorjev epidermalnega rastnega faktorja je namenjena bolnikom z diagnozo nedrobnoceličnega pljučnega karcinoma. Ta molekularni test zazna prisotnost specifičnih mutacij v genu EGFR v DNA celic tumorskega tkiva.

Mutacije v genu EGFR lahko povzročijo nenadzorovano rast rakavih celic. Če ima človeški tumor pljuč mutacijo EGFR, je lahko ciljno zdravljenje učinkovito pri zdravljenju pljučnega raka. Test mutacije EGFR se lahko izvede ločeno ali kot del serije testov, ki vključuje tudi testiranje na mutacije KRAS in / ali mutacije ALK.

Vsak od teh preskusov lahko uporabite za določitev, ali se bo bolnikov pljučni rak odzval na ciljno zdravljenje in katera vrsta zdravil bo najbolj koristna.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Analiza mutacije rakavih celic

Molekularno genetsko testiranje je sestavni del pregleda in zdravljenja rakavih bolnikov po vsem svetu.

Vzrok za nastanek tumorja so mutacije, t.j. genetske motnje, ki se pojavijo v eni od milijard celic v človeškem telesu. Te mutacije motijo ​​normalno delovanje celic, kar vodi do nenadzorovane in neomejene rasti, razmnoževanja in porazdelitve v telesu - metastaze. Vendar pa prisotnost takšnih mutacij omogoča razlikovanje tumorskih celic od zdravih in uporabo tega znanja pri zdravljenju bolnikov.

Analiza tumorja vsakega posameznega bolnika in oblikovanje posameznega seznama potencialnih ciljnih molekul je postalo možno zaradi uvedbe tehnik molekularne genetske analize v klinično prakso. Znanstveni laboratorij za molekularno onkologijo N.N. Petrova izvaja celotno paleto sodobnih molekularno genetskih študij za bolnike z rakom in njihove sorodnike.

Kdo in kako lahko genetske raziskave pomagajo?

  • Bolniki z ugotovljeno onkološko diagnozo bodo pomagali izbrati učinkovito zdravljenje z zdravili.
  • Bolniki, mlajši od 50 let, z diagnozo raka dojke, raka jajčnikov, raka na želodcu ali raka trebušne slinavke - določijo prisotnost raka in prilagodijo zdravljenje.
  • Zdravi ljudje z neugodno družinsko "onkološko zgodovino" - ugotoviti prisotnost onkološke predispozicije in vnaprej sprejeti preventivne ukrepe za zgodnje odkrivanje tumorja.

Onkologija NMIC. N.N. Petrova izvaja vrsto aktivnosti, povezanih z diagnozo dedne občutljivosti na rak dojke.

Vsaka oseba je nosilec nekaterih mutacij, nevarnih za nas ali za prihodnost. Prva smer onkogenetskih raziskav je identifikacija dednih mutacij s sekvenciranjem genoma. Druga smer je preučevanje samega tumorja, spektra mutacij, ki jih je pridobila celica, v povezavi s katerim je nastal. To zahteva tudi proučevanje genoma celotnega organizma, da bi lahko primerjali zaporedje DNA tumorja z zaporedjem DNA v telesu. Zato bo v prihodnosti to potrebno za zdravljenje katerega koli tumorja.

Molekularne genetske študije se lahko izvajajo na daljavo.

Da bi opravili genetski pregled v onkologiji NICC. N.N. Petrova ni potrebno priti v Sankt Peterburg. Laboratorij za molekularno onkologijo sprejema materiale za raziskave po pošti. Pošiljko lahko pošljete po pošti ali paketu po ruski pošti (povprečni čas dostave je 2 tedna) in hitri pošti (rok dostave je 2-3 dni).

Prosimo, pozorno preberite informacije o tem, kje in kako poslati biološke materiale, da bodo dosegli Onkološki inštitut NIIC. N.N. Petrova, pa tudi, kako plačati za raziskave in dobiti rezultat:

Materiali, potrebni za študijo:

  • vsi patološki materiali: parafinski bloki in steklo. Če je kakovost zmanjšanja majhna ali so morda potrebna dodatna zmanjšanja, da se določijo pomembni podatki;
  • venske krvi.
Dokumenti, ki jih morate vložiti v paketno pošto:
  • smer, napolnjena z zdravnikom za molekularno genetske raziskave

  • kopije potnih listov pacienta in plačnika - širjenje z osnovnimi informacijami + registracijo (potrebno je predložiti potrdilo o plačilu)
  • kontaktne informacije:
    - številka mobilnega telefona (za opozorilo SMS o pripravljenosti analize)
    - e-poštni naslov (za pošiljanje rezultata v e-pošto)
  • kopija izjave ali izjave o posvetovanju (če je na voljo)
  • kopijo histološkega zaključka zagotovljenega materiala (če je na voljo)

Cene molekularno genetskih študij so navedene v ceniku, poglavje 11.9.

Za katere molekularno genetske študije je potrebna bolnikova kri:

  • dedne mutacije (BRCA1,2, itd.)
  • polimorfizem UGT1A1 * 28
  • zaznavna kodna 1p / 19q + bloki in steklo
  • Potrditev lastništva patološkega materiala bolniku

Značilnosti pošiljanja cevi krvi

  • Potreben volumen venske krvi 3-5 ml.
  • Vzorčenje krvi se lahko opravi kadarkoli, ne glede na obrok.
  • Kri se zbere v epruvete z EDTA (vijolična kapica).
  • Za mešanje krvi z antikoagulantom, s katerim je cev pokrita od znotraj, je treba zaprto cev večkrat obrniti na glavo.
  • Pri sobni temperaturi se lahko prenaša krvna cev dva tedna.

Pomembno je! Vrnitev blokov in kozarcev po pošti začasno ni izvedena. Svoje materiale je treba vzeti neodvisno od Onkologije NICC ali pooblaščencu.

Ne pozabite vstaviti dokumentov v paket. Prepričajte se, da ste pustili telefonsko številko in e-poštni naslov.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Analiza genskih mutacij

Znanstveniki so ugotovili, da je pojav raka dojk, prostate, jajčnikov povezan z dednimi genetskimi nepravilnostmi. Če želite vedeti vnaprej, če so v telesu spremenjene celice DNA, ki lahko sprožijo rast malignih tumorjev, morate opraviti krvni test za genske mutacije.

Študija je priporočljiva za ženske, ki delajo v nevarnih panogah, ki so bile izpostavljene radioterapiji, imajo sorodnike z rakom, pa tudi bolnike v fazi načrtovanja nosečnosti. Analiza bo pokazala, ali so v krvi spremenjeni geni.

Stroški raziskav mutacij genov *

  • 6 000 P Predispozicija za bolezni, ki jih povzročajo okoljski dejavniki: nekatere vrste raka, endometrioza, bronhialna astma, običajen spontani splav itd. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Celovita analiza nosilca pogostih mutacij pri najpogostejših dednih boleznih (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Izključitev nosilca mutacij v genu CFTR (cistična fibroza)
  • 8 900 R Analiza mutacij v genih BRCA1, BRCA2

Izračun stroškov zdravljenja Vse cene

* Bolniki, starejši od 18 let, so sprejeti.

Vrste testov genske mutacije

Obstajajo zanesljivi dokazi, da mutacije nekaterih vrst genov vodijo v onkologijo. Analiza PCR in fluorescenčna hibridizacija in situ, izvedena v obliki napovednega testiranja, se uporabljata kot raziskovalne metode: pacientove celice primerjamo z materialom, vzetim od njegovega bližnjega sorodnika v onkologiji.

Občutljivost na rak določajo naslednji genski receptorji:

  • BRCA - rak dojk, rak jajčnikov;
  • EGFR - pljučni rak;
  • KRAS - črevesni, pankreatični, pljučni rak;
  • ALK - nedrobnocelični rak pljuč;
  • ROS1 - nedrobnocelični rak pljuč, adenokarcinom pljuč.

Dešifriranje

Krvni test za mutacijo ne daje 100% gotovosti, vendar razkriva stopnjo tveganja. Če se mutacije odkrijejo v genih BRCA, je verjetnost za nastanek raka 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

V primeru raka so spremenjeni geni KRAS, ALK in ROS1 indikacije za predpisovanje ciljnega terapevtskega zdravila Cryzotinib.

Odsotnost mutirajočih genov je prikazana v dekodiranju z vrednostjo N / N. Simboli N / Del, N / INS, Del / Del se uporabljajo za označevanje posebnih vrst mutacij.

Laboratorijska diagnoza v MZhTs

Če ste ogroženi, naredite analizo mutacije gena BRCA1 / BRCA2 v Ženskem medicinskem centru. V našem laboratoriju se izvajajo krvne preiskave za spremenjene genske receptorje GSTP, GSTM, GSTT in kompleksne genetske analize.

Dedniški faktor raka najdemo le pri 7% bolnikov, zato odsotnost genskih mutacij ni razlog za zavrnitev rednih zdravniških pregledov z ultrazvokom in mamografijo.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Genetska analiza raka

Visoka incidenca raka naredi dnevne onkologe o vprašanjih zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja. Genetska analiza raka je eden od sodobnih načinov za preprečevanje raka. Ali je ta raziskava resnična in ali bi jo morali dati vsem? - Vprašanje, ki skrbi za znanstvenike, zdravnike in bolnike.

Vodilne klinike v tujini

Indikacije

Danes genetska analiza raka razkriva tveganje za razvoj rakavih bolezni:

  • mlečna žleza;
  • jajčnikov;
  • materničnega vratu;
  • prostate;
  • pljuča;
  • zlasti črevesja in debelega črevesa.

Obstaja tudi genetska diagnoza pri nekaterih prirojenih sindromih, katerih obstoj poveča verjetnost za nastanek raka več organov. Na primer, Li-Fraumeni sindrom govori o tveganju za nastanek raka možganov, nadledvičnih žlez, trebušne slinavke in krvi, Peutz-Jeghersov sindrom pa kaže na verjetnost onkopatologije prebavnega sistema (požiralnika, želodca, črevesja, jeter, trebušne slinavke).

Kaj kaže takšna analiza?

Danes so znanstveniki odkrili številne gene, spremembe v katerih v večini primerov privedejo do razvoja onkologije. Vsak dan se v našem telesu razvijejo desetine malignih celic, vendar pa se jim imunski sistem zaradi posebnih genov lahko spopade. In v primeru okvar v eni ali drugi strukturi DNK ti geni delujejo nepravilno, kar daje priložnost za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 in BRCA2 ščitijo ženske pred razvojem raka jajčnikov in mlečnih žlez, moški - od raka prostate. Razčlenitve teh genov, nasprotno, kažejo, da obstaja tveganje za razvoj karcinomov te lokalizacije. Analiza genetske dovzetnosti za raka daje informacije o spremembah teh in drugih genov.

Razčlenitve teh genov so podedovane. Vsi poznajo primer Angeline Jolie. V njeni družini je prišlo do raka dojke, zato se je igralka odločila za genetsko diagnozo, ki je pokazala mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Res je, da so zdravniki v tem primeru lahko pomagali le z operacijo odstranjevanja dojk in jajčnikov, tako da ni bilo smiselno uporabiti mutiranih genov.

Ali obstajajo kontraindikacije za test?

Kontraindikacij za izvedbo te analize ni. Vendar tega ni treba opraviti kot rutinski pregled in izenačiti s krvno preiskavo. Ni znano, kako bo rezultat diagnoze vplival na psihološko stanje bolnika. Zato je treba analizo določiti le, če obstajajo stroge indikacije za to, in sicer registrirane primere raka pri krvnih sorodnikih ali v primeru predrakavih stanj (npr. Benigna tvorba mlečne žleze).

Vodilni strokovnjaki klinik v tujini

Profesor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Profesor Jacob Schechter

Michael Friedrich

Kako poteka analiza in ali je treba nekako pripraviti?

Genetska analiza je za pacienta precej preprosta, saj se opravi z eno samo vzorčenjem krvi. Ko je kri izpostavljena molekularno genetskim raziskavam, ki omogočajo določanje mutacij v genih.

Laboratorij ima več reagentov, ki so specifični za določeno strukturo. Za posamezen vzorec krvi se lahko preveri več genov na razpoke.

Študija ne zahteva posebnih priprav, vendar po splošno sprejetih pravilih za darovanje krvi ne bo motila. Te zahteve vključujejo:

  1. Izključitev alkohola teden dni pred diagnozo.
  2. Ne kadite 3-5 dni pred darovanjem krvi.
  3. 10 ur pred izpitom ni.
  4. 3-5 dni pred darovanjem krvi se držite diete, razen maščobnih, začinjenih in prekajenih izdelkov.

Koliko lahko zaupate taki analizi?

Najbolj raziskano je odkrivanje razpadov genov BRCA1 in BRCA2. Vendar pa so zdravniki sčasoma začeli opazovati, da leta genetskih raziskav niso bistveno vplivala na smrtnost žensk zaradi raka dojk in jajčnikov. Zato kot metodo presejalne diagnostike (ki se izvaja za vsako osebo) metoda ni primerna. In ko se opravi raziskava o rizičnih skupinah, pride do genetske diagnoze.

Glavni poudarek analize na genetsko predispozicijo za raka je, da če se gen razgradi v določenem genu, ima oseba tveganje za razvoj raka ali tveganje prenosa tega gena na otroke.

Zaupanje ali ne dobljeni rezultati so zasebna zadeva vsakega pacienta. Morda ne bo potrebno izvajati preventivnega zdravljenja (odstranitve organov) z negativnim rezultatom. Če pa najdemo razpad genov, je vsekakor vredno pozorno spremljati vaše zdravje in redno izvajati preventivno diagnostiko.

Občutljivost in specifičnost analize genetske občutljivosti na onkologijo

Občutljivost in specifičnost sta koncepta, ki prikazujeta veljavnost testa. Občutljivost kaže, koliko odstotkov bolnikov z okvarjenim genom bo odkrito s tem testom. In indikator specifičnosti kaže, da bo s pomočjo tega testa ugotovljeno, da razpad genov, ki kodira predispozicijo za onkologijo, in ne za druge bolezni.

Precej težko je določiti odstotke za genetsko diagnozo raka, saj je za raziskavo potrebnih veliko pozitivnih in negativnih rezultatov. Morda bodo kasneje znanstveniki lahko odgovorili na to vprašanje, danes pa lahko natančno rečemo, da ima raziskava visoko občutljivost in specifičnost, na katere se lahko zanesemo.

Prejeti odgovor ne more 100% zagotoviti, da bo bolnik zbolel ali da ne bo zbolel za rakom. Negativni rezultat genetskega testiranja kaže, da tveganje za razvoj raka ne presega povprečnih številk v populaciji. Pozitiven odgovor daje natančnejše informacije. Torej je pri ženskah z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2 tveganje za rak dojke 60-90%, karcinom jajčnikov pa 40-60%.

Kdaj in komu je primerno vzeti to analizo?

Ta analiza nima jasnih indikacij za dostavo, ali je to določena starost ali zdravstveno stanje pacienta. Če je bil pri materi 20-letnega dekleta ugotovljen rak dojke, potem ne bi smela čakati 10 ali 20 let za pregled. Priporočeno je bilo, da se opravi genetski test za raka, da bi potrdili ali odpravili mutacijo genov, ki kodirajo razvoj rakavih patologij.

Glede tumorjev na prostati bo vsak človek po 50 letih z adenomom prostate ali kroničnim prostatitisom koristen za izvajanje genetske diagnostike, da bi tudi ocenil tveganje. Najverjetneje pa je neustrezno diagnosticirati osebe, v katerih družini ni bilo primerov maligne bolezni.

Indikacije za izvedbo genetske analize za raka so primeri odkrivanja malignih novotvorb v krvnih sorodnikih. Pregled naj predpiše genetik, ki bo kasneje ocenil rezultat. Starost bolnika, ki bo opravil test, ni pomembna, saj je razgradnja genov položena že od rojstva, zato, če so geni BRCA1 in BRCA2 normalni v 20 letih, potem ni smiselno opravljati iste raziskave po 10 ali več letih.

Dejavniki, ki izkrivljajo rezultate analize

Pri pravilni diagnozi ni zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na rezultat. Vendar pa je pri majhnem številu bolnikov med pregledom mogoče odkriti genetske poškodbe, katerih razlaga ni mogoča zaradi nezadostnega znanja. V kombinaciji neznanih sprememb z mutacijami v rakastih genih lahko vplivajo na rezultat testa (tj. Zmanjša se specifičnost metode).

Interpretacija rezultatov in norm

Genetska analiza raka ni študija z jasnimi normami, ni vredno upati, da bo pacient dobil rezultat, kjer bo jasno napisano »nizko«, »srednje« ali »visoko« tveganje za razvoj raka. Rezultate pregleda lahko oceni le genetik. Na končni zaključek vpliva družinska zgodovina bolnika:

  1. Razvoj malignih bolezni pri sorodnikih do 50 let.
  2. Pojav tumorjev iste lokalizacije v več generacijah.
  3. Ponavljajoči se primeri raka pri isti osebi.

Koliko stane takšna analiza?

Danes takšne diagnoze ne plačajo zavarovalnice in skladi, zato mora pacient nositi vse stroške.

V Ukrajini, študija ene mutacije stane približno 250 UAH. Vendar pa je za zanesljivost podatkov treba raziskati več mutacij. Na primer, za mutacije v prsih in jajčnikih je raziskanih 7 mutacij (1750 UAH), za pljučni rak - 4 mutacije (1000 UAH).

V Rusiji genetska analiza raka dojk in jajčnikov stane približno 4500 rubljev.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Preberite Več O Sarkomom

Rak kosti je izraz za maligne lezije človeškega skeletnega sistema. Ta bolezen se lahko pojavi skoraj pri vseh starostih, vendar so še vedno ljudje, mlajši od 30 let, bolj dovzetni za to bolezen.
Stabilno delovanje limfnega sistema zagotavlja vzdrževanje stabilne človeške imunosti. Para-aortne bezgavke so vozlišča trebušne votline in retroperitonealni prostor, vključno s prednjim delom ledvene hrbtenice vzdolž aorte.
Kako lahko ocenim rezultate radioterapije?Metode za ocenjevanje učinkovitosti radioterapije in radikalne prostatektomije so približno enake. Glavno orodje za nadzor je raven PSA.
Enako pogosti so tudi onkološke bolezni črevesja pri moških in ženskah, ki so precej slabše od raka dojk pri ženskah ter raka želodca in pljuč pri moških. Drugo ime za rak črevesja je rak debelega črevesa in danke.