Testiranje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 v okviru programa "Izboljšanje molekularno genetske diagnostike v Ruski federaciji" se izvaja pri bolnikih s platinsko občutljivim ponovnim pojavom napredovalega raka jajčnikov.

Epidemiologija mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Pogostost pojavljanja mutacij BRCA v populaciji je 1: 800-1: 1000, medtem ko je odvisna od geografske lokacije in etnične skupine. Pri raku jajčnikov so genske mutacije BRCA 1/2 odkrite v 10-15% primerov.

Vloga mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Geni BRCA1 / 2 spadajo v skupino supresorskih genov, ki so vključeni v proces homolognega popravka odmikov dvoverižne DNA.

Prisotnost klinično pomembnih mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 povzroči izgubo funkcije proteinov, ki so jih kodirali ti geni, zaradi česar je moten glavni mehanizem obnove zlomov dvojnih verig. Alternativni načini popravil (BER, NHEJ) ne morejo popolnoma odpraviti kopičenja velikega števila napak v primarni strukturi DNA (genomska nestabilnost), kar povzroči povečano tveganje nekaterih malignih tumorjev (rak dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke) ( Slika 1).

Identifikacija mutacij BRCA1 in BRCA2

* niso vključene v program

Z mutacijami BRCA1 / 2 je uporaba zaviralca PARP olapariba učinkovita strategija zdravljenja. V primerih, ko je encim PARP blokiran, celice ne morejo učinkovito popraviti prekinitev ene verige. Med replikacijo DNK so ti prelomi z eno verigo postali dvojni. Kopičenje dvojnih verig, ki kršijo njihovo izterjavo v primeru mutacije BRCA1 / 2, vodi do selektivne smrti tumorskih celic.

Napredovanje raka jajčnikov velja za prisotnost katerega koli od naslednjih meril: t

  • Rast CA-125, potrjena s ponavljajočo se analizo v presledkih vsaj 1 teden (marker relaps):
    • dvakrat višja od zgornje meje norme, če je bila prej v normalnem območju;
    • dvakrat višja od najnižje zabeležene vrednosti med zdravljenjem, če normalizacija CA-125 ni fiksna.
  • Klinično ali radiološko potrjeno napredovanje.
  • Rast je klinično ali radiološko potrjena z napredovanjem.

Občutljivost na platino se šteje za ponovitev s trajanjem brezplačnega intervala (interval od zadnje injekcije zdravila iz platine) za več kot 6 mesecev.

  1. Prilagojen pristop k izbiri terapije, ki temelji na rezultatih molekularno genetskega testiranja, bo izboljšal učinkovitost zdravljenja raka jajčnikov:
    • Prisotnost klinično pomembnih mutacij BRCA1 / 2 omogoča določitev bolnikov, pri katerih je zdravljenje z zaviralci PARP najučinkovitejše (olaparib);
    • Prisotnost mutacij BRCA1 / 2 omogoča napovedovanje učinkovitosti različnih režimov kemoterapije.
  2. Poznavanje stanja BRCA vam bo omogočilo natančnejše določanje prognoze bolezni.
  3. Odkrivanje mutacij BRCA1 / 2 pri bolnikih z rakom jajčnikov določa potrebo po pregledu njihovih sorodnikov, da se določijo zdravi nosilci mutacije BRCA1 / 2 in da se zagotovi diagnoza malignih tumorjev v zgodnjih fazah, ko je zdravljenje najbolj učinkovito.

Ob upoštevanju pogostnosti pojavljanja, pri izbiri skupine mutacij za program »Izboljšanje molekularne genetske diagnostike v Ruski federaciji« v ruski populaciji, so bolniki z rakom jajčnikov izbrali najpogostejše mutacije (glej tabelo 1).

Tabela 1. Najpogostejše mutacije pri bolnikih z rakom jajčnikov.

Negativni rezultat pogostih mutacij ne zagotavlja odsotnosti drugih mutacij v teh genih. Če je v zgodovini bolnika prišlo do še ene maligne bolezni (rak dojke itd.), Je bila v družinski anamnezi (rak dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke itd. Pri sorodnikih) priporočeno klinično posvetovanje. genetika.

Da bi zagotovili kakovostno oskrbo bolnikov z rakom jajčnikov, je pomembno, da vsi strokovnjaki, vključeni v proces izbire režima zdravljenja, medsebojno delujejo.

V interesu bolnikov v okviru programa je možno poslati več vrst bioloških snovi: tumorsko tkivo (histološka enota) in / ali zdravo tkivo (krvna ali histološka enota). Vendar pa le kombinacija "tumor + zdravo tkivo" omogoča identifikacijo celotnega spektra mutacij genov BRCA (če so prikazane) in določitev njihove narave (dedne ali somatske), kar je zelo pomembno za medicinsko genetsko svetovanje bolnikom in njihovim sorodnikom.

Pošiljanje samo zdravih tkiv (na primer krvi) testiranju BRCA razkriva samo zarodne mutacije; Pošiljanje tumorja in zdravo tkivo vam omogoča, da ugotovite in zarodne in somatske mutacije z opredelitvijo njihove narave. Somatske mutacije genov BRCA so odkrite v 6-8% primerov seroznega OC z visoko stopnjo malignosti in predstavljajo vsaj 20% primerov raka jajčnikov, povezanih z BRCA. Somatske mutacije določajo tudi naravo in taktiko zdravljenja.

Priporočljivo je, da hkrati pošljete oba bolnikove tumorje in zdravo tkivo (kri) na testiranje BRCA. Ta pristop omogoča odkrivanje primerov raka jajčnikov, povezanih z BRCA, z največjo občutljivostjo, kot tudi določitev zarodne ali somatske narave mutacije, ki je lahko pomembna za nadaljnjo diagnozo sorodnikov bolnikov.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktična onkologija. 2010; T.11, št. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Dedni in rak jajčnikov. Maligni tumorji. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. World Discovery World, 2003; Padec: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicinsko-genetsko svetovanje in DNK diagnostika za dedno občutljivost na rak dojk in jajčnikov. Priročnik za zdravnike. M: IG RCRC, 2014. 64 str.
Prijavite se
v bazo podatkov

Če želite material poslati diagnozi, morate biti registrirani uporabnik. Če že imate uporabniško ime in geslo, ponovna registracija ni potrebna.

Če ste novi uporabnik, prosimo, preglejte postopek registracije.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analiza prisotnosti genskih mutacij BRCA 1/2

Kaj je pomembno vedeti o genih BRCA1 in BRCA2?

V večini primerov so onkološke bolezni dedne in so povezane s prenašanjem mutacij v nekaterih genih, pridobljenih pri enem od staršev.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje raka dojk in raka jajčnikov je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik. Ta študija nam omogoča, da potrdimo prisotnost dedne predispozicije za razvoj raka in da oblikujemo visoko rizične skupine za patogenetsko utemeljeno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo bolezni v začetni fazi razvoja.

Znano je, da je 5-10% primerov raka dojk in 10-17% raka jajčnikov dednih, njihov razvoj pa je povezan z mutacijami v genih BRCA-1 in BRCA-2. Glede na številne študije so odgovorne za 20-50% dednih oblik raka dojk, 90-95% primerov dednega raka jajčnikov pri ženskah in do 40% primerov raka dojke pri moških.

Kaj so geni BRCA1 in BRCA2?

Znano je, da je večina dednih oblik raka dojke povezana z geni BRCA1 in BRCA2 (GENSKI RAEN 1 in 2). Ti geni so odgovorni za uravnavanje obnove genskega materiala (DNK) in preprečevanje možne transformacije tumorskih celic. Če pa pri teh genih obstajajo napake in mutacije, se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov močno poveča.

5 dejstev o genu BRCA-1 in BRCA-2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti;
  • ne bodo vsi nosilci tega gena dobili raka;
  • modificirani gen se lahko podeduje tako pri materi kot pri očetu;
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%;
  • gena prenašamo iz generacije v generacijo.

Zakaj potrebujem analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Ta analiza vam bo pomagala ugotoviti, ali ste podedovali genetsko mutacijo, v povezavi s katero se povečuje tveganje za razvoj raka na dojki in / ali raku jajčnikov.

Odkrivanje genetske okvare pri klinično zdravih ženskah omogoča pravočasno diagnosticiranje in preprečevanje raka na dojki in / ali raku jajčnikov. Pri bolnikih, pri katerih se je tumor že pojavil, odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča ugotavljanje njegove dedne narave in izbiro pravega zdravljenja.


Kako lahko sumite na dedno obliko raka dojke?

Velika verjetnost, da imate dedno nagnjenost k raku dojk, je možna z:

  • Odkrivanje raka dojke v mladosti (do 40 let);
  • Prisotnost neposrednih sorodnikov (matere, babice, sestre, tete) na materinski ali očetovski strani, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred starostjo 50 let;
  • Vaša družina ima sorodnike z rakom dojk in jajčnikov;
  • Primeri v vaši družini z večkratno ali dvostransko eno ali obema mlečnimi žlezami;
  • Če ima vaša družina primer raka dojke pri moškem;
  • Pri sočasnem raku (npr. Raku jajčnikov in trebušne slinavke).


Kako poteka analiza mutacij BRCA1 in BRCA2?

Test je sestavljen iz jemanja majhne količine krvi iz vene ali jemanja bukalnega epitela. Posebna priprava na raziskave ni potrebna.


Kaj storiti, če je bila analiza mutacij genov BRCA1 in BRCA2 pozitivna?

Pozitiven rezultat nakazuje, da ste podedovali okvaro genov BRCA1 in BRCA2 ter da imate nagnjenost k razvoju nekaterih vrst raka (dojke, jajčnikov, prostate (pri moških), črevesja, grla itd. Analiza kaže le verjetnost raka in ne pomeni, da bodo vsi krvni sorodniki imeli genetsko okvaro. Kadar se pri genah BRCA1 in BRCA2 pri ženskah odkrijejo mutacije, je tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov med 50 in 90%.

Pozitiven rezultat analize je pomembna informacija, ki vam omogoča, da čim prej sprejmete preventivne ukrepe in zmanjšate verjetnost za razvoj raka.


In če je analiza za mutacije genov BRCA1 in BRCA2 negativna?

Negativni rezultat ne pomeni, da ne boste imeli raka. To pomeni, da je za vas tveganje raka povprečno in ne zahteva toliko pozornosti njegovega preprečevanja kot v primeru prisotnosti teh mutacij. Seveda pa negativen rezultat ne zanika takšnih splošnih kliničnih profilaktičnih preiskav, kot je pregled pri mamografu in mamografiji.

Prijavite se za analizo po telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcija: od ponedeljka do petka od 8. do 10. ure.

http://mosmammolog.ru/brca

Tumorji za rak dojk in jajčnikov - mutacija genov BRCA1 in BRCA2

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 je eden od možnih vzrokov raka dojke in / ali raka jajčnikov pri ženskah.

Sinonimi: BRCA, geni 1 in 2 za občutljivost na rak dojk, gen 1 za rak dojke in gen za rak dojk 2

Gen BRCA1 in BRCA2 sta

del človeške DNA. Njegova sprememba poveča tveganje za razvoj malignih tumorjev dojk in jajčnikov pri ženskah, prostati in mlečnih žlezah pri moških.

Gen je del DNK, ki je podedoval od staršev. Otrok prejme polovico genetske informacije od matere, polovica od očeta. V človeškem telesu je 20.000 genov, od katerih vsak opravlja svojo vlogo.

Gen BRCA1 in BRCA2 se imenuje »tumor supresija«, dobesedno - zatiranje tumorja. BRCA obnovi poškodovana mesta DNA in tako zmanjša kopičenje mutacij, ki vodijo v razvoj tumorja. Zaradi mutacije genov BRCA DNK izgubi sposobnost popravljanja lastnih napak.

5 dejstev o genu BRCA1 in BRCA2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti
  • NI vsi nosilci tega gena ne bodo dobili raka
  • modificirani gen je mogoče podedovati tako pri materi kot pri očetu
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%
  • gen, prenesen iz generacije v generacijo

Rak dojke + BRCA1 in BRCA2

Pri raku dojke se začne proces nenadzorovane rasti in delitve celic dojk, ki tvorijo maligni tumor. Rak se lahko pri različnih ženskah manifestira na različne načine. Nekateri se že več let nahajajo le v mlečnih žlezah, za druge pa do limfnih žlez, še preden se v prsih najde pečat.

Ena od osmih žensk (1: 8) skozi vse življenje razvije rak dojke. Za primerjavo - enake možnosti za pridobivanje navadne migrene!

Nič nenavadnega ni v tem, da ima nekdo iz bližnjih sorodnikov rak / rak, saj je večina primerov raka sporadična, tj. pojavijo naključno, napačno. Samo 5-10% tumorjev dojk povzročajo mutacije različnih genov, tj. lahko jih imenujemo dedne. Število takšnih genov je precej veliko, tukaj je nekaj izmed njih: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutacije genov BRCA1 in BRCA2, opisanih v tem članku, imajo tudi okoli 500 načinov lomljenja in so odgovorni za 20% primerov dednega raka dojke.

Štetje. V mestu N živi 10.000 žensk, med njimi bo 1250 v celotnem življenju razvilo rak dojke, če upoštevamo, da je v 10% primerov raka podedovanih, se v 125 primerih rak šteje za genetsko določenega. Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 bo v 24 primerih „kriva“. Od 10.000 vseh žensk (vseh starosti, socialnega statusa itd.) Bo mutacija BRCA povzročila 24 primerov raka dojke.

Ženske, ki so nosile mutirani gen BRCA1 in / ali BRCA2, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojke, vendar tudi to tveganje ni zagotovilo za raka.

Za povprečno žensko z 1–2 bližnjimi sorodniki z rakom dojke je tveganje za razvoj bolnikov 17–30%, za nosilca mutacije gena BRCA1 - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. V tem primeru se rak razvije v mlajših letih in obstaja velika verjetnost njegovega ponovnega pojava po zdravljenju.

Obstajata dve glavni možnosti za obvladovanje tveganja za pojav tumorja na prsih za ženske nosilce mutacije BRCA:

1. zgodnja diagnoza - pregled pri ginekologu, pogostejši obiski zdravnika, celoviti zdravniški pregledi za ženske

  • redno samopregledovanje mlečnih žlez - enkrat na mesec od 20 let
  • mamografijo enkrat na leto od 40 let
  • MRI 1 čas na leto od 30 let
  • po potrebi CA 15-3

2. popolna odstranitev mlečnih žlez - popolna mastektomija

V vsakem primeru odločitev sprejme le ženska, vsak primer je individualen, vsaka odločitev pa nosi svoje tveganje in stranske učinke.

Od 10.000 žensk, ki kadijo v istem mestu N, se bo rak pljuč diagnosticiral leta 1160! In zdaj je vprašanje: koliko žensk bo želelo opraviti test za BRCA in koliko jih bo prenehalo kaditi? Ali obstaja razlika - tveganje, ki ga nadzirate (kajenje) in ki ga lahko pripišemo »tako se je zgodilo« (dednost, geni)?

Pogosti načini za zmanjšanje tveganja za razvoj raka dojke:

  • redne preglede
  • zdrav način življenja
  • uravnotežena prehrana
  • materinstvo, mlajše od 35 let
  • dojenje
  • prenehanje kajenja, alkohol
  • ne jemljite hormonskih kontraceptivov, hormonskega nadomestnega zdravljenja v menopavzi
  • popolno odstranitev dojk

Rak jajčnikov + BRCA1 in BRCA2

Tveganje za nastanek raka jajčnikov pri ženskah je približno 2% in če so v družini primeri bolezni, potem je to 4-5%. Če so mutacije gena BRCA1, potem verjetnost raka jajčnikov doseže 40-60%, BRCA2 - 10-30% (za ženske, starejše od 40 let). Diagnoza raka jajčnikov temelji na kombinaciji več vrst študij: ginekološki pregled, vaginalni ultrazvok, laparoskopija, CT medeničnih organov, študija tumorskih markerjev CA 75 in HE4.

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 pri moških

  • Mutacije genov BRCA1 in 2 veljajo za moške, tako nosilce kot neposredne skupine tveganj določenih tipov tumorjev
  • v primeru mutacije BRCA1 se tveganje za raka dojke poveča (0,1-1%), tveganje za rak prostate pa je primerljivo s tveganjem za populacijo (tj. ne razlikuje se)
  • ob prisotnosti mutacije BRCA2 je tveganje za raka dojke 5-10%, verjetnost raka prostate pa je 20-25%.
  • samci prenesejo gen BRCA1 in BRCA2 na potomce

Značilnosti analize BRCA1 in BRCA2

  • Študija je priporočena le za ozko skupino tveganja za ženske in moške.
  • analiza poteka enkrat v življenju
  • Genetsko testiranje ne razkriva vseh mutacij genov BRCA, ampak le del.
  • za otroke brez pomena
  • Na podlagi rezultatov je mogoče napovedati osebno tveganje za razvoj raka dojke ali jajčnikov (ob upoštevanju vseh informacij o bolnikih).

Analiza BRCA1 in BRCA2

V laboratoriju niso raziskane vse znane 500 tipov genov mutacije BRCA1 in BRCA2, ampak samo 1-10 (odvisno od laboratorija). Zato bo rezultat študije naslednji:

  • mutacija ni zaznana (zaznana)
  • odkrita mutacija (neodkrita)

Ne pozabite, da ima vsak laboratorij oziroma laboratorijsko opremo in reagente „svoje“ standarde. V obliki laboratorijskih raziskav so v stolpcu - referenčne vrednosti ali norma.

V vsakem primeru mora rezultat analize prebrati strokovnjak - porodničar-ginekolog, onkolog, specialist za dojke, genetik.

Kaj pomeni rezultat analize?

Pozitiven rezultat testa za mutacijo genov BRCA1 in / ali BRCA2 pomeni odsotnost "serviserja" genov in povečano tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov pri ženskah, prostati in dojkah pri moških.

Odsotnost mutacije BRCA ni zagotovilo, da oseba ne dobi raka.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AVTOMIR

Genetska diagnoza mutacij BRCA1 in BRCA2.
Stopnja tveganja za raka na dojki se spreminja z dedno predispozicijo družine. Približno 5-10% primerov raka dojke je povezano z mutacijami v DNA.

Tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah, ki trpijo zaradi te bolezni matere ali sestre, je 1,5–3 krat večje kot pri ženskah, katerih neposredni sorodniki niso imeli raka dojke.

Brazilsko prebivalstvo, tako kot prebivalstvo Združenih držav, je etnično mešano, zato so mutacije ustanovitelja redko ali celo odsotne. Številne evropske mutacije so bile opažene v Združenih državah in Kanadi, kar odraža evropsko migracijo v Severno Ameriko. Podobno lahko v mnogih primerih družine srednje in južne Amerike izvirajo iz obdobja španske ali portugalske kolonizacije. Kljub temu, da je prejšnja študija v drugi južnoameriški državi pokazala tudi mutacije, povezane z aškenazi Judi, je 21 prejšnjih študij, ki jih je izvedla naša skupina med portugalsko populacijo 22, in špansko prebivalstvo iz Galicije 23 ni moglo pokazati mutacij, ki so bile ugotovljene v tej študiji. Brazilska populacija.

Mutacije gena BRCA1 so 1,5-2-krat pogostejše kot BRCA2. Verjetnost mutacij BRCA je višja, če je rak dojke odkrit v mladosti in je še posebej visok, če je prišlo do dvostranske lezije mlečnih žlez, pa tudi, če je bil rak jajčnikov diagnosticiran pri samem bolniku ali pri njenih bližnjih sorodnikih.

Pri ženskah s prisotnostjo mutacije gena BRCA1 je tveganje za nastanek raka dojke v življenju 50-80%, tveganje za razvoj raka v drugih dojkah pa 40-60%. Tveganje za rak jajčnikov 15–45% (glej sliki 1 in 2)

Poleg tega odkrivanje mutacij v pacientovi družini omogoča identifikacijo ljudi z velikim tveganjem, ki lahko nato poiščejo genetsko svetovanje. Poznavanje spektra mutacij skupaj z njihovo geografsko porazdelitvijo v Braziliji je potrebno za razvoj učinkovite strategije odkrivanja.

Genetika dovzetnosti za rak dojk. Analiza genetskih odnosov pri družinskih tumorjih dojk in jajčnikov: rezultati 214 družin. Konzorcij za rak dojk. Genetska heterogenost pri občutljivosti na rak dojk.

Ženske z mutacijo BRCA2 imajo tveganje raka dojke 50–85% za vse življenje in tveganje za rak jajčnikov 10–20%.

Pomembno je, da se do 70% vseh primerov raka dojke v prisotnosti mutacije gena BRCA1 in 50% vseh primerov raka dojke v mutaciji BRCA2 pojavijo pred starostjo 50 let - pri mladih ženskah.

Prisotnost mutacije BRCA velja za neugodnega prognostičnega znaka pri raku dojke. Za rak dojk v prisotnosti mutacije gena BRCA1:

Družinska anamneza in tveganje za raka dojk: sistematični pregled in meta-analiza. Občutljivost genov na rak dojk. Nacionalni inštitut za človeški genom. Nacionalni inštituti za zdravje. Baza podatkov o mutacijah odprtega dostopa za odkrivanje raka dojk.

Konzorcij za vezavo na rak dojke. Molekularno kloniranje: laboratorijski priročnik. 2nd ed. Umrljivost zaradi raka na dojkah med judovskimi ženskami Ashkenazi v Sao Paulu in Porto Alegre v Braziliji. Za pregled priporočamo tumor za primerjavo normalnega tkiva. Odkrivanje mutacije Germline pomeni dodatno, povečano tveganje za nastanek tumorjev, kot tudi tveganje, da bodo potomci in sorodniki sami postali nosilci mutacij in bodo zato imeli povečano tveganje za bolezni.

  • infiltrativna duktalna morfološka različica. Ta vrsta raka ima zelo agresivno obliko tečaja. Rakovne celice se zelo hitro širijo skozi sistem krvnega in limfnega pretoka v bezgavke, mišice, jetra, sklepe in kosti, ledvice in dihalne organe. Metastaze v infiltrativnem raku imajo svoje posebnosti: lahko latentno obstajajo dovolj dolgo časa, ne da bi se razkrile, začele rasti in se množiti v desetih letih po popolni odstranitvi začetne maligne rasti.
  • nizka stopnja diferenciacije tumorja. Nižje kot je diferenciacija celic, hitreje raste tumor in prej daje metastaze.
  • aneuploidija z visokim deležem rasti - določa hitro napredovanje procesa
  • pomanjkanje estrogenskih receptorjev in HER2 izražanja
  • mutacije gena p53, zaradi česar je težko samouničiti tumor.

V nasprotju z rakom dojk se predpostavlja, da ima BRCA, ki jo povzroča rak jajčnikov, ugodnejšo smer. Rak jajčnikov, povezan z mutacijo BRCA, se razvije kasneje kot rak dojke (starejši od 40 let). Zanj je značilno:

Zaradi heterogenosti tumorja in doseganja najvišje občutljivosti je pomembna primerjalna analiza tumorskega tkiva na normalnem tkivu. To zagotavlja popolno študijo genetskih mutacij. Samo s to primerjavo se lahko mutacije klic razlikujejo od somatskih mutacij. Zato redno pregledujemo tako tumorsko tkivo kot normalno tkivo. V vseh teh genih so znane mutacije, ki lahko prispevajo k razvoju tumorja. To vam omogoča, da se odločite na podlagi kompleksnih značilnosti tumorja.

  • nizka stopnja diferenciacije
  • papilarni serozni ali endometrioidni adenokarcinom
  • mutacija gena p53

Pomembno je razumeti, da bodo nosilci mutacij v genah BRCA prej ali slej zboleli za rakom, če ne bo storjeno nič, da bi zmanjšali tveganje za nastanek bolezni in za zgodnjo diagnozo z uporabo rednih MRI za dojke. Tveganje za razvoj raka dojke pred 80. letom starosti je 72% za nosilce mutacije BRCA1 in 69% za nosilce BRCA2. Kombinirano tveganje za rak jajčnikov je 44% oziroma 17%.

Poleg genetske analize z uporabo sodobnih tehnologij sekvenciranja, so v našo službo tudi analiza podatkov in interpretacija možnosti, ki jih je našla naša strokovna skupina bioinformatike in humanoidnih genetikov. Pri možnosti 1 se analizirajo samo mutacije v tumorju, razlika med zarodno in somatsko mutacijo ni mogoča. Ta možnost ne priporočamo mi in se bo izvajala le na izrecno prijavo pacienta.

Možnost 4: somatska tumorska plošča

Možnost 2 analizira samo mutacije zarodne linije. Ta možnost je možna, če bolnikova tumor ni na voljo. Možnost 4 zagotavlja celovito analizo mutacij somatskih mutacij in mutacij zarodne linije pri 649 genih, povezanih z rakom.

Toda tudi če je bil odstranjen tumor - to ne reši problema. Kumulativno tveganje ponavljajočega se raka dojke 20 let po prvi diagnozi je ocenjeno na 40% za nosilce BRCA1 in 26% za nosilce BRCA2.

Pojavnost raka na dojki se dramatično poveča v starosti 30-40 let pri nosilcih BRCA1 in v starosti 40-50 let pri nosilcih BRCA2, nato pa ostane konstantna do 80 let. Incidenca raka jajčnikov je 3,6-krat večja pri bolnikih z BRCA1 kot med nosilci BRCA2, pri čemer je največja pogostnost pri ženskah, starih 61–70 let, ne glede na vrsto mutacije.

Obogatitev kodirnih regij, kot tudi sosednjih regij introna, se izvede z uporabo amplikonske strategije. Pri možnosti 4 lahko tumorsko tkivo preverimo tudi za delecije in podvajanje z uporabo matrike primerjalne genomske hibridizacije. Verjetnost, da bo imela mutacija v teh konstelacijah več kot 10%.

Vsaj dve ženski, ki trpita za rakom dojke, od katerih je ena starosti primarne bolezni pred starostjo vsaj ene ženske z rakom dojke in vsaj eno žensko z rakom jajčnikov ali žensko z rakom dojk in jajčnikov, vsaj dve ženski z rakom jajčnikov, vsaj ena ženska z dvostranskim rakom dojk, katere prva bolezen je bila diagnosticirana pred starostjo vsaj ene ženske, ki trpi za rakom dojke, pred starostjo vsaj približno ena oseba, ki trpi zaradi raka dojke, in poleg tega oseba, ki trpi zaradi raka dojk ali jajčnikov, vsaj tri ženske, ki trpijo za rakom dojke, ne glede na prvo starost bolezni. Gen za zatiranje tumorja določa možnosti za okrevanje.

Tveganje za nastanek neoplazij se poveča za nosilce obeh mutacij s povečanjem števila sorodnikov prve in druge stopnje z anamnezo raka dojke. V nasprotju s tem tveganje za nastanek neoplazij jajčnikov ni povezano z družinsko anamnezo.

Kaj storiti - genetski test za mutacije BRCA1 in BRCA2, nato pa redne MRI dojk in preventivne ukrepe v primeru pozitivnega rezultata.

Gen, povezan z rakom, lahko reši številne ženske s kemoterapijo, pravi profesor Edgar Dahl z Univerze v Aachnu. Po podatkih Pick Franca Ferruccija iz Evropskega inštituta za raziskave raka je Maspinov protein lahko ključ za določanje tveganja ponovitve. Maspine proizvajajo epitelijske celice dojk. Izkazalo se je, da imajo ženske z višjimi vrednostmi moškosti manjše tveganje za ponovitev bolezni. Pri desetih ženskah je bil ta pojav še posebej očiten. Na splošno je rak prizadel dvajset ali več bezgavk.

Petnajst mesecev pozneje se osem od teh žensk ni ponovilo. Vse so imele visoke vrednosti za maspino. Bolniki z rakom dojk, katerih mati ali sestra so tudi bolni, imajo posebno visoko tveganje za neodvisen drugi tumor dojke. Po podatkih nemškega centra za raziskave raka se je tveganje družinske anamneze, kot tudi prvi tumor, očitno pomnožilo in ne samo kompenzirano. »Genetsko svetovanje za bolnike z rakom dojk mora v vsakem primeru upoštevati te podatke,« je priporočil preiskavo profesor Hemminkis na podlagi podatkov iz švedskega registra raka za družino.

Ponujamo vam, da se naročite na najnovejše in najnovejše novice, ki se pojavljajo v znanosti, pa tudi na novice naše znanstvene in izobraževalne skupine, da ne zamudite ničesar.

Vedno bom spoštoval odločitev katere koli ženske, da bo skrbela za svoje telo - na kakršenkoli način, za katerega meni, da je primeren. Toda, ko se ženska odloči na podlagi goljufivih, neznanstvenih informacij, potem naredim izjemo v tem primeru. Pravzaprav mislim, da bi morali biti tisti zdravstveni delavci, ki svojim pacientom napačno priporočajo, v zaporu.

Mnogi od nas so slišali običajno tezo, da "... imate 87% večje tveganje za razvoj raka dojk... ker je bil ugotovljen pozitiven rezultat za mutacijo genov BRCA1...".
Ampak verjamem, da je to popoln izum medicinske resnice.
Ko bom prebral to izjavo iz Nacionalnega inštituta za raka (NCI), bom iskren, skoraj sem padel s stola. Tudi če imate pozitivni test mutacije gena BRCA1, lahko tveganje za nastanek raka dojke še vedno povzročijo popolnoma različni dejavniki.

Z drugimi besedami, gen BRCA1 ne more biti edini in nesporni vzrok raka dojk.

To pravi Nacionalni inštitut za rak o mutacijskih genih BRCA1 in BRCA2...
"Pomembno je omeniti, da je bila večina študij, povezanih z BRCA1 in BRCA2, opravljena na družinah, kjer je bilo veliko žensk prizadetih zaradi raka. Ocene tveganja za raka dojk in tveganja za raka jajčnikov, povezane z mutacijami BRCA1 in BRCA2, so bile izračunane iz študij na teh družinah. Ker družinski člani delijo svoje gene, je možno, da je veliko število primerov raka v teh družinah deloma posledica drugih genetskih ali okoljskih dejavnikov, zato izračunane ocene tveganja, ki temeljijo na družinah z Veliko število žrtev raka ne odraža natančno stopnje tveganja, povezanega z mutacijami BRCA1 in BRCA2 v splošni populaciji, in ni podatkov o dolgoročnih študijah pri ženskah, ki nimajo mutacij v primerjavi z ženskami, ki imajo mutacije BRCA1 ali BRCA2. Zgoraj navedeni odstotki so samo ocene, ki se lahko spremenijo, ko bodo na voljo dodatni podatki. "
Upam, da boste razumeli obseg tega, kar ste pravkar prebrali. Nacionalni inštitut za raka (NCI) je odkrito potrdil, da je tveganje za raka na dojki povezano s številnimi genetskimi in okoljskimi vzroki in dejavniki.

Preprosto povedano, NCI res ne ve, koliko vsak dejavnik vpliva na tveganje za razvoj raka, vključno s prisotnostjo mutacije BRCA1.

Če imate kakršne koli dvome o tem, kar ste pravkar prebrali. preverite sami.
Obiščite spletno stran National Cancer Institute (ZDA): www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Zdravilo za raka želi, da verjameš, da si žrtev svojih genov in da nimaš moči, da bi nadzorovala svoje zdravje.
Bodimo jasni, nismo žrtve naših genov. Tudi tradicionalna znanost priznava, da je naše okolje glavni dejavnik tveganja za raka. Naš življenjski slog ima veliko večji vpliv na zdravje kot naši geni.

John Aspley, MD (ZDA):
"Ljudje morajo vedeti, da se geni odzivajo na to, kaj ljudje jedo in kako živijo. Če ljudje jedo strupeno hrano, se bodo razboleli." "S pravilno prehrano in razstrupljanjem okolja so geni skoraj vedno stabilni in skoraj nikoli ne mutirajo. rakavih celic. Če se ne naučimo pravilno živeti, bomo na koncu tega stoletja na koncu amputirali večino delov telesa. Srce me boli za Angelino in ji želim dobro. "

Naravni načini upiranja mutacij BRCA1

Študija, objavljena v reviji Cell Biology, ki jo je vodila dr. Susana Gonzalo, ponazarja našo zmožnost, da drastično zmanjšamo tveganje za rak dojk, tudi z mutacijo gena BRCA1, brez potrebe po operaciji.

Tako imenovani preboj te študije je tisto, kar že vemo - vitamin D ima pomembno vlogo pri onemogočanju poti, ki lahko sproži aktivacijo mutiranega gena BRCA1. Z drugimi besedami, vitamin D lahko zagotovi varen in stroškovno učinkovit način za preprečevanje raka na dojki.

Študija, objavljena v medicinski reviji Cancer Epidemiology Biomarkerji, ki temeljijo na koristih mineralnih dodatkov selena za ženske, ki imajo mutacije v genu BRCA1. Študija je bila izvedena na Poljskem, zlasti za ljudi, ki imajo zaradi svoje družinske anamneze ali genetskih testov veliko tveganje za razvoj raka, raziskovalci pa so uporabljali ženske, ki so imele mutacijo, in ženske, ki niso imele mutacije BRCA1.

Raziskovalci so zbrali vzorce krvi iz vsake ženske, da bi ugotovili, kako bi lahko njihova kri lahko poškodovala na način, ki bi lahko povzročil raka. Vzorci krvi so bili izpostavljeni kemikalijam, ki bi lahko povzročile poškodbe celic. To je bilo storjeno, da bi videli, koliko poškodb se pojavi v celicah žensk z mutacijami in brez mutacije BRAC1.

V drugi fazi te študije so znanstveniki ženskam dali dodatek selena, ki ustreza 276 mcg selena na dan v obdobju enega do treh mesecev.

Lahko uganete, kaj se je zgodilo?

V prvem delu študije, brez dodatka selena, so raziskovalci ugotovili, da so celice iz vzorcev krvi žensk z mutacijo gena BRCA1 prejele bistveno več škode, ko so bile v stiku z agresivno snovjo, v primerjavi z ženskami brez mutacije.
Ugotovili so, da so imele ženske z mutacijo gena BRCA1 povprečno 0,58 poškodovanih mest na celico v primerjavi z 0,39 poškodb pri ženskah brez mutacije BRAC1. To je pokazalo, da so ženske z mutacijami bolj dovzetne za vrsto poškodbe, ki lahko vodi do raka.
Ženske z mutacijo BRCA1 so imele pred prejemom dodatkov selena nizko raven selena. Po enem ali treh mesecih so te ženske skoraj podvojile raven selena, raziskovalci pa so v povprečju odkrili le 0,40 prelomov v genskem materialu, skoraj toliko kot ženske brez mutacije BRAC1.

Dokazano je, da dodatki selena dejansko odpravljajo tveganje za nastanek raka, ki je mutacija BRCA1.
Poleg tega so raziskovalci ugotovili, da lahko maščobne kisline omega-3 spremenijo gen BRCA1 na pozitiven način.
Kot rezultat teh študij je bilo ugotovljeno, da so vitamin D, selen in omega-3 maščobne kisline močni načini za preprečevanje raka dojk ali drugih vrst raka z mutacijami BRCA1.

Ali ni bolje, če porabimo tisoče dolarjev za genetske teste in izvedemo radikalne operacije?
Nisem proti tradicionalni medicini. Samo ženskam in moškim želim povedati vsa dejstva o preprečevanju raka.

"Zgornji kontrolni gen" spodbuja nastanek metastaz pri raku dojke. Znanstveniki, ki jih je vodil He-Yung Khan z Kalifornijske univerze v Berkeleyju pri miših, so zaustavili rast tumorja in nastanek metastaz. Vendar pa se geni, ki zavirajo rast tumorjev, zmanjšujejo.

Patent za gen za raka dojke je spet omejen. Tako se je organ večinoma strinjal z ugovori okoljske organizacije Greenpeace in drugih zagovornikov ugovora. Članek je sprožil razgreto razpravo o pomenu in nesmiselnosti genetskega testiranja.

Naročite se na naš NEWSLETTER in dobite ekskluzivne informacije o najnovejših raziskavah proti raku. Informacije so na voljo samo naročnikom.

kakšen "kratek" pregled... kot da bi nekje hitel

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Genetska diagnostika za mutacijo BRCA1 in BRCA2

Genetska diagnoza mutacij BRCA1 in BRCA2.
Stopnja tveganja za raka na dojki se spreminja z dedno predispozicijo družine. Približno 5-10% primerov raka dojke je povezano z mutacijami v DNA.

Tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah, ki trpijo zaradi te bolezni matere ali sestre, je 1,5–3 krat večje kot pri ženskah, katerih neposredni sorodniki niso imeli raka dojke.

Mutacije gena BRCA1 so 1,5-2-krat pogostejše kot BRCA2. Verjetnost mutacij BRCA je višja, če je rak dojke odkrit v mladosti in je še posebej visok, če je prišlo do dvostranske lezije mlečnih žlez, pa tudi, če je bil rak jajčnikov diagnosticiran pri samem bolniku ali pri njenih bližnjih sorodnikih.

Pri ženskah s prisotnostjo mutacije gena BRCA1 je tveganje za nastanek raka dojke v življenju 50-80%, tveganje za razvoj raka v drugih dojkah pa 40-60%. Tveganje za rak jajčnikov 15–45% (glej sliki 1 in 2)

Ženske z mutacijo BRCA2 imajo tveganje raka dojke 50–85% za vse življenje in tveganje za rak jajčnikov 10–20%.

Pomembno je, da se do 70% vseh primerov raka dojke v prisotnosti mutacije gena BRCA1 in 50% vseh primerov raka dojke v mutaciji BRCA2 pojavijo pred starostjo 50 let - pri mladih ženskah.

Prisotnost mutacije BRCA velja za neugodnega prognostičnega znaka pri raku dojke. Za rak dojk v prisotnosti mutacije gena BRCA1:

  • infiltrativna duktalna morfološka različica. Ta vrsta raka ima zelo agresivno obliko tečaja. Rakovne celice se zelo hitro širijo skozi sistem krvnega in limfnega pretoka v bezgavke, mišice, jetra, sklepe in kosti, ledvice in dihalne organe. Metastaze v infiltrativnem raku imajo svoje posebnosti: lahko latentno obstajajo dovolj dolgo časa, ne da bi se razkrile, začele rasti in se množiti v desetih letih po popolni odstranitvi začetne maligne rasti.
  • nizka stopnja diferenciacije tumorja. Nižje kot je diferenciacija celic, hitreje raste tumor in prej daje metastaze.
  • aneuploidija z visokim deležem rasti - določa hitro napredovanje procesa
  • pomanjkanje estrogenskih receptorjev in HER2 izražanja
  • mutacije gena p53, zaradi česar je težko samouničiti tumor.

V nasprotju z rakom dojk se predpostavlja, da ima BRCA, ki jo povzroča rak jajčnikov, ugodnejšo smer. Rak jajčnikov, povezan z mutacijo BRCA, se razvije kasneje kot rak dojke (starejši od 40 let). Zanj je značilno:

  • nizka stopnja diferenciacije
  • papilarni serozni ali endometrioidni adenokarcinom
  • mutacija gena p53

Pomembno je razumeti, da bodo nosilci mutacij v genah BRCA prej ali slej zboleli za rakom, če ne bo storjeno nič, da bi zmanjšali tveganje za nastanek bolezni in za zgodnjo diagnozo z uporabo rednih MRI za dojke. Tveganje za razvoj raka dojke pred 80. letom starosti je 72% za nosilce mutacije BRCA1 in 69% za nosilce BRCA2. Kombinirano tveganje za rak jajčnikov je 44% oziroma 17%.

Toda tudi če je bil odstranjen tumor - to ne reši problema. Kumulativno tveganje ponavljajočega se raka dojke 20 let po prvi diagnozi je ocenjeno na 40% za nosilce BRCA1 in 26% za nosilce BRCA2.

Pojavnost raka na dojki se dramatično poveča v starosti 30-40 let pri nosilcih BRCA1 in v starosti 40-50 let pri nosilcih BRCA2, nato pa ostane konstantna do 80 let. Incidenca raka jajčnikov je 3,6-krat večja pri bolnikih z BRCA1 kot med nosilci BRCA2, pri čemer je največja pogostnost pri ženskah, starih 61–70 let, ne glede na vrsto mutacije.

Tveganje za nastanek neoplazij se poveča za nosilce obeh mutacij s povečanjem števila sorodnikov prve in druge stopnje z anamnezo raka dojke. V nasprotju s tem tveganje za nastanek neoplazij jajčnikov ni povezano z družinsko anamnezo.

Povezava do študija:

Kaj storiti - genetski test za mutacije BRCA1 in BRCA2, nato pa redne MRI dojk in preventivne ukrepe v primeru pozitivnega rezultata.

Ponujamo vam, da se naročite na najnovejše in najnovejše novice, ki se pojavljajo v znanosti, pa tudi na novice naše znanstvene in izobraževalne skupine, da ne zamudite ničesar.

http://nestarenie.ru/brca.html

Kaj je mutacija genov BRCA in zakaj ženske izvajajo profilaktično mastektomijo? Pove onkolog-mammolog

V članku bom govoril o BRCA genih, njihovih mutacijah in profilaktični mastektomiji.

Kaj so BRCA-1 in BRCA-2

BRCA-1 in BRCA-2 sta gena, ki izvajata strog nadzor nad rastjo in delitvijo celic, kar jim preprečuje preoblikovanje in razvoj malignega procesa.

Če pride do mutacije v genih BRCA, prenehajo opravljati funkcijo kvalitativno. To vodi do dejstva, da se celice nenadzorovano delijo, kar lahko vodi do razvoja raka.

BRCA genska mutacija je podedovana od vseh staršev ali najbližjih sorodnikov. Tveganje, da bo otrok ob rojstvu dedoval nenormalne gene BRCA, je 50%.

Genetske mutacije se lahko prenašajo s celotnimi generacijami, zlasti po ženski liniji.

Analiza detekcije mutacij BRCA-1 in BRCA-2

Da bi ugotovili, ali ste nosilec mutiranih genov BRCA, morate opraviti DNK test - običajno krvni test.

Preden opravite test mutacije genov BRCA, morate biti pripravljeni slišati pozitivne rezultate in sprejeti ustrezno odločitev.

Pozitiven rezultat kaže, da je oseba podedovala mutacijo BRCA in da se je povečalo tveganje za razvoj raka. Toda to ne pomeni sto odstotnega raka. BRCA genska mutacija je pomemben dejavnik pri razvoju raka, vendar ne najpomembnejši.

Preberite več o dejavnikih tveganja za rak dojk v članku.

Negativen rezultat kaže, da oseba ne nosi mutacije gena BRCA in ni nagnjena k dednemu raku dojk.

Treba je opozoriti, da negativen rezultat ni zagotovilo, da se rak nikoli ne bo razvil. To je samo potrditev, da test ni podedoval mutacije BRCA.

Kaj, če je test mutacije genov BRCA pozitiven?

Kot smo že omenili zgoraj, pozitivni test mutacije BRCA ne pomeni 100% raka dojke, vendar se tveganja znatno povečajo.

Po potrditvi mutacije BRCA morate nenehno opraviti celovit pregled mlečnih žlez:

  • Opravite ultrazvok - dvakrat letno, ne glede na starost;
  • Izvedite mamografijo enkrat letno, z začetkom pri 40. letu starosti;
  • Da ga pregleda mammolog dvakrat letno.

Redni pregledi vam ne bodo preprečili razvoja raka na dojki, vendar bo bolezen mogoče odkriti v najzgodnejši fazi, ko je zdravljenje najbolj učinkovito.

Če se želite čim bolj zaščititi pred razvojem raka dojke, onkologi priporočajo dvostransko profilaktično mastektomijo.

Dvostranska profilaktična mastektomija s sočasno rekonstrukcijo

Za preprečevanje raka dojke onkologi opravijo podkožno mastektomijo - odstranitev tkiva dojk, vendar ohranitev kože in kompleksa bradavičastih areol.

Preventivna mastektomija s sočasno rekonstrukcijo se izvaja ob sodelovanju onkologa mammologa in plastično-rekonstrukcijskega kirurga.

Onkolog-mammolog odstrani tkivo dojke in plastični rekonstrukcijski kirurg obnovi izgubljeni volumen dojk.

Obseg dojk lahko obnovite na dva načina:

  • Uporaba namestitve vsadka;
  • Uporaba lastnih obližev: iz hrbta, trebuha ali zadnjice.

Preberite več o rekonstrukciji prsi z uporabo vsadkov in lastnih obližev v članku.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Geni za raka dojk BRCA1 in BRCA2

Leta 2013 je svetovna skupnost pretresla novico, da je priljubljena igralka Angelina Jolie odstranila mlečne žleze, da bi preprečila raka. Izkazalo se je, da je mati in teta igralke trpela zaradi te bolezni. Pri raziskavah je bilo ugotovljeno, da je Angelina nosilec mutiranega gena BRCA1, zato obstaja tveganje za razvoj raka dojke. Po tej novici so se ženske začele zanimati za to raziskavo. Kaj je test genov BRCA in kdo naj bi ga raziskal?

Kaj so geni BRCA?

Ženskam, za katere se sumi, da so dovzetne za dedni rak dojk in jajčnikov, je predpisan test za identifikacijo možnih mutacij genov BRCA. BRCA geni so razvrščeni kot tumorski supresorji. To pomeni, da običajno ti geni izvajajo strog nadzor nad rastjo in delitvijo celic, s čimer preprečujejo razvoj malignega procesa.

Včasih pride do mutacije v strukturi gena BRCA, v preprostih besedah ​​- razčlenitev. Znanih je nekaj sto takih mutacij. Mutirani gen BRCA ne more več enako dobro opravljati svoje funkcije. To vodi do dejstva, da se celice nekontrolirano delijo in sčasoma razvijejo rak.

BRCA geni - kaj pokazati?

Številne ženske poznajo diagnozo raka dojke iz prve roke. Obstaja veliko dejavnikov, ki povečujejo verjetnost te resne bolezni. Poleg tega je približno v 5-10% vseh primerov prisotna dedna oblika bolezni, ki je povezana z mutacijo tumorskih supresorskih genov. Poleg tega se genske mutacije dedujejo od staršev do otrok. Da bi odkrili nagnjenost k dedni obliki raka dojke, zdravniki predpišejo test za določanje mutacije gena BRCA.

Zdravniki razlikujejo dva ločena gena BRCA1 in BRCA2, ki se nahajata na različnih kromosomih. Če ima oseba mutacijo v genu BRCA1, so znanstveniki ocenili verjetnost raka dojk pri 50–80% in raku jajčnikov pri 24–40%. Če še vedno obstajajo sorodniki z rakom, se tveganje za razvoj raka poveča. Tudi, ko mutacija BRCA1 poveča tveganje za razvoj drugih malignih bolezni: raka črevesja, endometrija, žrela, raka prostate pri moških.

Če ima gen BRCA2 mutacijo pri preiskovancu, znanstveniki ocenjujejo verjetnost za nastanek raka dojk pri 40–70% in pri raku jajčnikov pri 11–18%. Znano je tudi, da je mutacija gena BRCA2 neposredno povezana z rakom dojke pri moških. Torej je približno 14% moških s to diagnozo mutiralo BRCA2.

Kdo je predpisan za študij?

Treba je opozoriti, da je test mutacije BRCA precej drag diagnostični test. Tega testa ni treba opraviti za vse ženske brez izjeme.

Smiselno je izvesti študijo, ko je po proučevanju družinske zgodovine mogoče domnevati, da je ženska obremenjena z dednostjo. V takih primerih se izvede študija o odkrivanju mutacij genov BRCA:

  1. Če ima sorodnik zgodovino raka dojk ali jajčnikov;
  2. Če so bližnji sorodniki identificirali mutacije gena BRCA;
  3. S potrjeno diagnozo raka dojk ali jajčnikov za določitev etiologije bolezni.

BRCA geni - norma, interpretacija rezultatov

Za izvedbo študije medicinska sestra v laboratoriju odvzame vzorce venske krvi. Nato kri pregledamo s PCR. Med študijo se iz izbranega materiala ekstrahira fragment DNA, ki se nato analizira s posebnimi metodami.

Test BRCA za tumorski marker vključuje iskanje več najpomembnejših mutacij (praviloma je identificiranih do deset mutacij). Ena od možnih možnosti bo navedena na obrazcu za raziskovanje za vsako mutacijo:

  1. Nobena mutacija ni bila odkrita;
  2. Ugotovljena mutacija.

Kaj pomeni zaključek »mutacija, ki ni odkrita«? To kaže, da gen BRCA ni mutiran, kar pomeni, da ženska ni nagnjena k dednemu raku dojk ali jajčnikov. Seveda pa ta rezultat ne zagotavlja sto odstotka zaščite pred rakom, saj le 5-10% pade na dedno obliko bolezni. V drugih primerih rak sprožijo drugi mehanizmi, ki niso povezani z BRCA.

Če je v formi »odkrita mutacija«, to pomeni, da je ženska nosilec poškodovanega gena. To ne pomeni, da ima raka. Vendar pa prisotnost mutacije gena bistveno poveča tveganje za onkopatologijo. Če pozna te informacije, bo zdravnik razvil preventivne ukrepe za pacienta in tudi pojasnil, katere raziskave je treba redno izvajati, da se prepreči razvoj bolezni.

Grigorov Valeria, zdravnik, zdravnik

1,400 skupaj pogledov, 4 ogledov danes

http://okeydoc.ru/37691-2/

Preberite Več O Sarkomom

Kirurgija za rak maternice je kirurška metoda za odstranitev tumorja.V nekaterih primerih je potrebna popolna odstranitev organa, kar omogoča pacientu, da reši življenje, čeprav na račun izgube reproduktivnih funkcij.
Rektalni rak je maligni tumor, katerega vir so celice, ki obdajajo danko. Tumor lahko zraste v črevesno steno ali sega v svoj lumen.V zadnjih 20 letih se je pojavnost raka na danki povečala večkrat.
Ali je vredno sončenja, če imate veliko molov.Vsaka oseba ima svoj niz molov, albinov, ki so redko brez madežev, toda ljudje z velikim številom molov so zelo pogosti. Mlade ne škodujejo, če so varne in se ne razvijejo v melanome (grozni maligni tumorji) ali ne vplivajo na vsakdanje življenje (obešanje in konveksni moli).
Lipoma je benigni tumor, ki je sestavljen iz lipidnih celic. Wen se lahko lokalizira v podkožnem tkivu kjerkoli v telesu, najpogosteje pa na rokah, nogah, vratu.