Ne tako dolgo nazaj, ko so pri bolnikih odkrili onkološko bolezen, so preprosto odnehali, ker je bilo zelo težko upati na nekakšen pozitiven zaključek. Zdaj pa je postalo možno zdravljenje takšnih bolezni. Večina tumorjev je mogoče zlahka ozdraviti, vendar le, če pravočasno odkrijejo rak in takoj začnejo ukrepati.

Analiza nagnjenosti k onkologiji je zanesljiv zaveznik v zdravstvenih zadevah. Veliko držav uvaja tak postopek brez izjeme.

Obstaja veliko orodij, ki lahko prepoznajo bolezen v zelo zgodnji fazi. V tem obdobju se stanje bolezni še ne kaže v simptomih.

Dednost

Obstajajo geni, ki nas varujejo pred rakom, ki prihaja od bližnjih sorodnikov. Vendar pa ne vedno dobimo le pozitivne elemente. V primeru, da je dvajset ali več genov v motenem stanju, se lahko ranljivost za razvoj tumorjev poveča.

Kljub temu, da vsi ne govorijo o tej temi v družinah, je treba natančno ugotoviti, ali je bilo v vaši družini ljudi z rakom. Te informacije bodo pomagale dodatno določiti strategijo preprečevanja ali zdravljenja.

Da bi natančno vedeli o možnih tveganjih, je treba opraviti analizo genetske predispozicije za raka.

Po opravljenem testu za nagnjenost k raku se lahko, če je potrebno, prilagodi bolj zdravemu življenjskemu slogu in mu prinese ustrezno prehrano in vse spremljajoče zdravstvene elemente.

Tveganja, povezana z nastankom rakavih bolezni, je mogoče izračunati z dvaindvajsetimi geni, ki imajo svoj specifični fokus. Predispozicijo za rak lahko preverite z ustrezno analizo.

Načelo genetskega testiranja

Informacije, ki jih vsebujejo človeški geni, pomagajo odkriti občutljivost za raka. Pri identifikaciji tveganj so učinkoviti ne samo zgodovina bolezni, temveč tudi fizični pregled: genetska analiza krvi za rak postane najboljše orodje pri določanju celotne slike.

Test DNK za bolezen ostaja pomemben ne za celo življenje, od rojstva do smrti. Lahko se vrnete nanj in ga uporabite v kakršni koli primerni situaciji. Zato je pomembno, da se po potrebi obrnete na strokovnjake in izvedete to študijo.

Zgodovina družinskih bolezni, ki je vključena v DNK, pomaga določiti stopnjo verjetnosti pojava bolezni, opredeliti sam občutljivost. Pri zdravljenju in preprečevanju teh informacij postane temelj.

Vnaprej poznati predispozicijo za raka je, da je pripravljena na napadanje bolezni. Prav zaradi objektivne ocene o tem, kaj se dogaja, lahko zgradite strategijo zdravljenja in z minimalnim naporom, časom in denarjem obvladate bolezen v obdobju, ko je verjetnost učinkovitosti zdravljenja največja.

Druga pomembna točka v tej diagnozi je psihološka stran. Precej težko je ohraniti notranji mir in ne skrbeti, če sumite, da imate rak. Nekaterim bo dovolj, da enkrat enkrat opravijo raziskavo in za vedno izpustijo strahove in zgodbe, povezane z boleznimi rodu.

Svetovanje je razdeljeno na več pomembnih elementov:

  • Zberite podatke o zgodovini bolnikov.
  • Analiza genetskih informacij.
  • Poiščite orodja za zmanjšanje tveganj.
  • Psihološko posvetovanje.
  • Nadaljnje ukrepanje.

Če je rezultat analize genetske lokacije negativen, to ne pomeni, da ni več treba obiskati zdravstvenih ustanov. Verjetnost novotvorbe je vedno prisotna, zato je zelo pomembno, da ne pozabimo na preventivo in pregled pri zdravniku, ki se priporoča sistematično.

Kako preveriti mlečno žlezo?

Napovedi na tem področju so precej razočarane. Velik odstotek žensk naleti na to posebno obliko raka. Samo pravočasno zaznavanje bolezni in kompetentna terapija zagotavlja skoraj sto odstotno zagotovilo zdravljenja.

Onkološki test mlečne žleze v obliki ultrazvočne študije je potreben, da vsaka ženska preide vsako leto.

Potem, ko ženska preide petindvajsetletno oznako, je priporočljivo opraviti mamografijo, kar zadostuje tudi enkrat letno. Ta postopek je rentgenski pregled mlečnih žlez, ki se izvaja brez bolečin.

Skupina tveganja

  1. Ženske bi morale biti pri tej zadevi bolj previdne, če je začetek menstruacije padel na zelo zgodnje življenjsko obdobje (do dvanajst let).
  2. Prav tako bi morali vzeti resno zdravje tistih predstavnikov čudovite polovice človeštva, ki se, ko so prestopili tridesetletni mejnik, niso rodili.
  3. V to skupino spadajo ženske, ki imajo sorodnike, ki se soočajo s to boleznijo.
  4. Redno vas morajo pregledovati tudi tisti, ki so že imeli diagnozo bolezni dojk.

V primeru, da imate v pazduhah povečane bezgavke, otipljiva tesnila, se pojavijo nekatere nerazumljive spremembe na koži in izcedek bradavice, takoj se posvetujte z zdravnikom in opravite potreben pregled.

"Oprema za hitro in natančno analizo"

Prostata

Bolezen raka prostate je morda najpogostejša bolezen med moško polovico, ki je presegla starost 45 let. Da bi se počutili mirno in samozavestno, je dovolj, da opravimo transrektalni ultrazvok le vsaki dve leti. Potrebujete tudi nekaj testov za tumorske markerje raka prostate.

Te študije dokaj natančno odražajo stanje. Upoštevati je treba, da je pred analizo zaužitje hrane nezaželeno, prostata pa mora biti v mirovanju, kar pomeni, da morate po ostalih študijah počakati vsaj sedem dni. V primeru adenoma prostate in prostatitisa je potrebna letna raziskava o odkrivanju raka.

Debelo črevo

Še ena velika nevarnost raka je rak debelega črevesa in danke. Najboljši način za preverjanje tega področja za prisotnost tumorjev je kolonoskopija, skozi katero se preuči bolezen kolona. V postopku lahko vzamete tudi kos tkiva za analizo neposredno iz črevesja, kot tudi odstranite majhne polipe.

Ta postopek se priporoča tistim, ki so stari več kot petdeset, vsakih pet let. V primerih, ko so patologijo našli pri bližnjih sorodnikih, je treba na štirideseti obletnici opraviti kolonoskopijo. Vse spremembe v črevesju je treba pozorno spremljati. Kolorektalni rak se lahko kaže v krvavitvah, zaprtju in driski. Če so ti simptomi prisotni, se posvetujte s specialistom.

Rak kože

Melanom je zelo resna nevarnost za zdravje. Glede na trenutne trende, prizadevanje za strojenje in popularizacijo solarijev je potrebno preveriti zdravje vaše kože. Tudi preprost pregled pri zdravniku je lahko dovolj za odkrivanje bolezni.

Sprememba tonusa kože, kakor tudi struktura tistih elementov, ki so na njem (madeži in pigmentne lise, tesnila in razjede) - znak za razmišljanje o stanju telesa.

Rak materničnega vratu

Na žalost se vsi ne obrnejo na zdravnika pravočasno, tako da položaj pogosto pridobi nepopravljiv status. Ta patologija se lahko razvije ne glede na starost ženske. Prav tako ni dedna zadeva.

Rak materničnega vratu je mogoče odkriti z rutinskim pregledom pri ginekologu. Da bi se pravočasno odzvali, je dovolj, da preprosto pregledamo redne preglede. Diagnostika tega območja se izvaja popolnoma brez bolečin. Samo en postopek na leto je dovolj od trenutka, ko ženska začne spolno živeti.

Diagnoza vključuje sestanek z ginekologom, kolposkopijo in Papa test. Zadnji del diagnoze se opravi vzporedno s pregledom zdravnika. Ženska mora biti pozorna na različne patologije, ki so znanilci onkologije.

Ne glede na to, kako prepričani ste v svoje zdravje, ne zanemarite preventive in rednih pregledov s pogostostjo, ki jo priporočajo zdravniki. Cena neprevidnosti je previsoka - vaše zdravje.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Genetska analiza raka: ali je mogoče poznati svojo prihodnost?

Pregled

Genetska analiza raka - za denar!

Kako ugotoviti, ali obstaja tveganje za nastanek raka?

Genetska analiza raka: prednosti in slabosti

Kako diagnosticirati?

Pozitiven rezultat ni razlog za paniko.

Kako zmanjšati tveganje za raka?

Kako povedati bližnjim sorodnikom?

Načrtovanje družine

Pregled

Če so v vaši družini bili primeri raka in vas skrbi, da bi se lahko tudi zboleli, boste morda lahko opravili genetsko testiranje v zasebnem ali javnem laboratoriju in povedali boste, ali imate podedovane gene, ki lahko povzročijo raka.

Genetska analiza raka - za denar!

Če želite opraviti profilaktično testiranje za določanje genov, ki lahko povzročijo raka, ga morate plačati sami. Dobro premislite, ali potrebujete gensko analizo, ker:

  • če v vaši družini nimate nobenih primerov raka, ni verjetno, da bi imeli mutirani gen;
  • genetska analiza za raka je lahko draga, od nekaj tisoč do deset tisoč rubljev;
  • Ni zagotovila, da bo testiranje pokazalo, ali ste bolni z rakom.

Rak običajno ni podedovan, vendar so nekateri njegovi tipi - najpogosteje rak dojk, jajčnikov in raka prostate - v veliki meri odvisni od genov in so lahko dedna bolezen.

Vsi imamo določene gene, ki nas varujejo pred rakom - popravljajo motnje DNK, ki se pojavljajo naravno med delitvijo celic.

Podedovane mutirane različice ali "variante" teh genov bistveno povečajo tveganje za nastanek raka, saj spremenjeni geni ne morejo popraviti poškodovanih celic, kar lahko povzroči nastanek tumorja skozi čas.

Geni BRCA1 in BRCA2 sta primer genov, ki povečujejo verjetnost za nastanek raka, če se v njih pojavijo spremembe. Mutacija gena BRCA močno poveča verjetnost raka dojk in raka jajčnikov pri ženskah. Zato je Angelina Jolie imela operacijo odstranjevanja prsi. Pri moških ti geni povečujejo verjetnost za razvoj raka na prsih in prostati.

Geni za raka dojk BRCA1 in BRCA2

Če pride do okvare (mutacije) v enem od vaših genov BRCA, se tveganje za rak dojke in rak jajčnikov močno poveča.

Na primer, pri ženskah z mutacijo gena BRCA1 je verjetnost za razvoj raka dojke 60-90%, rak jajčnikov pa 40-60%. Z drugimi besedami, od 100 žensk z okvaro gena BRCA1, 60-90 prej ali slej bodo imele rak dojk, 40-60 pa bo imelo rak jajčnikov.

Okvara v genih BRCA se pojavlja pri približno eni osebi od 800-1000, a aškenaski Judje imajo veliko večje tveganje za to (približno ena oseba od 40 ima mutiran gen).

Toda geni BRCA niso edini geni, ki povečujejo tveganje za nastanek raka. Nedavno so raziskovalci odkrili več kot 70 novih genskih variant, ki so povezane s povečanim tveganjem za raka na dojki, prostati in jajčnikih. Te nove variacije genov, vsaka posebej, le malo poveča tveganje za nastanek raka, vendar lahko v kombinaciji med seboj znatno povečajo verjetnost tega.

Če imate vi ali vaš partner gen, ki lahko povzroči raka, na primer mutirani gen BRCA1, ga lahko prenesete na svoje otroke.

Kako ugotoviti, ali obstaja tveganje za nastanek raka?

Če so bili v vaši družini primeri raka in vas skrbi, da bi se lahko tudi razboleli, boste morda lahko opravili genetsko analizo za rak v zasebnem ali javnem laboratoriju, in povedali vam bodo, ali imate podedovane gene, ki lahko povzročijo raka.

To imenujemo profilaktično (napovedno) genetsko testiranje. »Predvidevanje« pomeni, da se to opravi vnaprej, pozitivni rezultat testa pa kaže, da imate znatno povečano tveganje za nastanek raka. To ne pomeni, da imate raka ali da ga boste verjetno imeli.

Morda boste morali biti testirani na rak, če je eden od vaših sorodnikov že našel mutirani gen ali če ste v vaši družini imeli številne vrste raka.

Genetska analiza raka: prednosti in slabosti

  • Pozitiven rezultat testa pomeni, da lahko sprejmete ukrepe za obvladovanje tveganja za nastanek raka - lahko začnete z bolj zdravim načinom življenja, redno pregledujete, jemljete zdravila za preprečevanje ali izvajate preventivni kirurški poseg (glejte razdelek »Upravljanje s tveganji« spodaj);
  • če veste rezultat, lahko pomaga razbremeniti stres in tesnobo, ki se pojavi zaradi nevednosti.
  • Nekateri genetski testi ne dajejo specifičnih rezultatov - zdravniki lahko določijo variacijo v genu, vendar ne vedo, do česa lahko pride;
  • pozitiven rezultat lahko povzroči občutek stalne tesnobe - nekaterim ljudem je lažje, da ne vedo, s čim se soočajo, in samo želijo vedeti, ali dobijo raka.

Kako diagnosticirati?

Genetsko testiranje poteka v dveh fazah:

  • 1. Sorodnik, bolnik z rakom, darovati kri za diagnozo, da ugotovi, ali ima gen, ki povzroča raka (to je treba storiti pred testiranjem vsakega zdravega sorodnika). Rezultat bo pripravljen v 6-8 tednih.
  • 2. Če je rezultat vašega krvnega testa sorodnika pozitiven, lahko opravite prediktivno genetsko testiranje, da ugotovite, ali imate isti mutirani gen. Zdravnik vas bo napotil na lokalno službo za genetske raziskave, kjer boste lahko vzeli kri (vzemite s seboj kopijo testnih rezultatov sorodnika). Rezultati bodo pripravljeni največ 10 dni po odvzemu krvi od vas, vendar se najverjetneje ne bo zgodilo med prvim odmerkom.

Dobrodelna organizacija Breakthrough Breast Cancer pojasnjuje pomembnost teh dveh korakov: »Brez predhodne analize genov bolnega sorodnika bo preskušanje zdrave osebe kot branje knjige, ko v njej iščete napako, in ne veste, kje je in ali sploh obstaja.

Napovedno testiranje je iskanje tipkarske napake v knjigi, ko veste, na kateri strani in vrstici je.

Pozitiven rezultat ni razlog za paniko.

Če je napovedno genetsko testiranje pozitivno, to pomeni, da imate mutiran gen, ki poveča verjetnost za nastanek raka.

To ne pomeni, da boste zagotovo imeli rak - vaši geni le delno vplivajo na to, ali boste imeli raka v prihodnosti. Pri tem igrajo vlogo tudi drugi dejavniki, kot so vaša zdravstvena zgodovina, življenjski slog in okolje.

Če imate en mutirani gen BRCA, obstaja 50-odstotna možnost, da ga prenesete na svoje otroke, in 50-odstotno možnost, da ga imajo tudi vaši bratje in sestre.

Morda boste želeli razpravljati o rezultatih s svojimi družinskimi člani, ki imajo lahko tudi mutacijo v tem genu. Strokovnjaki genetske klinike bodo z vami razpravljali, kako bodo pozitivni ali negativni rezultati testa vplivali na vaše življenje in odnose z vašo družino.

Vaš zdravnik nima pravice nikomur povedati, da ste opravili genetsko analizo raka in da razkrijete njegove rezultate brez vašega dovoljenja.

Kako zmanjšati tveganje za raka?

Če je bil rezultat testa pozitiven, obstaja več možnosti za preprečevanje raka. Kirurgija ni edini izhod. Na koncu ni pravega ali napačnega dejanja - samo vi se lahko odločite, kaj boste storili.

Redni pregled dojk

Če imate mutacijo v genu BRCA1 ali 2, morate spremljati stanje vaših mlečnih žlez in spremembe v njih, pri čemer redno čutite dojke za vozličke. Naučite se, kaj iskati, vključno z oblikovanjem novih vozlov in spremembo oblike.

To priporočilo velja tudi za moške z mutacijo gena BRCA2, saj imajo tudi povečano tveganje za raka na dojki (čeprav v manjši meri).

Preiskave raka dojk

Če imate tveganje za nastanek raka dojke, lahko vsako leto pregledate mamografijo ali slikanje z magnetno resonanco, da spremljate svoje zdravje in diagnosticirate rak v zgodnji fazi, če se to zgodi.

Zgodnje odkrivanje raka dojke olajša zdravljenje. Možnosti za popolno okrevanje od raka dojke, še posebej, če se odkrije v zgodnji fazi, so precej visoke v primerjavi z drugimi oblikami raka.

Žal trenutno ni zanesljive metode presejanja za raka na jajčnikih ali prostati.

Zdrav način življenja

Tveganje za raka lahko zmanjšate, če vodite zdrav življenjski slog, na primer, igrate veliko športa in jeste.

Če imate mutiran gen BRCA, se zavedajte, da lahko drugi dejavniki povečajo verjetnost za nastanek raka dojke. Izogibajte se:

  • kontracepcijske tablete, če ste starejši od 35 let;
  • hormonsko nadomestno zdravljenje;
  • preseganje priporočenega dnevnega vnosa alkohola;
  • prekomerna telesna teža;
  • kajenje

Če so v družini primeri raka, se ženskam priporoča, da dojijo, kadar je to mogoče.

Zdravila (kemoprofilaksija)

Glede na nedavne študije je zdravljenje s tamoksifenom ali raloksifenom priporočljivo za ženske s povečanim tveganjem za raka na dojki. Ta zdravila lahko zmanjšajo tveganje.

Preventivna operacija

V okviru profilaktične operacije se odstranijo vsa tkiva (na primer prsi ali jajčniki), v katerih se lahko pojavijo rakasti tumorji. Ljudje z okvarjenim genom BRCA bi morali upoštevati možnost profilaktične mastektomije (odstranitev vseh tkiv dojk).

Pri ženskah, ki so imele profilaktično mastektomijo, tveganje za nastanek raka dojke do konca življenja ne bo preseglo 5%, kar je manj od povprečja prebivalstva. Vendar je mastektomija težko operacijo, in potem, ko je lahko psihološko težko obnoviti.

Operacijo lahko uporabimo tudi za zmanjšanje tveganja za nastanek raka jajčnikov. Pri ženskah, ki so imele odstranjene jajčnike pred menopavzo, se tveganje za nastanek raka na jajčnikih dramatično ne zmanjša, tveganje za nastanek raka na dojki pa se zmanjša tudi za 50%, tudi pri hormonskem nadomestnem zdravljenju. Vendar to pomeni, da ne morete imeti otrok (razen če shranite jajca ali zarodke v kriobanke).

Pri ženskah z mutiranim genom BRCA se tveganje za rak jajčnikov začne povečevati šele po 40 letih. Zato ženske, mlajše od 40 let, običajno ne bi smele hiteti na operacijo.

Kako povedati bližnjim sorodnikom?

Najverjetneje genetska klinika po analizi raka ne bo stopila v stik z vašimi sorodniki - sami morate o rezultatih poročati svoji družini.

Lahko dobite standardno pismo, da ga pošljete svojim sorodnikom, ki našteje rezultate testov in vsebuje vse informacije, ki jih potrebujejo za diagnozo.

Vendar pa vsi ne želijo opraviti genetskega testiranja. Vaši bližnji sorodniki (npr. Vaša sestra ali hči) se lahko pregledajo zaradi raka brez genetske analize raka.

Načrtovanje družine

Če je rezultat napovednega genetskega testiranja pozitiven in želite ustvariti družino, imate več možnosti. Lahko:

  • Otroka začnite na naraven način, s tveganjem, da bo otrok dedoval gensko mutacijo.
  • Sprejmite otroka.
  • Uporabite donorsko jajce ali spermo (odvisno od tega, kateri starši imajo mutirani gen), da se izognete prenosu gena otroku.
  • Preglejte genetsko testiranje pred rojstvom, ki določa, ali bo vaš otrok imel mutiran gen. Potem se lahko glede na rezultate testa odločite, ali boste nosečnost nadaljevali ali prekinili.
  • Uporabite predimplantacijsko genetsko diagnozo - tehniko, ki vam omogoča, da izberete zarodke, ki niso podedovali genske mutacije. In vendar ni nobenega zagotovila, da bo uporaba te tehnike vodila do uspešne nosečnosti.

Vse materiale mesta so pregledali zdravniki. Vendar pa tudi najbolj zanesljiv članek ne omogoča upoštevanja vseh značilnosti bolezni pri določeni osebi. Zato informacije, objavljene na naši spletni strani, ne morejo nadomestiti obiska zdravnika, temveč le dopolnjujejo. Članki so pripravljeni za informativne namene in so svetovalne narave. Če se pojavijo simptomi, se posvetujte z zdravnikom.

  • Domov
  • Knjižnica
  • Nasveti
  • Rak
  • Genetska analiza raka: ali je mogoče poznati svojo prihodnost?

Pridobite bonuse,
za pisanje preko spleta s spremembami
Več o tem

Prijavite se s spletno prijavnico,
ne po telefonu
in dobite 30 bonus točk
Več o tem

http://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Onkologija. Analiza genetske predispozicije.

Malo raztresen od tumorskih markerjev. Moji naročniki imajo veliko vprašanj o analizi genetske predispozicije. Zato bom na tem mestu o tem govoril. In naslednje se bo vrnilo k oznakam.

"Kaj je genetski test za raka?"
Genetska analiza raka razkriva tveganje za razvoj raka:
-mlečna žleza;
-jajčnikov;
-materničnega vratu;
-prostate;
-pljuča;
-zlasti črevesja in debelega črevesa.

Obstaja tudi genetska diagnoza pri nekaterih prirojenih sindromih, katerih obstoj povečuje verjetnost za nastanek raka organov:
-Li-Fraumeni sindrom govori o tveganju za razvoj raka možganov, nadledvičnih žlez, trebušne slinavke in krvi;
-Peutz-Jeghersov sindrom govori o verjetnosti raka prebavnega sistema (požiralnika, želodca, črevesja, jeter, trebušne slinavke).

Danes so znanstveniki odkrili številne gene, spremembe v katerih v večini primerov privedejo do razvoja onkologije.
Tako geni BRCA1 in BRCA2 ščitijo ženske pred razvojem raka jajčnikov in mlečnih žlez, moški pa iz raka prostate. Razčlenitve teh genov, nasprotno, kažejo, da obstaja tveganje za onkopatologijo te lokalizacije. Analiza genetske dovzetnosti za raka daje informacije o spremembah teh in drugih genov.

"Ali je mogoče sprejeti takšno analizo?"

Kontraindikacij za izvedbo te analize ni.

"Kako narediti analizo?"

Za bolnika je to pogost krvni test iz žile.

"Zakaj pri kliničnem pregledu takšna analiza ne deluje?"
Izvedeni rezultati raziskav so pokazali, da leta genetskih raziskav niso pomembno vplivala na umrljivost žensk zaradi raka dojk in jajčnikov. Zato kot metodo presejalne diagnostike (ki se izvaja za vsako osebo) metoda ni primerna. In ko se opravi raziskava o rizičnih skupinah, pride do genetske diagnoze.

Glavni poudarek analize na genetsko predispozicijo za raka je, da če se gen razgradi v določenem genu, ima oseba tveganje razvoja ali tveganje prenosa tega gena na otroke.

"Kako natančna je analiza?"
Prejeti odgovor ne more 100% zagotoviti, da bo bolnik zbolel ali da ne bo zbolel za rakom. Negativni rezultat genetskega testiranja kaže, da tveganje za razvoj raka ne presega povprečnih številk v populaciji. Pozitiven odgovor daje natančnejše informacije. Tako je pri ženskah z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2 tveganje za razvoj raka dojke 60-80%, rak jajčnikov pa 40-60%.

"Ali moram opraviti tako analizo?"
Ta analiza nima jasnih indikacij za dostavo, ali je to določena starost ali zdravstveno stanje pacienta. Če je bil pri materi 20-letnega dekleta ugotovljen rak dojke, potem ne bi smela čakati 10 ali 20 let za pregled. Takoj lahko opravite genetsko študijo za rak, da potrdite ali odpravite mutacijo genov, ki kodirajo za razvoj rakavih patologij.

Kar zadeva tumorje prostate, je vsak moški po 50 letih z adenomom prostate ali kroničnim prostatitisom koristen za genetsko diagnozo, kot tudi za oceno tveganja. Najverjetneje pa je neustrezno diagnosticirati osebe, v katerih družini ni bilo primerov maligne bolezni.

Indikacije za izvedbo genetske analize za raka so primeri odkrivanja malignih novotvorb v krvnih sorodnikih. Pregled naj predpiše genetik, ki bo kasneje ocenil rezultat. Starost bolnika, ki bo opravil test, ni pomembna, saj je razgradnja genov položena že od rojstva, zato, če so geni BRCA1 in BRCA2 normalni v 20 letih, potem ni smiselno opravljati iste raziskave po 10 ali več letih.

"Kakšne so norme takšne analize?"

Genetska analiza raka ni študija z jasnimi normami, ni vredno upati, da boste dobili rezultat, ki jasno kaže, da je "nizko", "srednje" ali "visoko" tveganje za razvoj raka. Rezultate pregleda lahko oceni le genetik. Za natančnost podatkov je treba raziskati več mutacij. Na primer, za rak dojk in jajčnikov je raziskanih 7 mutacij za pljučni rak - 4 mutacije.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Dedna predispozicija za onkološke bolezni

DEL 1: Uvod in splošne zadeve

Koncept "raka" združuje več kot 100 različnih bolezni, katerih glavna značilnost je nenadzorovana in nenormalna delitev celic. Kopičenje teh celic tvori patološko tkivo, imenovano tumor. Nekatere oblike raka, kot je krvni rak, ne tvorijo tumorske mase. Tumorji so benigni (nekancerozni) ali maligni (rakasti). Benigni tumorji lahko rastejo, vendar se ne morejo širiti v oddaljene dele telesa in ponavadi ne ogrožajo bolnikovega življenja. Med njihovo rastjo maligni tumorji prodrejo v okoliške organe in tkiva in se lahko s krvjo in limfo širijo v oddaljene dele telesa (metastazirajo).

Nekatere vrste malignih tumorjev lahko vplivajo na bezgavke. Limfna vozlišča so običajno majhne strukture, ki imajo obliko fižola. Njihova glavna funkcija je filtriranje pretoka limfe, ki prehaja skozi njih, in njeno čiščenje, kar je zelo pomembno za delovanje imunske obrambe telesa. Limfni vozli so razporejeni v skupine v različnih delih telesa. Na primer, na področju vratu, pazduhe in dimelj. Maligne celice, ki so se ločile od tumorja, lahko potujejo po telesu s pretokom krvi in ​​limfe, se usedajo v bezgavke in druge organe ter povzročajo novo rast tumorja. Ta proces se imenuje metastaza. Metastatski tumor je poimenovan po organu, iz katerega izvira, na primer, če se je rak dojke razširil na pljučno tkivo, potem pa ga imenujemo metastatski rak dojke in ne raka na pljučih.

Maligne celice lahko izvirajo kjerkoli na telesu. Tumor se imenuje glede na vrsto celic, iz katerih izvira. Na primer, ime "karcinom" nosijo vsi tumorji, ki nastanejo iz kožnih celic ali tkiva in pokrivajo površino notranjih organov in vodov žlez. "Sarkome" izvirajo iz vezivnega tkiva, kot so mišice, maščobe, vlaknine, hrustančnice ali kosti.

Statistika raka

Po bolezni srca in ožilja je rak drugi najpogostejši vzrok smrti v razvitih državah. Povprečna 5-letna stopnja preživetja po diagnozi raka (ne glede na lokacijo) je trenutno približno 65%.

Najpogostejše vrste raka, če ne upoštevamo razširjenega pri starejših bazalnih in skvamoznih kožnih rakih, so: rak dojke, rak prostate, pljuča in kolona.

Kljub temu, da je v različnih državah pogostost pojavljanja posameznih variant tumorjev nekoliko drugačna, vendar skoraj povsod v razvitih državah, so pljuča, debelo črevo, prsi in trebušna slinavka ter rak prostate pet najpogostejših vzrokov smrti zaradi raka.

Pljučni rak ostaja vodilni vzrok smrtnosti zaradi raka, večina teh smrti pa je posledica kajenja. V zadnjem desetletju se je umrljivost zaradi pljučnega raka pri moških začela zmanjševati, vendar se je pojavnost raka pljuč povečala pri ženskah.

Kaj so dejavniki tveganja?

"Dejavniki tveganja" vključujejo vse okoliščine, ki povečujejo verjetnost razvoja bolezni pri določeni osebi. Nekateri dejavniki tveganja se lahko nadzorujejo, na primer kajenje tobaka ali določene okužbe. Drugih dejavnikov tveganja, kot so starost ali pripadnost določeni etnični skupini, ni mogoče nadzorovati.

Čeprav obstaja veliko znanih dejavnikov tveganja, ki lahko vplivajo na pojav raka, za večino od njih še ni bilo pojasnjeno, ali lahko en ali drug dejavnik povzroči bolezen sam ali samo v kombinaciji z drugimi dejavniki tveganja.

Prisotnost dejavnikov tveganja lahko zdravniku pomaga določiti bolnike, pri katerih obstaja večje tveganje za nastanek neke oblike raka.

Razumevanje tveganja za razvoj raka je zelo pomembno. Tisti bolniki, v katerih družinah obstajajo primeri obolevnosti ali smrti zaradi raka, še posebej v mladosti, so pod večjim tveganjem. Na primer, ženska, katere mati ali sestra je imela rak dojke, ima dvojno tveganje za razvoj tega tumorja v primerjavi s tistimi, v katerih družine niso imele te bolezni. Tisti bolniki, katerih družine imajo povečano pojavnost raka, bi morali začeti redne presejalne teste v mlajših letih in jih pogosteje posredovati. Pri bolnikih z ugotovljenim genetskim sindromom, ki se prenaša v družini, se lahko opravi poseben genetski test, na podlagi katerega se določi individualno tveganje za vsakega družinskega člana.

Stari Grki so verjeli, da je vzrok raka presežek vitalne vlage, ki so jo imenovali "črni žolč". Medicina 17. in 18. stoletja je videla vzrok za razvoj raka pri prodiranju parazitov v telo. Danes je postalo jasno več o odnosu med pojavom raka in genetskimi spremembami. Virusi, ultravijolično sevanje, kemična sredstva in še veliko več lahko poškodujejo človeški genski material in če se prizadenejo nekateri geni, lahko oseba razvije raka. Da bi razumeli škodo, ki jo določeni geni lahko povzročijo raka, in kako se to zgodi, je potrebno pridobiti podlago za znanje o genih in genetiki.

Geni - majhna in kompaktno pakirana snov, ki se nahaja v samem središču katere koli žive celice - v svojem jedru, so funkcionalni in fizični nosilec informacij, ki se prenašajo od staršev k otrokom. Geni nadzorujejo večino procesov, ki se pojavljajo v telesu. Nekateri geni so odgovorni za takšne značilnosti videza kot barva oči ali las, druge pa za krvno skupino, vendar obstaja skupina genov, ki so odgovorni za razvoj (ali bolje nerazvitost) raka. Nekateri geni imajo funkcijo zaščite pred pojavom mutacij raka.

Geni so sestavljeni iz lokacij deoksiribonukleinske kisline (DNK) in se nahajajo v posebnih telesih, imenovanih kromosomi, ki se nahajajo v vsaki celici telesa. Geni kodirajo informacije o strukturi proteinov. Beljakovine opravljajo svoje specifične funkcije v telesu: nekatere prispevajo k rasti in delitvi celic, druge pa so vključene v zaščito pred okužbami. Vsaka celica v človeškem telesu vsebuje približno 30 tisoč genov in na podlagi vsakega gena se sintetizira lastna beljakovina, ki ima edinstveno funkcijo.

Kako kromosomi prenašajo dedne informacije?

Običajno vsaka celica vsebuje 46 kromosomov (23 parov kromosomov). Moški prejme nekaj genov v vsakem kromosomu od matere, drugi pa od očeta. Pari kromosomov od 1 do 22 so zaporedno oštevilčeni in se imenujejo "avtosomna". 23. par, ki se imenuje "spolni kromosomi", določa spol rojenega otroka. Spolni kromosomi se imenujejo "X" ("X") in "Y" ("Y"). Dekleta imata v svojem genetskem sklopu dva "X" kromosoma, fantje pa imajo "X" in "Y".

Kako geni vplivajo na raka?

Pri normalnem, dobro usklajenem delu geni podpirajo normalno delitev celic in rast. Ko pride do poškodb v genih - »mutacija« - se lahko razvije rak. Mutirani gen povzroči nastanek nenormalne beljakovine v celici. Ta nenormalna beljakovina v svojem delovanju je lahko koristna za celico in brezbrižna ter celo nevarna.

Morda pojav dveh glavnih tipov genskih mutacij. Če se mutacija lahko prenese iz enega od staršev na otroka, potem se imenuje "zarodna celica". Ko se takšna mutacija prenese od staršev na otroka, je prisotna v vsaki celici telesa tega otroka, vključno s celicami reproduktivnega sistema - spermiji ali jajci. Ker je taka mutacija vsebovana v celicah reproduktivnega sistema. Nato se prenaša iz roda v rod. Herminogene mutacije so odgovorne za razvoj manj kot 15% malignih tumorjev. Takšni primeri raka se imenujejo "družinske" (to je družinsko prenesene) oblike raka.

Večina primerov malignih tumorjev se razvije kot posledica cele vrste genetskih mutacij, ki se pojavljajo v življenju posameznika. Takšne mutacije se imenujejo »pridobljene«, ker niso prirojene.

Večino pridobljenih mutacij povzročajo okoljski dejavniki, kot so izpostavljenost toksinom ali povzročiteljem raka. Rak, ki se razvije v teh primerih, se imenuje "sporadičen". Večina znanstvenikov meni, da je za nastanek tumorja potrebna več mutacij v več genih v določeni skupini celic. Nekateri ljudje lahko v svojih celicah nosijo večje število prirojenih mutacij kot druge. Torej, tudi pri enakih okoljskih pogojih, ko so izpostavljeni enaki količini toksinov, imajo nekateri večje tveganje za razvoj raka.

Kateri geni vplivajo na raka?

Obstajata dve glavni vrsti genov, mutacije, ki lahko povzročijo razvoj raka - to so "tumorski supresorski geni" in "onkogeni".

Geni tumorskih supresorjev imajo zaščitne lastnosti. Običajno omejujejo rast celic z nadzorovanjem števila celičnih delitev, obnavljanjem poškodovanih DNA molekul in pravočasne celične smrti. Če pride do mutacije v strukturi tumor-supresorskega gena (kot posledica prirojenih vzrokov, okoljskih dejavnikov ali v procesu staranja), lahko celice nenadzorovano rastejo in se delijo in sčasoma tvorijo tumor. Danes je v oragizmu znanih okoli 30 tumorskih supresorskih genov, med njimi tudi geni BRCA1, BRCA2 in p53. Znano je, da se okoli 50% vseh malignih tumorjev razvije z udeležbo poškodovanega ali popolnoma izgubljenega gena p53.

Onkogeni so mutirane različice proto-onkogenov. V normalnih pogojih proto-onkogeni določajo število ciklov delitve, ki jih lahko preživi zdrava celica. Ko se v teh genih pojavi mutacija, celica dobi sposobnost hitrega in neomejenega deljenja, nastane tumor zaradi dejstva, da nič ne omejuje rasti in delitve celic. Do danes je bilo že preučenih več onkogenov, kot sta "HER2 / neu" in "ras".

V razvoj malignega tumorja je vključenih več genov.

Za razvoj raka so potrebne mutacije v več genih ene same celice, kar razbremeni ravnotežje celične rasti in delitve. Nekatere od teh mutacij so lahko dedne in že obstajajo v celici, druge pa se lahko pojavijo med življenjem osebe. Različni geni lahko nepredvidljivo sodelujejo drug z drugim ali z okoljskimi dejavniki, kar vodi do pojava raka.

Na podlagi sedanjih znanj o načinih razvoja tumorjev se razvijajo novi pristopi k boju proti raku, katerih namen je obrniti razvoj rezultatov mutacij v tumorskih supresorskih genih in onkogenih. Vsako leto je na voljo študija novih genov, ki sodelujejo pri nastajanju tumorjev.

Zakaj je tako pomembno poznati zdravstveno zgodovino vaše družine?

Družinsko drevo zagotavlja vizualne informacije o predstavnikih različnih generacij v družini in njihovih družinskih odnosih. Poznavanje zdravstvene anamneze vaše družine lahko pomaga vašemu družinskemu zdravniku razumeti, kateri dedni dejavniki tveganja ogrožajo vašo družino. Genetske študije lahko v nekaterih primerih omogočijo natančno napovedovanje osebnega tveganja za nastanek tumorja, hkrati pa je lahko sestavljanje družinske zdravstvene anamneze zelo koristno za najbolj natančno napovedovanje. To je zato, ker družinska zdravstvena zgodovina odraža širšo sliko kot spekter proučevanih genov, saj na zdravje družinskih članov vplivajo dodatni dejavniki tveganja, kot so okolje, vedenjske navade in kulturna raven.

Za družine, v katerih je pojavnost raka večja, je lahko študija medicinskih prednikov pomemben korak k preprečevanju in zgodnjemu odkrivanju bolezni. V idealnih razmerah bi to lahko zmanjšalo tveganje za bolezni s spremembo navad in življenjskega sloga posameznika, ki ima negativni dedni dejavnik. Na primer: opustitev kajenja, spreminjanje življenjskih navad v smeri zdravega načina življenja, redna vadba in uravnotežena prehrana - vse to ima določeno preventivno vrednost. Pomembno je omeniti, da celo prisotnost dejavnikov tveganja (to je, vseh dejavnikov, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni) raka ne pomeni s 100-odstotno verjetnostjo, da bo posameznik razvil rak, ampak samo pomeni, da se mora zavedati svojega povečanega tveganja za bolezen..

Ko razpravljate o težavah, bodite odkriti z družinskimi člani.

Če imate diagnozo raka, ne oklevajte in se pogovorite o svojem problemu z družinskimi člani, morda jim bo to pomagalo razumeti potrebo po rednih zdravstvenih pregledih, kot so mamografija ali kolonoskopija kot strategija za zgodnje odkrivanje in popolno zdravljenje bolezni. Povejte družini informacije o zdravljenju, o zdravilih, ki jih jemljete, o imenih in posebnostih svojega zdravnika in klinike, kjer se zdravite. V primeru izrednih zdravstvenih razmer so lahko te informacije koristne. Istočasno je pridobitev podrobnejšega poznavanja zdravstvene zgodovine družine lahko koristna za vaše zdravljenje.

Kako zbrati zdravstveno zgodovino vaše družine?

Ne glede na to, kako greš, ne smemo pozabiti, da je najbolj informativna in uporabna takšna zdravstvena zgodovina, ki se zbira čim bolj temeljito in temeljito. Pomembne informacije ne samo o starših in bratih in sestrah, ampak tudi o zgodovini bolezni otrok, nečaka, babic, dedkov, tete in stric. Pri tistih družinah, v katerih se pojavnost raka poveča, je priporočljivo:

  • Zberemo informacije o vsaj treh generacijah sorodnikov;
  • Previdno analizirajte informacije o zdravju sorodnikov matere in očeta, saj obstajajo genetski sindromi, ki jih podedujejo tako ženska kot moška linija;
  • V rodovniku navedite podatke o etnični pripadnosti moških in ženskih vrstic, saj so nekatere genetske spremembe pogostejše med pripadniki nekaterih etničnih skupin;
  • Zabeležite podatke o vseh zdravstvenih težavah vsakega sorodnika, saj so lahko tudi tista stanja, ki se zdijo nepomembna in niso povezana z osnovno boleznijo, ključ do informacij o dedni bolezni in tveganju posameznika;
  • Za vsakega sorodnika, pri katerem je bila ugotovljena maligna neoplazma, morate navesti:
    • datum rojstva;
    • datum in vzrok smrti;
    • vrsta in lokalizacija tumorja (če so na voljo zdravstvene evidence, je zelo zaželeno priložiti kopijo histološkega sklepa);
    • starost, pri kateri je bila postavljena diagnoza raka;
    • izpostavljenost rakotvornim snovem (na primer: kajenje, poklicne ali druge nevarnosti, ki lahko povzročijo raka);
    • metode diagnoze in metode zdravljenja;
    • zgodovino drugih zdravstvenih težav;

    Analizirajte vašo družinsko zdravstveno anamnezo

    Ko se zberejo vsi razpoložljivi družinski zdravstveni podatki, se o tem pogovorite z vašim osebnim zdravnikom. Na podlagi teh informacij bo lahko pripravil sklepe o prisotnosti dejavnikov tveganja za določene bolezni, izdelal individualni načrt zdravstvenih pregledov ob upoštevanju dejavnikov tveganja pri posameznem pacientu in podal priporočila glede potrebnih sprememb življenjskega sloga in navad, ki bodo usmerjene v preprečevanje razvoja bolezni.

    Prav tako je treba z otroki in drugimi sorodniki razpravljati o zgodovini družinskih bolezni, saj je to lahko koristno za razumevanje odgovornosti za njihovo zdravje in razvoj življenjskega sloga, ki lahko prepreči razvoj bolezni.

    Poleg prepoznavanja vedenjskih dejavnikov in dejavnikov poklicnega tveganja lahko analiza družinske anamneze nakazuje potrebo po genetskem testiranju, ki preučuje genetske označevalce, ki kažejo na povečano tveganje določene bolezni, identificira nosilce bolezni, neposredno diagnosticira ali določi verjeten potek bolezni.

    Na splošno so znaki, ki sumijo, da je družinski nosilec prirojenega sindroma občutljivosti na rak, naslednji:

    • Ponavljajoči se primeri pojavnosti raka pri bližnjih sorodnikih, zlasti v več generacijah. Isti tip tumorja, ki se pojavi pri sorodnikih;
    • Pojav tumorja v neobičajno mladi starosti (mlajši od 50 let);
    • Primeri ponavljajočih se malignih tumorjev pri istem bolniku;

    Družinska zdravstvena anamneza, ki vsebuje katerega koli od teh znakov, lahko kaže na povečano tveganje za razvoj raka pri družinskih članih. O teh informacijah se je treba pogovoriti z zdravnikom in na podlagi njegovih nasvetov se odločiti za nadaljnje taktike za zmanjšanje individualnega tveganja za bolezen.

    ZA IN PROTI genetskemu testiranju

    Če bi vi in ​​vaši družinski člani imeli povečano tveganje za razvoj raka, bi radi vedeli za to? Bi povedali drugim družinskim članom? Danes je genetsko testiranje omogočilo, da se v določenih primerih identificirajo potencialni bolniki, pri katerih obstaja tveganje za razvoj raka, vendar mora odločitev, da se opravijo ti testi, temeljiti na razumevanju problema. Rezultati testa lahko motijo ​​čustveno ravnotežje osebe in povzročijo negativna čustva v odnosu do lastnega zdravja in zdravja družine. Preden se odločite za prehod genetskih raziskav, se posvetujte s svojim zdravnikom, genetikom in vašimi najdražjimi. Morate biti prepričani, da ste pripravljeni pravilno prejeti te informacije.

    Geni, njihove mutacije in genetski testi

    Geni zajemajo določene informacije, ki jih starši posredujejo otrokom. Različne variante genov in spremembe v njihovi strukturi se imenujejo mutacije. Če je otrok dobil podobno mutirano obliko gena od staršev, je to prirojena mutacija. Ne več kot 10% vseh rakov je posledica prirojenih mutacij. Samo v redkih primerih je ena sama mutacija, ki lahko povzroči raka. Vendar pa lahko nekatere specifične mutacije povečajo tveganje za nastanek raka pri nosilcih. Genetski testi lahko merijo individualno tveganje bolezni. Danes ni analize, ki bi predvidevala razvoj malignega tumorja s 100% verjetnostjo, toda testi lahko razkrijejo tveganje posameznika, če je višji kot povprečno v populaciji.

    Pros za genetsko testiranje

    Ljudje se odločijo za genetsko testiranje za nagnjenost k razvoju malignih tumorjev iz različnih razlogov, odvisno od specifične situacije. Nekdo želi razumeti možen vzrok za že razvito bolezen, nekdo - tveganje za razvoj raka v prihodnosti ali ugotoviti, ali je nosilec bolezni. Biti nosilec bolezni pomeni, da ima oseba v svojem genomu ("nosi") gen določene bolezni brez znakov razvoja same bolezni, povezane s tem genom. Ker lahko nosilci prenašajo defektni gen na svoje otroke, so genetske raziskave lahko koristne za določanje stopnje tveganja za načrtovane potomce.

    Odločitev za študij je individualna, za sprejetje katere se je potrebno posvetovati z vašo družino in zdravnikom.

    Razlog za prehod na genetsko testiranje so lahko naslednji dejavniki:

    • Rezultat testa je lahko osnova za pravočasno zdravniško posredovanje. V nekaterih primerih lahko posamezniki z genetsko nagnjenostjo zmanjšajo tveganje za razvoj bolezni. Na primer, ženske, ki so nosilci genov predispozicije za rak dojk in rak jajčnikov (BRCA1 ali BRCA2 priporočajo preventivno kirurgijo. Prav tako je priporočljivo, da se posamezniki, pri katerih obstaja povečano tveganje za razvoj raka, opravijo več zasebnih diagnostičnih preiskav, izogibajo se določenim dejavnikom tveganja ali sprejmejo preventiva.
    • Genetsko testiranje lahko zmanjša anksioznost. Če ima nekdo več sorodnikov z rakom, kar je lahko znak genetske dovzetnosti za maligno bolezen v družini, lahko rezultat genetskega testiranja ublaži skrb.
    • Vprašanja, ki si jih morate zastaviti pred opravljanjem testov: preden se odločite za genetske raziskave, morate biti popolnoma prepričani, da razumete vsa tveganja, povezana s pridobivanjem rezultatov teh testov, in da imate dovolj razlogov, da to prenašate. raziskave. Prav tako je koristno razmisliti, kaj boste storili z rezultati. Spodaj je navedenih nekaj dejavnikov, ki vam bodo pomagali pri odločanju:
      • Ali imam v družini zgodovino raka ali družinske člane, ki so v relativno mladi starosti razvili tumor?
      • Kakšno bo moje dojemanje rezultatov testov? Kdo mi bo pomagal uporabiti te informacije?
      • Ali bo znanje o rezultatih testa spremenilo mojo zdravstveno podporo ali medicinsko podporo moje družine?
      • Če odkrijete genetsko nagnjenost, katere korake sem pripravljen sprejeti, da bi zmanjšal osebno tveganje?
    • Dodatni dejavniki, ki vplivajo na odločanje:
      • Genetski testi imajo določene omejitve in psihološke posledice;
      • Rezultati testov lahko povzročijo depresijo, anksioznost ali krivdo.

    Če nekdo dobi pozitiven rezultat testa, lahko to povzroči tesnobo ali depresijo glede verjetnosti razvoja raka. Nekateri ljudje začnejo meniti, da so bolni, tudi če se tumor nikoli ne razvije. Če nekdo ni nosilec mutantne različice gena, medtem ko so drugi družinski člani, to dejstvo lahko povzroči občutek krivde (tako imenovana krivda za preživele).

    • Testiranje lahko povzroči napetost med družinskimi člani. V nekaterih primerih se posameznik lahko počuti odgovornega za dejstvo, da so njegovi družinski člani nosilci neugodne dednosti. kaj se je izkazalo zahvaljujoč njegovi pobudi za testiranje. To lahko povzroči razvoj napetosti v družini.
    • Testiranje lahko zagotovi lažen občutek varnosti.

    Če so rezultati humanega genetskega testiranja negativni, to pomeni, da je oseba popolnoma zaščitena pred nastankom raka. To samo pomeni, da njegovo osebno tveganje ne presega povprečnega tveganja za nastanek raka v populaciji.

    • Rezultati testov so morda nejasni za razlago. Genotip posameznega posameznika ima lahko edinstvene mutacije, ki še niso bile raziskane za občutljivost za razvoj rakastih tumorjev. Ali pa lahko določen niz genov vsebuje mutacijo, ki je ni mogoče določiti z uporabo razpoložljivih testov. V vsakem primeru je zaradi tega nemogoče določiti tveganje za nastanek raka in to stanje je lahko osnova za občutke tesnobe in negotovosti.
    • Rezultati testov lahko vplivajo na vprašanja osebne zasebnosti. Poročilo, ki je shranjeno v bolnikovem zdravstvenem zapisu, lahko postane znano delodajalcu ali zavarovalnici. Nekateri se bojijo, da lahko rezultati genetskih testov povzročijo genetsko diskriminacijo.
    • Trenutno je izvajanje genetskih testov in razlaga njihovih rezultatov drago in se ne plačujejo s sredstvi CHI ali LCA.

    To je podroben informativni pogovor, med katerim genetik s poglobljenim usposabljanjem o on-genetiki pomaga pacientu ali družinskim članom razumeti pomen medicinskih informacij, govori o razpoložljivih metodah za zgodnjo diagnozo, optimalnih protokolih spremljanja zdravja za družinske člane, potrebnih preventivnih programih in metodah zdravljenja. v primeru razvoja bolezni.

    Način pogovora običajno vključuje:

    • Opredelite in razpravljajte o obstoječem tveganju. Podrobna razlaga vrednosti odkrite genetske predispozicije. Obveščanje o razpoložljivih raziskovalnih metodah in pomoč družinam pri izbiri;
    • Razprava o obstoječih metodah diagnostike in zdravljenja v primeru razvoja tumorja. Pregled razpoložljivih metod za zgodnje odkrivanje tumorja ali profilaktičnega zdravljenja;
    • Razprava o koristih testiranja in tveganjih, ki jih prinaša. Podrobna razlaga omejitev metode genetskega testiranja, natančnosti rezultatov testov in posledic, ki lahko nastanejo pri pridobivanju rezultatov testov;
    • Podpisana prostovoljna privolitev. Ponavljanje informacij o možnostih diagnoze in zdravljenja verjetne bolezni. Pojasnitev stopnje razumevanja obravnavanih informacij s strani pacienta;
    • Pogovor z bolniki o zaupnosti genetskih študij;
    • Razlaga možnih psiholoških in čustvenih učinkov preizkusa. Pomagati pacientu in njegovi družini pri premagovanju čustvenih, psiholoških, zdravstvenih in socialnih težav, ki jih lahko povzroči poznavanje njihove dovzetnosti za razvoj maligne bolezni.

    Katera vprašanja naj vprašam strokovnjaku za genetiko raka?

    Pogovor s strokovnjakom za genetiko raka vključuje zbiranje informacij o boleznih, ki so se pojavile v vaši družini. Na podlagi tega pogovora bodo podani zaključki o vašem individualnem tveganju za nastanek rakavih tumorjev in o potrebi po posebnih genetskih testih in presejalnih testih za raka. Ko načrtujete obisk genetičarja, je treba zbrati čim več informacij o medicinski zgodovini vaše družine, saj vam bo to omogočilo, da kar najbolje izkoristite svoj pogovor.

    Kateri podatki so lahko koristni?

    • Prvič, vaše zdravstvene kartoteke, izvlečki, rezultati instrumentalnih metod pregleda. analize in histološke ugotovitve, če je bila kdaj opravljena biopsija ali kirurgija;
    • Seznam članov vaše družine z navedbo starosti, bolezni, mrtvih - datum in vzrok smrti. Seznam bi moral vključevati starše, brate in sestre, otroke, strice in tete, nečake, stare starše ter bratrance in brate;
    • Informacije o vrstah tumorjev, ki so se pojavili v vaši družini, in starosti družinskih članov v času raka. Če so na voljo histološke ugotovitve. Zelo bodo v pomoč.

    Katera vprašanja je treba obravnavati med posvetovanjem?

    • Vaš osebni načrt zdravstvene anamneze in diagnoza diagnoze;
    • Družinska incidenca tumorjev. Običajno se sestavi družinsko drevo, vključno z vsaj 3 generacijami, na katerih se ugotavlja, kdo ima bolezen in v kakšni starosti;
    • Verjetnost dednega raka v vaši družini;
    • Zanesljivost in omejitve genetskega testiranja v vašem primeru;
    • Izbor najbolj informativnih strategij za izvajanje genetskega testiranja.

    Po končanem posvetovanju boste prejeli pisno mnenje o vašem primeru, zato priporočamo, da kopijo tega sklepa predate svojemu zdravniku. Če se na podlagi posvetovanja pokaže potreba po genetskem testiranju, potem bo po prejemu rezultatov potreben ponovni obisk genetiku.

    Kako je genetsko testiranje?

    Genetsko testiranje je analiza DNK, RNA, človeških kromosomov in nekaterih beljakovin, ki vam omogočajo napovedovanje tveganja za nastanek bolezni, identifikacijo nosilcev spremenjenih genov, natančno diagnosticiranje bolezni ali napovedovanje njene napovedi vnaprej. Sodobna genetika pozna več kot 700 testov za najrazličnejše bolezni, vključno z rakom dojk, rakom jajčnikov, debelim črevesom in drugimi redkimi vrstami tumorjev. Vsako leto se v klinično prakso uvajajo vse več novih genetskih testov.

    Genetske študije, namenjene ugotavljanju tveganja za nastanek malignih tumorjev, so »napovedne« ​​(napovedne) študije, kar pomeni, da lahko rezultati testov pomagajo določiti verjetnost nastanka določenega tumorja pri določenem bolniku v njegovem življenju. Vendar pa ne bo vsak nosilec tumorsko povezanega gena med življenjem razvil maligno bolezen. Ženske nosilke določene mutacije imajo na primer tveganje za nastanek raka dojk 25%, medtem ko jih bo 75% ostalo zdravo.

    Onkolog iz Moskve priporoča, da se genetsko testiranje izvede samo pri tistih bolnikih, pri katerih obstaja velika nevarnost, da bodo imeli prirojeno genetsko mutacijo, ki določa tveganje za razvoj malignega tumorja.

    Spodaj so navedeni dejavniki, ki bodo pomagali identificirati ogrožene bolnike:

    • Imeti raka v družinski anamnezi;
    • trije ali več sorodnikov v isti liniji trpijo za enakimi ali sorodnimi oblikami raka;
    • Zgodnji razvoj bolezni. Dva ali več sorodnikov ima v sorazmerno zgodnji starosti diagnozo bolezni;
    • Več tumorjev. V istem družinskem članu sta se razvila dva ali več tumorjev.

    Številni genetski testi so razviti za identifikacijo mutacij, ki povečujejo tveganje za razvoj raka, vendar metode za preprečevanje razvoja tumorja niso vedno na voljo, v mnogih primerih, na podlagi genetskega testiranja, je možno čim prej diagnosticirati tumor. Zato se mora bolnik pred odločitvijo za opravljanje genetskih raziskav v celoti zavedati, kakšna psihološka obremenitev lahko povzroči povečano onkološko tveganje. Postopek raziskovanja se začne s podpisom "informiranega soglasja za genetsko testiranje", ki pojasnjuje bistvo in specifičnost načrtovanega testiranja.

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

Preberite Več O Sarkomom

Rak prostate se večinoma diagnosticira pri moških, starejših od 60 let. Glavni pogoj za uspešno zdravljenje raka je pravočasno diagnosticiranje bolezni.
Rdeče pike na telesu, kot so madeži, so na različnih mestih. To so verjetno angiome - benigne strukture. Pojavljajo se pri odraslih in otrocih ter povzročajo nelagodje le v estetskem smislu.
Resekcija črevesja je razvrščena kot travmatična intervencija z velikim tveganjem zapletov, ki se ne izvajajo brez utemeljenega razloga.
Kakšna vrsta raka je?Rak ni edina bolezen, ampak zbirka več kot 200 različnih bolezni. Zato je težko govoriti o raku brez razumevanja specifične vrste raka in vzroka njegovega razvoja.