Kaj je pomembno vedeti o genih BRCA1 in BRCA2?

V večini primerov so onkološke bolezni dedne in so povezane s prenašanjem mutacij v nekaterih genih, pridobljenih pri enem od staršev.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje raka dojk in raka jajčnikov je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik. Ta študija nam omogoča, da potrdimo prisotnost dedne predispozicije za razvoj raka in da oblikujemo visoko rizične skupine za patogenetsko utemeljeno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo bolezni v začetni fazi razvoja.

Znano je, da je 5-10% primerov raka dojk in 10-17% raka jajčnikov dednih, njihov razvoj pa je povezan z mutacijami v genih BRCA-1 in BRCA-2. Glede na številne študije so odgovorne za 20-50% dednih oblik raka dojk, 90-95% primerov dednega raka jajčnikov pri ženskah in do 40% primerov raka dojke pri moških.

Kaj so geni BRCA1 in BRCA2?

Znano je, da je večina dednih oblik raka dojke povezana z geni BRCA1 in BRCA2 (GENSKI RAEN 1 in 2). Ti geni so odgovorni za uravnavanje obnove genskega materiala (DNK) in preprečevanje možne transformacije tumorskih celic. Če pa pri teh genih obstajajo napake in mutacije, se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov močno poveča.

5 dejstev o genu BRCA-1 in BRCA-2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti;
  • ne bodo vsi nosilci tega gena dobili raka;
  • modificirani gen se lahko podeduje tako pri materi kot pri očetu;
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%;
  • gena prenašamo iz generacije v generacijo.

Zakaj potrebujem analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Ta analiza vam bo pomagala ugotoviti, ali ste podedovali genetsko mutacijo, v povezavi s katero se povečuje tveganje za razvoj raka na dojki in / ali raku jajčnikov.

Odkrivanje genetske okvare pri klinično zdravih ženskah omogoča pravočasno diagnosticiranje in preprečevanje raka na dojki in / ali raku jajčnikov. Pri bolnikih, pri katerih se je tumor že pojavil, odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča ugotavljanje njegove dedne narave in izbiro pravega zdravljenja.


Kako lahko sumite na dedno obliko raka dojke?

Velika verjetnost, da imate dedno nagnjenost k raku dojk, je možna z:

  • Odkrivanje raka dojke v mladosti (do 40 let);
  • Prisotnost neposrednih sorodnikov (matere, babice, sestre, tete) na materinski ali očetovski strani, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred starostjo 50 let;
  • Vaša družina ima sorodnike z rakom dojk in jajčnikov;
  • Primeri v vaši družini z večkratno ali dvostransko eno ali obema mlečnimi žlezami;
  • Če ima vaša družina primer raka dojke pri moškem;
  • Pri sočasnem raku (npr. Raku jajčnikov in trebušne slinavke).


Kako poteka analiza mutacij BRCA1 in BRCA2?

Test je sestavljen iz jemanja majhne količine krvi iz vene ali jemanja bukalnega epitela. Posebna priprava na raziskave ni potrebna.


Kaj storiti, če je bila analiza mutacij genov BRCA1 in BRCA2 pozitivna?

Pozitiven rezultat nakazuje, da ste podedovali okvaro genov BRCA1 in BRCA2 ter da imate nagnjenost k razvoju nekaterih vrst raka (dojke, jajčnikov, prostate (pri moških), črevesja, grla itd. Analiza kaže le verjetnost raka in ne pomeni, da bodo vsi krvni sorodniki imeli genetsko okvaro. Kadar se pri genah BRCA1 in BRCA2 pri ženskah odkrijejo mutacije, je tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov med 50 in 90%.

Pozitiven rezultat analize je pomembna informacija, ki vam omogoča, da čim prej sprejmete preventivne ukrepe in zmanjšate verjetnost za razvoj raka.


In če je analiza za mutacije genov BRCA1 in BRCA2 negativna?

Negativni rezultat ne pomeni, da ne boste imeli raka. To pomeni, da je za vas tveganje raka povprečno in ne zahteva toliko pozornosti njegovega preprečevanja kot v primeru prisotnosti teh mutacij. Seveda pa negativen rezultat ne zanika takšnih splošnih kliničnih profilaktičnih preiskav, kot je pregled pri mamografu in mamografiji.

Prijavite se za analizo po telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcija: od ponedeljka do petka od 8. do 10. ure.

http://mosmammolog.ru/brca

Tumorji za rak dojk in jajčnikov - mutacija genov BRCA1 in BRCA2

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 je eden od možnih vzrokov raka dojke in / ali raka jajčnikov pri ženskah.

Sinonimi: BRCA, geni 1 in 2 za občutljivost na rak dojk, gen 1 za rak dojke in gen za rak dojk 2

Gen BRCA1 in BRCA2 sta

del človeške DNA. Njegova sprememba poveča tveganje za razvoj malignih tumorjev dojk in jajčnikov pri ženskah, prostati in mlečnih žlezah pri moških.

Gen je del DNK, ki je podedoval od staršev. Otrok prejme polovico genetske informacije od matere, polovica od očeta. V človeškem telesu je 20.000 genov, od katerih vsak opravlja svojo vlogo.

Gen BRCA1 in BRCA2 se imenuje »tumor supresija«, dobesedno - zatiranje tumorja. BRCA obnovi poškodovana mesta DNA in tako zmanjša kopičenje mutacij, ki vodijo v razvoj tumorja. Zaradi mutacije genov BRCA DNK izgubi sposobnost popravljanja lastnih napak.

5 dejstev o genu BRCA1 in BRCA2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti
  • NI vsi nosilci tega gena ne bodo dobili raka
  • modificirani gen je mogoče podedovati tako pri materi kot pri očetu
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%
  • gen, prenesen iz generacije v generacijo

Rak dojke + BRCA1 in BRCA2

Pri raku dojke se začne proces nenadzorovane rasti in delitve celic dojk, ki tvorijo maligni tumor. Rak se lahko pri različnih ženskah manifestira na različne načine. Nekateri se že več let nahajajo le v mlečnih žlezah, za druge pa do limfnih žlez, še preden se v prsih najde pečat.

Ena od osmih žensk (1: 8) skozi vse življenje razvije rak dojke. Za primerjavo - enake možnosti za pridobivanje navadne migrene!

Nič nenavadnega ni v tem, da ima nekdo iz bližnjih sorodnikov rak / rak, saj je večina primerov raka sporadična, tj. pojavijo naključno, napačno. Samo 5-10% tumorjev dojk povzročajo mutacije različnih genov, tj. lahko jih imenujemo dedne. Število takšnih genov je precej veliko, tukaj je nekaj izmed njih: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutacije genov BRCA1 in BRCA2, opisanih v tem članku, imajo tudi okoli 500 načinov lomljenja in so odgovorni za 20% primerov dednega raka dojke.

Štetje. V mestu N živi 10.000 žensk, med njimi bo 1250 v celotnem življenju razvilo rak dojke, če upoštevamo, da je v 10% primerov raka podedovanih, se v 125 primerih rak šteje za genetsko določenega. Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 bo v 24 primerih „kriva“. Od 10.000 vseh žensk (vseh starosti, socialnega statusa itd.) Bo mutacija BRCA povzročila 24 primerov raka dojke.

Ženske, ki so nosile mutirani gen BRCA1 in / ali BRCA2, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojke, vendar tudi to tveganje ni zagotovilo za raka.

Za povprečno žensko z 1–2 bližnjimi sorodniki z rakom dojke je tveganje za razvoj bolnikov 17–30%, za nosilca mutacije gena BRCA1 - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. V tem primeru se rak razvije v mlajših letih in obstaja velika verjetnost njegovega ponovnega pojava po zdravljenju.

Obstajata dve glavni možnosti za obvladovanje tveganja za pojav tumorja na prsih za ženske nosilce mutacije BRCA:

1. zgodnja diagnoza - pregled pri ginekologu, pogostejši obiski zdravnika, celoviti zdravniški pregledi za ženske

  • redno samopregledovanje mlečnih žlez - enkrat na mesec od 20 let
  • mamografijo enkrat na leto od 40 let
  • MRI 1 čas na leto od 30 let
  • po potrebi CA 15-3

2. popolna odstranitev mlečnih žlez - popolna mastektomija

V vsakem primeru odločitev sprejme le ženska, vsak primer je individualen, vsaka odločitev pa nosi svoje tveganje in stranske učinke.

Od 10.000 žensk, ki kadijo v istem mestu N, se bo rak pljuč diagnosticiral leta 1160! In zdaj je vprašanje: koliko žensk bo želelo opraviti test za BRCA in koliko jih bo prenehalo kaditi? Ali obstaja razlika - tveganje, ki ga nadzirate (kajenje) in ki ga lahko pripišemo »tako se je zgodilo« (dednost, geni)?

Pogosti načini za zmanjšanje tveganja za razvoj raka dojke:

  • redne preglede
  • zdrav način življenja
  • uravnotežena prehrana
  • materinstvo, mlajše od 35 let
  • dojenje
  • prenehanje kajenja, alkohol
  • ne jemljite hormonskih kontraceptivov, hormonskega nadomestnega zdravljenja v menopavzi
  • popolno odstranitev dojk

Rak jajčnikov + BRCA1 in BRCA2

Tveganje za nastanek raka jajčnikov pri ženskah je približno 2% in če so v družini primeri bolezni, potem je to 4-5%. Če so mutacije gena BRCA1, potem verjetnost raka jajčnikov doseže 40-60%, BRCA2 - 10-30% (za ženske, starejše od 40 let). Diagnoza raka jajčnikov temelji na kombinaciji več vrst študij: ginekološki pregled, vaginalni ultrazvok, laparoskopija, CT medeničnih organov, študija tumorskih markerjev CA 75 in HE4.

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 pri moških

  • Mutacije genov BRCA1 in 2 veljajo za moške, tako nosilce kot neposredne skupine tveganj določenih tipov tumorjev
  • v primeru mutacije BRCA1 se tveganje za raka dojke poveča (0,1-1%), tveganje za rak prostate pa je primerljivo s tveganjem za populacijo (tj. ne razlikuje se)
  • ob prisotnosti mutacije BRCA2 je tveganje za raka dojke 5-10%, verjetnost raka prostate pa je 20-25%.
  • samci prenesejo gen BRCA1 in BRCA2 na potomce

Značilnosti analize BRCA1 in BRCA2

  • Študija je priporočena le za ozko skupino tveganja za ženske in moške.
  • analiza poteka enkrat v življenju
  • Genetsko testiranje ne razkriva vseh mutacij genov BRCA, ampak le del.
  • za otroke brez pomena
  • Na podlagi rezultatov je mogoče napovedati osebno tveganje za razvoj raka dojke ali jajčnikov (ob upoštevanju vseh informacij o bolnikih).

Analiza BRCA1 in BRCA2

V laboratoriju niso raziskane vse znane 500 tipov genov mutacije BRCA1 in BRCA2, ampak samo 1-10 (odvisno od laboratorija). Zato bo rezultat študije naslednji:

  • mutacija ni zaznana (zaznana)
  • odkrita mutacija (neodkrita)

Ne pozabite, da ima vsak laboratorij oziroma laboratorijsko opremo in reagente „svoje“ standarde. V obliki laboratorijskih raziskav so v stolpcu - referenčne vrednosti ali norma.

V vsakem primeru mora rezultat analize prebrati strokovnjak - porodničar-ginekolog, onkolog, specialist za dojke, genetik.

Kaj pomeni rezultat analize?

Pozitiven rezultat testa za mutacijo genov BRCA1 in / ali BRCA2 pomeni odsotnost "serviserja" genov in povečano tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov pri ženskah, prostati in dojkah pri moških.

Odsotnost mutacije BRCA ni zagotovilo, da oseba ne dobi raka.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Analiza za mutacijo brca

Znano je, da je 5-10% primerov raka dojke in 10% primerov raka jajčnikov dednih in so posledica mutacij v nekaterih genih. Mutacije, ki so najtesneje povezane z nastankom raka dojk in jajčnikov, najdemo v genih BRCA1 in BRCA2 (izpeljano iz polnega imena v angleškem genu zaznavnosti BReast CAncer). Ženske, ki prenašajo mutacije v genih predispozicije za rak dojk in jajčnikov, so izpostavljene visokemu tveganju za razvoj bolezni. Pravočasno odkrivanje mutacij v teh genih omogoča ženski in njenim sorodnikom, da sprejmejo potrebne preventivne ukrepe.

Gen BRCA1 (Gen raka dojke 1, preveden iz angleškega gena za rak dojk 1) se nahaja na dolgi roki kromosoma 17 (17q21.31) in kodira sintezo beljakovin, ki igra ključno vlogo v procesu popravila (okrevanja) DNA po poškodbi, regulaciji. delitev celic in vzdrževanje stabilnosti genoma. Opisanih je bilo več kot 500 genskih mutacij, ki so avtosomno dominantne z nepopolno penetracijo in so povezane z velikim tveganjem za razvoj raka dojk in / ali raka jajčnikov pri ženskah in raka na dojki ali prostati pri moških.

Pri nosilcih mutacij gena BRCA1 je tveganje za raka dojk 50-85%, rak jajčnikov 15-45%. Poleg tega so mutacije v tem genu povezane s povečanim tveganjem za razvoj nekaterih oblik raka prebavil (raka trebušne slinavke) in drugih oblik malignih tumorjev. Ena izmed najpogostejših mutacij gena BRCA1 med prebivalci Rusije je vstavitev citozina (5382insC), ki vodi v premik v bralnem okviru in nastanek skrajšanega BRCA1 proteina, ki ne more v celoti opraviti svoje funkcije. Ta mutacija se pojavi s frekvenco 0,25%. Izboljšanje metod diagnostike in razvoj onkogeneze narekuje potrebo po oblikovanju personaliziranega pristopa k identifikaciji dednih oblik raka. Zato sedaj pacienti, ki nameravajo opraviti genetski pregled v laboratoriju Genetico, ponujajo široko paleto storitev, od iskanja najpogostejših mutacij do izvedbe popolnega onkogenetskega pregleda. Genetičar bo pomagal ugotoviti, kakšen test potrebuje bolnik.

Sum, da je družinska oblika raka lahko, kadar:

  • z dvema ali več sorodnicami z rakom dojke;
  • odkrivanje raka dojke pred 35. letom starosti;
  • prisotnost dvostranskega ali multifokalnega raka dojk;
  • rak jajčnikov;
  • obstaja celo en sorodnik z rakom jajčnikov ali dojk, ki je bil diagnosticiran pred 40. letom starosti;
  • raka dojke pri moškem sorodniku;
  • rak dojke pri materi, sestri ali hčerki;
  • če ima več družin raka dojk ali jajčnikov v družini;
  • prisotnost sorodnika, ki trpi za rakom dojke v relativno mladem obdobju (mlajši od 50 let);
  • prisotnost sorodnika, ki trpi zaradi raka obeh mlečnih žlez.

Odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča pravilno določitev taktike zdravljenja za bolnike, pri katerih se je tumor že pojavil, saj obstajajo ciljna zdravila, ki učinkovito vplivajo na tumorje, povezane z BRCA. Prav tako bodo informacije o genotipu teh genov pomagale načrtovati preventivne ukrepe in spremljanje za ljudi, ki še nimajo simptomov bolezni. Genetico Laboratory vas opominja, da lahko opravite test za dedni rak dojk in jajčnikov, da bi raziskali mutacije gena BRCA in drugih genov danes. Za analizo se lahko prijavite tako, da pokličete 8 800 250 90 75 (brezplačni klic v Rusiji). Zaščitite sebe in svoje ljubljene!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Analiza gena BRCA1 (gen za rak dojke)

Alternativna imena: gen za rak dojke, odkrivanje mutacij 5382insC.

Rak dojk je še vedno najpogostejša oblika malignih novotvorb pri ženskah, incidenca je 1 primer na vsakih 9-13 žensk, starih od 13 do 90 let. Vedeti morate, da je rak dojke najdemo tudi pri moških - približno 1% vseh bolnikov s to patologijo je moških.

Študija tumorskih označevalcev, kot sta CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vam omogoča identifikacijo bolezni v zgodnji fazi. Vendar pa obstajajo raziskovalne metode, ki se lahko uporabijo za določitev verjetnosti razvoja raka dojke pri določeni osebi in njegovih otrocih. Podobna metoda je genetska študija gena za rak dojke - BRCA1, med katerim so odkrite mutacije tega gena.

Material za raziskave: kri iz vene ali strganje ustnega epitela (iz notranje površine lica).

Zakaj potrebujemo genetsko študijo o raku dojk

Naloga genetskih raziskav je identificirati ljudi z velikim tveganjem za razvoj genetsko določenega (vnaprej določenega) raka. To omogoča prizadevanja za zmanjšanje tveganja. Normalni geni BRCA zagotavljajo sintezo beljakovin, odgovornih za zaščito DNA pred spontanimi mutacijami, ki spodbujajo transformacijo celic v rakaste celice.

Bolnike z okvarjenimi geni BRCA je treba zaščititi pred izpostavljenostjo mutagenim dejavnikom - ionizirajočemu sevanju, kemičnim sredstvom itd. To bo znatno zmanjšalo tveganje za bolezni.

Genetske raziskave omogočajo identifikacijo družinskih primerov raka. Oblike raka jajčnikov in raka dojke, povezane z mutacijami BRCA, imajo visoko stopnjo malignosti - nagnjeni so k hitri rasti in zgodnji metastazi.

Rezultati analize

Običajno se pri študiji gena BRCA1 preveri prisotnost 7 mutacij naenkrat, od katerih ima vsaka svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Ni bistvenih razlik med temi mutacijami - vse vodijo v motnjo proteina, ki ga kodira ta gen, kar vodi do motenj v njegovem delovanju in povečanja verjetnosti maligne degeneracije celic.

Rezultat analize je podan v obliki tabele, kjer so navedene vse različice mutacije, za vsako od njih pa je navedena črkovna oznaka obrazca:

  • N / N - ni mutacije;
  • N / Del ali N / INS - heterozigotna mutacija;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigotna mutacija.

Razlaga rezultatov

Prisotnost mutacije gena BRCA kaže na znatno povečanje tveganja za nastanek raka dojke pri osebi, pa tudi nekaterih drugih vrst raka - raka jajčnikov, možganskih tumorjev, malignih tumorjev prostate in trebušne slinavke.

Do mutacije pride le pri 1% ljudi, vendar njegova prisotnost poveča tveganje za nastanek raka na dojki - če obstaja homozigotna mutacija, je tveganje za nastanek raka 80%, kar pomeni, da se od 100 bolnikov s pozitivnim rezultatom 80 ljudi razvije v raka. S starostjo se tveganje za nastanek raka poveča.

Identifikacija mutantnih genov od staršev kaže na možen prenos na njihove potomce, zato se otrokom, rojenim staršem s pozitivnim rezultatom testa, priporoča tudi genetski pregled.

Dodatne informacije

Odsotnost mutacij v genu BRCA1 ne zagotavlja, da oseba nikoli ne bo imela raka dojk ali jajčnikov, saj obstajajo drugi razlogi za razvoj onkologije. Poleg te analize je priporočljivo raziskati stanje gena BRCA2, ki se nahaja v celoti na drugem kromosomu.

Pozitivni rezultat mutacij pa ne kaže na 100% verjetnost za razvoj raka. Vendar pa bi morala biti prisotnost mutacij vzrok za povečano pacientovo onkologijo - priporočljivo je povečati pogostost preventivnih posvetov z zdravniki, natančneje spremljati stanje mlečnih žlez, redno je treba opraviti teste za biokemične označevalce raka.

Pri najmanjših simptomih, ki kažejo na možen razvoj raka, morajo bolniki z identificiranimi mutacijami BRCA1 takoj opraviti poglobljen pregled za onkologijo, vključno s študijo biokemičnih tumorskih markerjev, mamografije, ultrazvoka mlečnih žlez in medeničnega ultrazvoka ter ultrazvoka prostate.

Literatura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. in drugi: Genetski označevalci za oceno tveganja za nastanek raka dojke. // Izvlečki XII ruskega onkološkega kongresa. Moskva 18. in 20. november 2008 str.
  2. J. Balmaña et al., Klinične smernice ESMO za diagnozo, zdravljenje in spremljanje bolnikov z rakom dojke z mutacijami BRC, 2010.
http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

Analiza genov BRCA1 in BRCA2 za odkrivanje dednega raka dojk in jajčnikov

Eden od najpogostejših tipov družinskih tumorjev je dedni rak dojke (BC), ki predstavlja 5-10% vseh primerov malignih lezij mlečnih žlez. Pogosto je dedni rak dojke povezan z velikim tveganjem za rak jajčnikov (OC). V znanstveni in medicinski literaturi praviloma uporabljamo enojni izraz »sindrom raka dojk in jajčnikov«. Poleg tega je v primeru tumorskih bolezni jajčnikov delež dednega raka celo višji kot pri raku dojke: 10-20% primerov OC je posledica dedne genetske napake.

Prisotnost mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 pri teh bolnikih je povezana s nagnjenostjo k nastopu sindroma BC / RI. Mutacije so dedne, kar pomeni, da je dobesedno v vsaki celici telesa takšne osebe škoda, ki je podedovana. Verjetnost maligne neoplazme pri bolnikih z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 do starosti 70 let doseže 80%.

Geni BRCA1 in BRCA2 imata ključno vlogo pri ohranjanju celovitosti genoma, zlasti pri procesih popravljanja (popravljanja) DNA. Mutacije, ki vplivajo na te gene, praviloma vodijo v sintezo skrajšanega, nenormalnega proteina. Takšna beljakovina ne more pravilno opravljati svojih funkcij - spremljati stabilnost celotnega genskega materiala celice.

Vendar pa v vsaki celici obstajata dve kopiji vsakega gena - od mame in očeta, tako da lahko druga kopija kompenzira motnje v celičnih sistemih. Toda verjetnost njenega neuspeha je tudi zelo visoka. Ko so procesi popravljanja DNK moteni, se v celicah začnejo kopičiti druge spremembe, kar lahko povzroči maligno transformacijo in rast tumorja.

Določanje genske dovzetnosti za raka:

Na podlagi laboratorija molekularne onkologije onkologije NMIC poimenovane po. N.N. Petrova uporablja fazno analizo za paciente:

  1. najprej preučimo prisotnost najpogostejših mutacij (4 mutacije).
  2. v odsotnosti take in klinične potrebe je možno opraviti razširjeno analizo (8 mutacij) in / ali analizo celotnega zaporedja genov BRCA1 in BRCA2.

Trenutno je znanih več kot 2000 variant patogenih mutacij v genih BRCA1 in BRCA2. Poleg tega so ti geni precej veliki - 24 in 27 eksonov. Zato je popolna analiza zaporedij genov BRCA1 in BRCA2 dolgotrajen, drag in dolgotrajen proces.

Vendar pa je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "učinek ustanovitelja"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

Analiza sekvence genov BRCA2, detekcija mutacije c.9096_9097delAA

Kdaj je treba opraviti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Nacionalna mreža za boj proti raku - Nacionalna mreža za celovito zdravljenje raka (NCCN) priporoča, da se za genetske raziskave pošljejo naslednji bolniki:

  1. Bolniki, mlajši od 45 let, z rakom dojke
  2. Bolniki, mlajši od 50 let, z rakom dojke, če ima družina vsaj enega sorodnika s krvjo, ki ima tako diagnozo
  3. Tudi, če ima bolnik, mlajši od 50 let, družinsko rakasto zgodovino z rakom dojke
  4. Če je pri starosti 50 let diagnosticirana multipla lezija mlečnih žlez
  5. Bolniki z rakom dojke, mlajših od 60 let - če je tumor, glede na rezultate histološke preiskave, trikrat negativen (ni izražanja markerjev ER, PR, HER2).
  6. Z diagnozo raka dojke v kateri koli starosti, če je prisoten vsaj eden od naslednjih simptomov:
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z rakom dojke, starim manj kot 50 let;
    • vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom dojke v kateri koli starosti;
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z OC;
    • ki imajo vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom trebušne slinavke in / ali rakom prostate;
    • imajo moškega sorodnika z rakom dojke;
    • pripadnost populaciji z visoko pogostostjo dednih mutacij (na primer Ashkenazi Judi);
  7. Vsi bolniki z diagnosticiranim rakom jajčnikov.
  8. Če je pri moških ugotovljen rak dojke.
  9. Če je diagnosticiran rak prostate (z Gleasonovim indeksom> 7), če je vsaj en sorodnik z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali če sta vsaj dva sorodnika z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  10. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran v prisotnosti vsaj enega sorodnika z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali v prisotnosti vsaj dveh sorodnikov z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  11. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran pri posamezniku, ki je pripadnik aškenaskega judovskega etosa.
  12. Če ima sorodnik mutacijo BRCA1 ali BRCA2

Izvajanje molekularne genetske analize mora spremljati genetsko svetovanje, na katerem se razpravlja o vsebini, pomenu in učinkih testiranja; vrednost pozitivnih, negativnih in neinformativnih rezultatov; tehnične omejitve predlaganega preskusa; potreba po obveščanju sorodnikov v primeru odkritja dedne mutacije; značilnosti presejanja in preprečevanja tumorjev pri nosilcih mutacij itd.

Kako prenesti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Material za analizo je kri. Za genetske študije z uporabo epruvet z EDTA (vijolična kapica). Lahko darujete kri v laboratoriju NMIC ali jo prinesete iz katerega koli drugega laboratorija. Kri je shranjena pri sobni temperaturi do 7 dni.

Posebna priprava na študijo ni potrebna, rezultati študije niso odvisni od obrokov, zdravil, uvedbe kontrastnih sredstev itd.

Ponovna analiza po določenem času ali po zdravljenju ni potrebna. Dedna mutacija ne more izginiti ali se pojaviti med življenjem ali po prejetem zdravljenju.

Kaj storiti, če ima ženska mutacijo BRCA1 ali BRCA2?

Za nosilce patogenih mutacij je bil razvit niz ukrepov za zgodnjo diagnozo, preprečevanje in zdravljenje tumorjev dojk in raka jajčnikov. Če med zdravimi ženskami pravočasno ugotovimo, kdo ima gensko napako, je mogoče diagnosticirati razvoj bolezni v zgodnjih fazah.

Raziskovalci so ugotovili značilnosti občutljivosti na tumorje, povezane z BRCA. Dobro se odzivajo na nekatere citotoksične droge, zdravljenje pa je lahko zelo uspešno.

Priporočeno za zdrave nosilce mutacij BRCA:

  1. Mesečni samopregled od 18 let
  2. Klinični pregled mlečnih žlez (mamografija ali slikanje z magnetno resonanco) od 25 let.
  3. Moškim nosilcem mutacij v genih BRCA1 / 2 se priporoča, da opravijo letni klinični pregled mlečnih žlez od starosti 35 let. Od 40. leta starosti je priporočljivo opraviti presejalni pregled prostate.
  4. Dermatološki in oftalmološki pregledi za namen zgodnjega odkrivanja melanoma.

Kot nagnjenost k raku dojk in rya je podedovana.

Pogosto imajo nosilci mutacije BRCA1 / BRCA2 vprašanje - ali so bili preneseni vsem otrokom in kakšni so genetski vzroki dedne oblike raka dojke? Možnost prenosa poškodovanega gena na potomce je 50%.

Bolezen je prav tako podedovana, tako pri fantih kot pri dekletih. Gen, povezan z razvojem raka dojke in raka jajčnikov, se ne nahaja na spolnih kromosomih, zato verjetnost nosilca mutacije ni odvisna od spola otroka.

Če se mutacija v več generacijah prenaša preko moških, je zelo težko analizirati rodovnike, saj moški redko dobijo rak dojke tudi z gensko napako.

Na primer: prevozniki so bili dedek in oče bolnika in njihova bolezen se ni pokazala. Na vprašanje, ali je v družini prišlo do raka, bo tak bolnik odgovarjal negativno. V odsotnosti drugih kliničnih znakov dednih tumorjev (zgodnja starost / množica tumorjev) se dedne sestavine bolezni ne sme upoštevati.

Če se odkrije mutacija BRCA1 ali BRCA2, je priporočljivo, da se testirajo tudi vsi sorodniki krvi.

Zakaj je v genetskih raziskavah pomembno upoštevati etnične korenine?

Za mnoge etnične skupine, za katere je značilen niz pogostih mutacij. Pri izbiri globine študije je treba upoštevati nacionalne korenine subjekta.

Znanstveniki so dokazali, da je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "ustanoviteljski učinek"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

In končno, vizualni infografik "Dedni in sindrom raka jajčnikov". Avtorica je Kuligina Ekaterina Shotovna, višja raziskovalka znanstvenega laboratorija za molekularno onkologijo, FSBI “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije.

Avtorjeva objava:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijski raziskovalec v laboratoriju za molekularno onkologijo Zveznega državnega proračunskega zavoda “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Mutacije gena BRCA1 in BRCA2

Testiranje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 v okviru programa "Izboljšanje molekularno genetske diagnostike v Ruski federaciji" se izvaja pri bolnikih s platinsko občutljivim ponovnim pojavom napredovalega raka jajčnikov.

Epidemiologija mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Pogostost pojavljanja mutacij BRCA v populaciji je 1: 800-1: 1000, medtem ko je odvisna od geografske lokacije in etnične skupine. Pri raku jajčnikov so genske mutacije BRCA 1/2 odkrite v 10-15% primerov.

Vloga mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Geni BRCA1 / 2 spadajo v skupino supresorskih genov, ki so vključeni v proces homolognega popravka odmikov dvoverižne DNA.

Prisotnost klinično pomembnih mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 povzroči izgubo funkcije proteinov, ki so jih kodirali ti geni, zaradi česar je moten glavni mehanizem obnove zlomov dvojnih verig. Alternativni načini popravil (BER, NHEJ) ne morejo popolnoma odpraviti kopičenja velikega števila napak v primarni strukturi DNA (genomska nestabilnost), kar povzroči povečano tveganje nekaterih malignih tumorjev (rak dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke) ( Slika 1).

Identifikacija mutacij BRCA1 in BRCA2

* niso vključene v program

Z mutacijami BRCA1 / 2 je uporaba zaviralca PARP olapariba učinkovita strategija zdravljenja. V primerih, ko je encim PARP blokiran, celice ne morejo učinkovito popraviti prekinitev ene verige. Med replikacijo DNK so ti prelomi z eno verigo postali dvojni. Kopičenje dvojnih verig, ki kršijo njihovo izterjavo v primeru mutacije BRCA1 / 2, vodi do selektivne smrti tumorskih celic.

Napredovanje raka jajčnikov velja za prisotnost katerega koli od naslednjih meril: t

  • Rast CA-125, potrjena s ponavljajočo se analizo v presledkih vsaj 1 teden (marker relaps):
    • dvakrat višja od zgornje meje norme, če je bila prej v normalnem območju;
    • dvakrat višja od najnižje zabeležene vrednosti med zdravljenjem, če normalizacija CA-125 ni fiksna.
  • Klinično ali radiološko potrjeno napredovanje.
  • Rast je klinično ali radiološko potrjena z napredovanjem.

Občutljivost na platino se šteje za ponovitev s trajanjem brezplačnega intervala (interval od zadnje injekcije zdravila iz platine) za več kot 6 mesecev.

  1. Prilagojen pristop k izbiri terapije, ki temelji na rezultatih molekularno genetskega testiranja, bo izboljšal učinkovitost zdravljenja raka jajčnikov:
    • Prisotnost klinično pomembnih mutacij BRCA1 / 2 omogoča določitev bolnikov, pri katerih je zdravljenje z zaviralci PARP najučinkovitejše (olaparib);
    • Prisotnost mutacij BRCA1 / 2 omogoča napovedovanje učinkovitosti različnih režimov kemoterapije.
  2. Poznavanje stanja BRCA vam bo omogočilo natančnejše določanje prognoze bolezni.
  3. Odkrivanje mutacij BRCA1 / 2 pri bolnikih z rakom jajčnikov določa potrebo po pregledu njihovih sorodnikov, da se določijo zdravi nosilci mutacije BRCA1 / 2 in da se zagotovi diagnoza malignih tumorjev v zgodnjih fazah, ko je zdravljenje najbolj učinkovito.

Ob upoštevanju pogostnosti pojavljanja, pri izbiri skupine mutacij za program »Izboljšanje molekularne genetske diagnostike v Ruski federaciji« v ruski populaciji, so bolniki z rakom jajčnikov izbrali najpogostejše mutacije (glej tabelo 1).

Tabela 1. Najpogostejše mutacije pri bolnikih z rakom jajčnikov.

Negativni rezultat pogostih mutacij ne zagotavlja odsotnosti drugih mutacij v teh genih. Če je v zgodovini bolnika prišlo do še ene maligne bolezni (rak dojke itd.), Je bila v družinski anamnezi (rak dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke itd. Pri sorodnikih) priporočeno klinično posvetovanje. genetika.

Da bi zagotovili kakovostno oskrbo bolnikov z rakom jajčnikov, je pomembno, da vsi strokovnjaki, vključeni v proces izbire režima zdravljenja, medsebojno delujejo.

V interesu bolnikov v okviru programa je možno poslati več vrst bioloških snovi: tumorsko tkivo (histološka enota) in / ali zdravo tkivo (krvna ali histološka enota). Vendar pa le kombinacija "tumor + zdravo tkivo" omogoča identifikacijo celotnega spektra mutacij genov BRCA (če so prikazane) in določitev njihove narave (dedne ali somatske), kar je zelo pomembno za medicinsko genetsko svetovanje bolnikom in njihovim sorodnikom.

Pošiljanje samo zdravih tkiv (na primer krvi) testiranju BRCA razkriva samo zarodne mutacije; Pošiljanje tumorja in zdravo tkivo vam omogoča, da ugotovite in zarodne in somatske mutacije z opredelitvijo njihove narave. Somatske mutacije genov BRCA so odkrite v 6-8% primerov seroznega OC z visoko stopnjo malignosti in predstavljajo vsaj 20% primerov raka jajčnikov, povezanih z BRCA. Somatske mutacije določajo tudi naravo in taktiko zdravljenja.

Priporočljivo je, da hkrati pošljete oba bolnikove tumorje in zdravo tkivo (kri) na testiranje BRCA. Ta pristop omogoča odkrivanje primerov raka jajčnikov, povezanih z BRCA, z največjo občutljivostjo, kot tudi določitev zarodne ali somatske narave mutacije, ki je lahko pomembna za nadaljnjo diagnozo sorodnikov bolnikov.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktična onkologija. 2010; T.11, št. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Dedni in rak jajčnikov. Maligni tumorji. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. World Discovery World, 2003; Padec: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicinsko-genetsko svetovanje in DNK diagnostika za dedno občutljivost na rak dojk in jajčnikov. Priročnik za zdravnike. M: IG RCRC, 2014. 64 str.
Prijavite se
v bazo podatkov

Če želite material poslati diagnozi, morate biti registrirani uporabnik. Če že imate uporabniško ime in geslo, ponovna registracija ni potrebna.

Če ste novi uporabnik, prosimo, preglejte postopek registracije.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

ANALIZA BRCA

GENETIČNA ANALIZA KRVI BRCA 1 in 2

BRCA 1 in BRCA 2 sta človeška gena, ki pripadata razredu genov, znanih kot tumorski supresorji. V normalni strukturi BRCA 1 in BRCA 2 zagotavljata stabilnost genskega materiala (DNK) celic in pomagata preprečevati nenadzorovano rast. Mutacije teh genov so povezane s tveganjem za razvoj podedovanih oblik raka jajčnikov in dojk.

Analiza raka dojk - gen BRCA 1 - je postala splošna javnost znana zaradi nedavnih dejanj in izjav ameriške igralke Angeline Jolie - in zagotovo se bo imenovala genom Angeline Jolie Voight - "gen Jolie". Zaradi prisotnosti mutacije specifičnega gena BRCA1, odkritega s krvnim testom za BRCA 1/2, je filmska zvezda imela 87% tveganje, da postane žrtev raka dojke in 50% raka jajčnikov. Da ne bi trajno živela pod Damoklovim mečem, se je Jolie odločila za dvojno mastektomijo (operativno je odstranila obe prsi). Spomnimo se, da je mati Angeline Jolie Marshallin Bertrand umrla zaradi raka jajčnikov leta 2007, pred kratkim pa je umrla zaradi raka dojk in njene tete, sestre Marchelyn. Položaj je nedvomno dvoumen in ni popolnoma motiviran, vendar pa je bil ustvarjen precedens.

V ženskem življenju se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov bistveno poveča, če deduje škodljive mutacije v genih BRCA 1 ali BRCA 2. Taka ženska ima povečano tveganje za razvoj teh bolezni v zgodnji starosti (pred menopavzo) in pogosto ima več bližnjih sorodnikov, ki podobna diagnoza. Škodljive mutacije gena BRCA 1 lahko povečajo tudi tveganje za razvoj raka materničnega vratu, maternice, trebušne slinavke in debelega črevesa.

AKCIJA
od 20. marca 2017!

Popusti, če opravite analizo:
2 osebi - 15%
3 osebe - 20%
Od 4 oseb - 25%

Škodljive mutacije gena BRCA 2 lahko dodatno povečajo tveganje za raka trebušne slinavke, želodca, žolčnika in žolčevodov ter kože. Moški s temi mutacijami imajo tudi večje tveganje za razvoj raka dojke. Tudi moški, ki imajo škodljive mutacije genov BRCA 1 ali BRCA 2, imajo lahko povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka - trebušne slinavke, testisov, prostate.

»Dedni sindrom jajčnikov in dojk« je dedna bolezen, ki jo povzroča povečano genetsko tveganje, najpogosteje do starosti 50 let. Študije kažejo, da je približno 10% primerov raka dojk in jajčnikov v teh primerih posledica sprememb v kateremkoli od dveh genov - BRCA1 in BRCA2. Te gene je mogoče dobiti bodisi od očeta bodisi od matere. ANALIZA BRCA odkrije prisotnost mutacij v teh genih, tako da lahko sprejmete ukrepe za zmanjšanje verjetnosti za razvoj raka.

ANALIZA BRCA
POZITIVNO

Verjetnost onkologije, povezane s škodljivimi mutacijami v genih BRCA1 ali BRCA2, je najvišja v družinah z več primeri raka dojk, v obeh primerih raka jajčnikov in dojk, če ima eden ali več družinskih članov dva žarišča primarnega raka. Vendar pa ni vsaka ženska v takšnih družinah imela škodljivih mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 in ni vsak rak v takšnih družinah povezan z mutacijami v teh genih. Poleg tega ne bo vsaka ženska, ki ima mutacije v genih BRCA 1 ali BRCA 2, razvila rak dojk in jajčnikov. Če je test raka na dojki pozitiven, obstaja več možnosti, ki pomagajo osebi pri obvladovanju tega tveganja.

ANALIZA BRCA
NEGATIVNO


Koristi genetskega testiranja so očitne ne glede na to, ali ima test BRCA 1/2 pozitiven ali negativen rezultat. Prednosti negativnega rezultata so, da daje občutek olajšave in zavrača potrebo po nadaljnji poglobljeni preiskavi ali intervenciji. Pozitiven rezultat testa lahko odpravi negotovost in vam omogoči, da sprejemate ozaveščene odločitve o vaši prihodnosti, vključno s preventivnimi ukrepi za zmanjšanje tveganja za nastanek raka.

KJE MORATE DAJATI ANALIZO KRVI ZA MUTACIJE V GENKE BRCA 1 IN BRCA 2

Če vas zanima darovanje krvi BRCA 1/2, se pojavijo težave z mlečno žlezo, o katerih se je treba pogovoriti s strokovnjakom, se dogovorite za onkologa-mammologa našega zdravstvenega centra. Naš specialist bo diagnosticiral in predpisal režim zdravljenja na podlagi pregleda, palpacije, ultrazvoka, histološkega, citološkega pregleda, anamneze, bolnikovega podrobnega opisa težav in občutkov.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Analiza za mutacijo brca

Rak na dojki je najpogostejši diagnosticiran rak pri ženskah. Rak jajčnikov je glavni vzrok smrti zaradi onkološkega raka zaradi asimptomatskega poteka bolezni v zgodnjih fazah, zaradi česar se do 80% primerov odkrije v fazi III-IV bolezni, ko je učinkovitost zdravljenja izredno nizka.

Zato je možnost zgodnjega odkrivanja raka teh lokalizacij v začetnih fazah razvoja bolezni postala ključna. Odvisno od populacije mutacije v genih BRCA 1 in BRCA 2 povzročajo približno 30–40% primerov družinskega raka dojk in več kot 90% primerov raka jajčnikov v družini.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje teh bolezni je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik, ki so večinoma povezane s podedovanimi mutacijami tumorskih genov - BRCA1 in BRCA2 (glede na krvne teste). Popolna ali delna izguba funkcionalne aktivnosti proteinov, ki jih kodirajo geni BRCA1 / 2, povzroča motnje v redukcijskih procesih v celici in posledično disregulacijo celičnega cikla, kar lahko privede do kancerogeneze.


Zaščitna in protitumorska aktivnost proteinov BRCA1 in BRCA2 se lahko dramatično zmanjša ali popolnoma izgubi zaradi prisotnosti mutacije (spremembe) v nukleotidnem zaporedju genov, ki jih kodirajo, zaradi česar je celica dovzetna za zunanje kancerogene dejavnike. Molekularno genetsko raziskovanje omogoča potrditev prisotnosti dedne dovzetnosti za raka in oblikuje skupine povečanega tveganja za razvoj onkologije te lokalizacije za njeno pravočasno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo v začetni fazi razvoja.

Pogostost patoloških mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 se razlikuje pri različnih populacijah in etničnih skupinah. Najpogostejša mutacija med ruskimi bolniki slovanskega porekla je 5382insC (rs80357906), kar predstavlja do 90% primerov raka dojke, ki jih povzročajo mutacije gena BRCA1. Manj pogosta v kavkaski populaciji v Vzhodni Evropi (Litva, Latvija, Belorusija) so mutacije 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) v genu BRCA1 in 6174delT (rs8095) in 9580delA (rs80357522) v genu BRCA1 in 6174delT (rs959595). raka dojk in rya. Študija zgoraj navedenih lokusov vam omogoča, da pokrijete do 90% patogenetskih mutacij, značilnih za prebivalce Rusije slovanskega izvora.


Klinični pomen
analiza gena BRCA 1 in BRCA 2

Tveganje za razvoj raka dojke in raka jajčnikov pri nosilcih mutacij v genih BRCA1 / 2 se večkrat poveča, zato odkrivanje podedovanih mutacij v genih BRCA1 / 2 v krvni preiskavi omogoča potrditev prisotnosti dedne dovzetnosti za raka, da se oblikujejo skupine povečanega tveganja za razvoj za preprečevanje. zmanjšali pojavnost in izboljšali rezultate pravočasnega zdravljenja. Poleg tega geni BRCA1 in BRCA2 nista strogo specifični za onkologijo zgoraj navedene lokalizacije. Prenašanje patoloških mutacij poveča tveganje za nastanek raka jajčnikov, želodca, debelega črevesa, endometrija, trebušne slinavke in nekaterih drugih oblik raka.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

Mutacija gena BRCA

Pozdravljeni vsem, ki si opomorejo, si opomogli in vsem, ki preprosto ne skrbijo za svoje zdravje!

Razlog za današnjo objavo o analizi krvi za prisotnost mutacij BRCA1 in BRCA2 je bila aktivna razprava v eni od družbenih mrež fotografije uspešne mlade ženske. Njenega imena ne bom dala zaradi zaupnosti in preprosto zato, ker načeloma ni pomembno. Pred kratkim je postavila fotografijo s poudarkom na svojih velikih prsih. Med komentatorji te fotografije se je pojavila polemika o naravnosti prsi. Toda ljubica tega prsnega koša je rekla, da se nikakor ne skriva, da ima vsadke. Hkrati je zapisala, da je eden od razlogov, zakaj se je odločila za dojko z vsadki, po njenih besedah ​​preprečevanje raka na dojki, tako kot Angelina Jolie.

In eden od komentatorjev se je nanj obrnil z ostro kritiko:

»Ali resno misliš o Angelini Jolie? Kaj zdaj, če je v družini rak dojke, se morate znebiti dela telesa in vstaviti vsadek?! Preprečevanje raka v kakršni koli obliki ni nikoli rešilo nikogar od raka! Ni tako enostavno, kot se sliši. Rak so globoki procesi v mislih na subtilni ravni in šele potem na fizični ravni. «Je zapisala ta ženska.

Resnično, zgrožen sem bil, ker ljudje absolutno takšne resne izjave dajejo, ne pa gram, ne da bi preučili to vprašanje. Zaradi takšnih prepričanj, v mnogih primerih, ko je mogoče preprečiti raka, v naši državi in ​​po vsem svetu ljudje umirajo zaradi onkologije, ki je bila uspešno zdravljena že dolgo časa.

In jaz sem se odločil napisati ta članek za vse skeptike o kakršnih koli kirurških odločitvah na področju prsnega koša. Dolgo je bilo ugotovljeno, da lahko mutacije genov BRCA1 in BRCA2 povzročijo rak dojke ali rak jajčnikov.

Za začetek, dve zelo pomembni točki:

  • Pred odločitvijo za operacijo je Angelina Jolie opravila krvni test na prisotnost mutacij BRCA1 in BRCA2. Imela je tako gensko mutacijo BRCA1, da je bilo tveganje za nastanek raka dojke 87%, tveganje za rak jajčnikov pa je bilo 50%. Šele po tem se je odločila za operacijo.
  • Nobena mutacija genov na "subtilni ravni" se ne bo spremenila. Genske mutacije se ne zdravijo. Ne vem, morda bo v prihodnosti zdravilo lahko zdravilo takšne mutacije. Prosim, ne zaupajte nikomur, ki vam bo sedaj ponudil "zdravljenje" vaših genov. To je prevara.

Preventivna mastektomija je ena izmed najučinkovitejših oblik zmanjšanja tveganja raka dojk za do 5-10%, preventivna ovariektomija, to je odstranitev jajčnikov, zmanjša tveganje za raka za 90%.

O takšnih preventivnih ukrepih ni lahko odločiti. Konec koncev so ženske prsi simbol ženskosti in materinstva. Ampak daj si čas. Ne reči ne takoj. Posvetujte se na več mestih. Delajte s svojimi strahovi. Morda boste potrebovali psihološko podporo.

Ko sem izvedel za svojo diagnozo in sem bil zdravljen, mi nihče od zdravnikov ni povedal za takšno priložnost, da bi se testiral za gensko mutacijo. Čeprav sem imel agresivno obliko raka: trikrat negativno. Ne vem, kako so zdaj stvari v onkoloških ambulantah, ali zdravniki dajejo dovolj informacij svojim pacientom? Posvetujte se s svojim zdravnikom o potrebi po takšnem testu. Upam, da vam bo ta služba pomagala narediti pravo izbiro glede zdravljenja.

Kdaj je priporočljivo opraviti krvne preiskave za prisotnost mutacij BRCA1 in BRCA2?

  1. Prvič, tisti, ki jim je bil diagnosticiran trikrat negativen rak dojke;
  2. Če imate rakom dojke pred 40. letom starosti;
  3. Če ste zdravi, vendar imate v družini primere raka dojke ali raka jajčnikov.
Običajno študije o prisotnosti mutacij BRCA1 in BRCA2 trajajo največ 1 mesec.

Kaj je treba storiti v primeru odkrivanja mutacij BRCA1 in BRCA2?

Če ste, tako kot jaz, identificirali mutacijo genov BRCA1 in BRCA2, se morate najprej posvetovati z genetikom, nato s svojim onkologom in izbrati akcijski načrt glede na stopnjo tveganja, vašo starost, načrte za prihodnje rojstvo otrok. in tako naprej

  • redno samopregledovanje dojk;
  • dinamično opazovanje (redni obiski mamografa, ultrazvok in mamografija itd.);
  • jemanje tamoksifena (drago zdravilo z maso stranskih proizvodov);
  • profilaktično ooforektomijo;
  • profilaktična mastektomija s poznejšo rekonstrukcijo;
  • nekaj drugega, odvisno od stopnje razvoja medicine v vaši regiji.

Kakšne so dobre novice za nosilce mutacij BRCA1 in BRCA2?

  • Po statističnih podatkih je stopnja preživetja bolnikov z dednim rakom organov ženskega reproduktivnega sistema bistveno višja v primerjavi s splošno skupino bolnikov;
  • Tudi če imate razkrito mutacijo, to sploh ne pomeni, da se bo proces enkrat sprožil v vašem telesu, 70-90% še ni 100%. Vedno imate preostalih 10-30%.
  • Lahko razvijete visoko odpornost na stres, delate s svojimi strahovi ali pa preprosto molite k višji moči, ki vam daje zdravje. Izbira je vaša. Can Nihče vam ne more prisilno narediti mastektomije.

Kje lahko dobim test mutacije?

Vem, da za zgodnje odkrivanje raka dojk, raka jajčnikov in raka prostate, moskovski oddelek za zdravje in Moskovski klinični raziskovalni center. S.A. Loginov DZM vsako soboto od 7. julija do 22. septembra 2018 (od 8.00 do 14.00 ure) izvede presejalni program (popolnoma BREZPLAČNO).

Če želite opraviti analizo, morate imeti pri sebi potni list in se strinjati z obdelavo osebnih podatkov (zagotoviti zanesljivo metodo povratnih informacij).

  • Predhodna priprava za darovanje krvi za BRCA1 in BRCA2 za ženske (18 let in več) ni potrebna.
  • Moški, starejši od 40 let, imajo lahko PSA krvni test (PSA) za občutljivost na rak prostate (rak prostate): 2 dni pred testom je zaželeno, da se spolna aktivnost opusti. Pol ure pred odvzemom krvi je potrebno odpraviti fizično preobremenitev.

Analizo izvedemo tako, da vzamemo kri iz vene.

Imate še 10 dni, da naredite to analizo popolnoma brezplačno!

TUKAJ si lahko prenesete urnik in naslove pregledovanja raka.

Toda, tudi če boste to objavo prebrali po 22.9.18, sem prepričan, da bo Ministrstvo za zdravje še vedno izvajalo takšne ukrepe. Zdravstvene organizacije DZM že vrsto let organizirajo takšne dogodke, ki razporejajo mobilne zdravstvene postaje v različnih mestnih četrtih in v krajih množičnih dogodkov. Sledite novicam.

No, če nimate časa, lahko to analizo opravite v katerem koli plačanem laboratoriju. Možno je, da bodo v preprostih javnih bolnišnicah kmalu te teste redno izvajali.

Poskrbite za sebe in svoje zdravje! Se vidimo v naslednjih publikacijah!

http://www.rakneprigovor.ru/mutaciya-gena-brca

Preberite Več O Sarkomom

Če je vaša ljubljena oseba v končni fazi bolezni, je zelo težko sprejeti, da ne bo kmalu. Razumevanje, kaj lahko pričakujete, lahko ublaži razmere.Ta članek obravnava 11 znakov približevanja smrti in razpravlja o načinih obvladovanja smrti ljubljene osebe.
Rektum je končni del črevesne cevi. To se imenuje zato, ker nima ovinkov. Njegove funkcije so kopičenje in izločanje blata. Adenom danke je benigna neoplazma, ki se razvija iz žleznega epitela organa.
Zdravljenje nekaterih bolezni je tako zapleteno in drago, da ga državljani ne morejo plačati in ga organizirati sami. Toda vsak državljan Ruske federacije ima jamstva države, zabeležene v glavnem zakonu.
Bolniki z rakom imajo pogosto takšne neželene učinke kot bolečine v sklepih po kemoterapiji. To je posledica dejstva, da kemoterapija drog vpliva na kostni mozeg in vodi do kopičenja mrtvih celic in strupenih snovi v telesu.