Znano je, da je 5-10% primerov raka dojke in 10% primerov raka jajčnikov dednih in so posledica mutacij v nekaterih genih. Mutacije, ki so najtesneje povezane z nastankom raka dojk in jajčnikov, najdemo v genih BRCA1 in BRCA2 (izpeljano iz polnega imena v angleškem genu zaznavnosti BReast CAncer). Ženske, ki prenašajo mutacije v genih predispozicije za rak dojk in jajčnikov, so izpostavljene visokemu tveganju za razvoj bolezni. Pravočasno odkrivanje mutacij v teh genih omogoča ženski in njenim sorodnikom, da sprejmejo potrebne preventivne ukrepe.

Gen BRCA1 (Gen raka dojke 1, preveden iz angleškega gena za rak dojk 1) se nahaja na dolgi roki kromosoma 17 (17q21.31) in kodira sintezo beljakovin, ki igra ključno vlogo v procesu popravila (okrevanja) DNA po poškodbi, regulaciji. delitev celic in vzdrževanje stabilnosti genoma. Opisanih je bilo več kot 500 genskih mutacij, ki so avtosomno dominantne z nepopolno penetracijo in so povezane z velikim tveganjem za razvoj raka dojk in / ali raka jajčnikov pri ženskah in raka na dojki ali prostati pri moških.

Pri nosilcih mutacij gena BRCA1 je tveganje za raka dojk 50-85%, rak jajčnikov 15-45%. Poleg tega so mutacije v tem genu povezane s povečanim tveganjem za razvoj nekaterih oblik raka prebavil (raka trebušne slinavke) in drugih oblik malignih tumorjev. Ena izmed najpogostejših mutacij gena BRCA1 med prebivalci Rusije je vstavitev citozina (5382insC), ki vodi v premik v bralnem okviru in nastanek skrajšanega BRCA1 proteina, ki ne more v celoti opraviti svoje funkcije. Ta mutacija se pojavi s frekvenco 0,25%. Izboljšanje metod diagnostike in razvoj onkogeneze narekuje potrebo po oblikovanju personaliziranega pristopa k identifikaciji dednih oblik raka. Zato sedaj pacienti, ki nameravajo opraviti genetski pregled v laboratoriju Genetico, ponujajo široko paleto storitev, od iskanja najpogostejših mutacij do izvedbe popolnega onkogenetskega pregleda. Genetičar bo pomagal ugotoviti, kakšen test potrebuje bolnik.

Sum, da je družinska oblika raka lahko, kadar:

  • z dvema ali več sorodnicami z rakom dojke;
  • odkrivanje raka dojke pred 35. letom starosti;
  • prisotnost dvostranskega ali multifokalnega raka dojk;
  • rak jajčnikov;
  • obstaja celo en sorodnik z rakom jajčnikov ali dojk, ki je bil diagnosticiran pred 40. letom starosti;
  • raka dojke pri moškem sorodniku;
  • rak dojke pri materi, sestri ali hčerki;
  • če ima več družin raka dojk ali jajčnikov v družini;
  • prisotnost sorodnika, ki trpi za rakom dojke v relativno mladem obdobju (mlajši od 50 let);
  • prisotnost sorodnika, ki trpi zaradi raka obeh mlečnih žlez.

Odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča pravilno določitev taktike zdravljenja za bolnike, pri katerih se je tumor že pojavil, saj obstajajo ciljna zdravila, ki učinkovito vplivajo na tumorje, povezane z BRCA. Prav tako bodo informacije o genotipu teh genov pomagale načrtovati preventivne ukrepe in spremljanje za ljudi, ki še nimajo simptomov bolezni. Genetico Laboratory vas opominja, da lahko opravite test za dedni rak dojk in jajčnikov, da bi raziskali mutacije gena BRCA in drugih genov danes. Za analizo se lahko prijavite tako, da pokličete 8 800 250 90 75 (brezplačni klic v Rusiji). Zaščitite sebe in svoje ljubljene!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Mutacija genov hemostaze: manifestacije in posledice

Hemostaza je sistem telesa, ki je odgovoren za normalno prenehanje krvavitve in strjevanje krvi. Delovanje hemostaze je odvisno od stanja sten krvnih žil, od števila trombocitov v krvi in ​​nekaterih drugih dejavnikov.

Različne mutacije genov hemostaze lahko vodijo do patologij razvoja ploda, ki so povezane z motnjo krvavitve in ne samo. So vzrok kronične nosečnosti, spontani splavi v kasnejših obdobjih in druge negativne posledice, zato je pomembno, da se opravi pravočasen pregled.

V katerih primerih je potrebno testirati mutacije genov hemostaze?

Mutacija genov hemostaze

Mutacije (polimorfizem) genov so precej pogost pojav, zato je priporočljivo, da se testi opravijo v več primerih:

  1. Če ženska izbere optimalno metodo hormonske kontracepcije ali je podvržena hormonsko nadomestno terapijo. Preverjanje vam bo omogočilo, da izberete varno metodo in ne poškodujete možnosti za nadaljnjo zamisel.
  2. Če ženska obišče zdravnika zaradi neplodnosti ali trajne ne- nosečnosti. Večkratni neuspešni poskusi IVF, pozna toksikoza, zakasnjeni razvoj ploda, pozna toksikoza itd. Lahko kažejo na mutacije v genu hemostaze, ki je dovolj za preiskavo.
  3. Če so bili primeri tromboze pri starosti 50 let. To še posebej velja za kadilce in osebe, katerih bližnji sorodniki so doživeli primere globoke venske tromboze, miokardni infarkt in možgansko kap.

Pred načrtovanimi kirurškimi posegi je priporočljivo opraviti teste: presaditev, endoproteza itd.

Krvavost med resnim posegom lahko privede do groznih zapletov in smrti pacienta.

Če ima mlada oseba izgubo sluha, katere vzrok ni mogoče ugotoviti. To so glavni primeri, v katerih želite preveriti prisotnost kršitev v hemostatskem sistemu.

Različne mutacije lahko ostanejo neopažene že več let, saj so popolnoma asimptomatske in se lahko pojavijo nenadoma. Vendar lahko v kritičnem trenutku za telo, na primer med nosečnostjo ali med operacijo, pride do krvavitve, ki lahko vodi do smrti ploda in drugih resnih posledic.

Vzroki mutacij hemostaze

Mutacije genov hemostaze so lahko prirojene - prenašajo se skozi generacije. Zaradi tega je nujno treba preveriti, ali se tromboza in strjevanje krvi pojavita pri bližnjih sorodnikih. Vendar pa so pridobljene mutacije, ki se lahko pojavijo pod vplivom različnih dejavnikov.

Eden od razlogov je antifosfolipidni sindrom, avtoimunska bolezen, pri kateri se v telesu začnejo proizvajati protitelesa proti lastnim fosfolipidom.

Avtoimunske težave se pojavljajo redko, vendar se lahko pojavijo mutacije v hemostazi zaradi drugih razlogov:

  • Stalni stres. Zmanjšujejo odpornost telesa proti okužbam, poleg tega pa so s stalno prenapetostjo motene različne telesne funkcije.
  • Onkološke ali endokrine bolezni. Deloma so lahko povezane z okoljskimi razmerami: dokazano je, da se na nekaterih področjih rakavi tumorji in različne mutacije genov pogosteje pojavljajo zaradi onesnaženja narave zaradi človekovega delovanja.
  • Uporaba drog, vključno s hormoni. Zaželeno je, da se izvede raziskava pred uporabo hormonskih kontraceptivov, da bi se izognili njihovim negativnim učinkom na telo.

Video iz katerega lahko ugotovite, kaj je hemostaza.

Vzroki za mutacije so številni: v dodatni rizični skupini bodo ljudje s hudo debelostjo, nekatere vrste poškodb pa jih lahko povzročijo. Še vedno ni znano, kakšne so načelne mutacije enega ali drugega gena, zdaj pa se je medicina naučila zmanjšati posledice takšnega polimorfizma. Pomembno je opraviti teste, če se pojavijo sumi, in priporočljivo je, da to storite v fazi načrtovanja nosečnosti.

Glavni geni hemostaze, v katerih se pojavijo mutacije

Vrste genov, v katerih se lahko pojavijo mutacije

Ko se obrnete na kliniko, se bolniku ponudi celovit pregled. Analiza polimorfizma se izvaja na naslednjih genih:

  • G20210A - protrombinski gen. Njegove mutacije se kažejo v kongenitalni trombofiliji, možni trombozi različnih žil, bistveno poveča tveganje za srčne napade in kapi. Jemanje kontracepcijskih zdravil večkrat poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Pri nosečnicah se mutacija tega gena kaže v nespremenjenem plodu, z razpadanjem posteljice ali z zakasnjenim razvojem ploda.
  • G1691A - Leidenova mutacija, ki se kaže v spremembah v faktorju 5 gena. Simptomi se lahko imenujejo podobni, za to vrsto mutacije je značilen smrt ploda v drugem in tretjem trimesečju.
  • FGB G455A - mutacije genov fibrinogena. Njihove manifestacije so lahko globoka venska tromboza in trombembolija, ki nimajo ploda, običajno splavi v zgodnjem in poznem obdobju.
  • MTRR in MTHFR sta genoma presnove folne kisline. Njihove mutacije lahko vodijo v malformacije živčnega sistema v plodu, srcu, žilah, urogenitalnem aparatu. Za vse ženske, ki načrtujejo nosečnost in so v nevarnosti, je priporočena raziskava, ki določa takšne mutacije.
  • MTHFR C677T je še en gen za presnovo folne kisline. Če se v njem pojavijo mutacije, je encim metilentetrahidrofolat reduktaza, ki pretvarja homocistein v metionin, moten. Če opazimo ta proces, se tveganje za aterosklerozo poveča za skoraj 1,5-2 krat, povečuje se verjetnost rojstva zarodka z odstopanji živčnega sistema. Otroci lahko doživijo anencefalijo, globoko duševno zaostalost in druge porazne možnosti.
  • GPIa C807T je glikoproteinski gen. Mutacije, ki se kažejo s trombozo in tromboembolijo, povečajo tveganje za miokardni infarkt in kap v mladosti. Mutacijske spremembe so podedovane, zato je treba ta dejavnik upoštevati pri načrtovanju nosečnosti, še posebej, če se spontani splavi že zgodijo.
  • PAI-1 4G / 5G je gen, odgovoren za inhibitor plazminogenskega aktivatorja. Mutacije povzročajo spontane splave v zgodnjih in poznih obdobjih, gestozo, ablacijo posteljice in druge negativne posledice. Pravočasno odkrivanje mutacij zmanjšuje tveganje za njihovo pojavljanje med nosečnostjo in med porodom.

Obstaja še nekaj genov, katerih stanje je treba analizirati med študijo. Glede na rezultate bo par lahko odločil, ali naj načrtuje nosečnost, ki bo z visoko stopnjo verjetnosti potekala z nevarnimi zapleti. Ta odločitev ni enostavna, vendar morate trezno oceniti stopnjo tveganja in sprejeti dobro premišljeno tehtano odločitev.

Kako se testirajo genomi hemostaze?

Dostava test za hemostazo

Učinkovitost sistema hemostaze je mogoče analizirati na več načinov: kapilarno in vensko kri se lahko uporabita kot testni material in vzorce je treba vzeti na prazen želodec. Priporočljivo je, da se vnaprej seznanite z urnikom laboratorija in se dan pred tem ne zaužijete začinjene ali slane hrane, tako da rezultati testov ne bodo izkrivljeni.

Sedaj obstaja še en način za pridobitev materiala za analizo: v nekaterih klinikah se uporablja bris obraza, ki omogoča pridobivanje epitelijskih celic na hrbtni strani lica. Ta metoda je popolnoma neboleča in zelo hitra, je priložnost za izvedbo ankete brez nelagodja, tudi za ljudi, ki se bojijo injekcij. Po opravljenih laboratorijskih preiskavah je imenovan hematolog, ki bo podrobno razložil rezultat.

Analiza se izvede s PCR (polimerazna verižna reakcija), rezultat pa določimo z uporabo kontrolnih vzorcev.

Pri opravljanju laboratorijskih študij se upošteva dejstvo, da se v času nosečnosti stopnja strjevanja krvi vedno nekoliko poveča in to ni patologija. Vendar pa prisotnost mutacij izboljša ta proces, nastop tromboze pa lahko zelo škoduje telesu matere in otroka.

Da bi preverili, ali je mutacija podedovana, je priporočljivo opraviti genetsko analizo. To je drag postopek, ki omogoča ugotavljanje verjetnosti nadaljnjih odstopanj v hemostatskem sistemu pri potomcih. To vrsto testa je treba dodeliti osebam, v družini katerih so že bili primeri tromboze. Nujno je treba premagati alarm: mutacija, ki ni bila ugotovljena v času, lahko povzroči smrt ploda ali hude napake v njegovem telesnem in duševnem razvoju.

Ali je mogoče odpraviti kršitve?

Ali je možno uspešno dokončanje nosečnosti in normalen razvoj ploda, če so bile ugotovljene mutacije genske hemostaze? Da, sodobne metode zdravljenja pomagajo pri boju proti povečanemu strjevanju krvi in ​​preprečevanju placentne insuficience fetalnih malformacij. V tem primeru je folna kislina predpisana za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov, posebnih multivitaminov in drugih zdravil. Če strogo upoštevate zdravniška priporočila, se možnost, da naredite zdravega otroka in uspešno rodi brez zapletov, dvigne na 95%.

Zaznavanje nepravilnosti pri delu sistema hemostaze ni kazen za bolnika. Obstajajo posebna zdravila, ki lahko preprečijo trombozo in zmanjšajo učinke kromosomskih nepravilnosti.

Tudi če ženska večkrat ni uspela sporočiti nosečnosti, lahko po začetku pravilnega zdravljenja občutno povečate možnosti za uspeh.

Napredek v laboratorijskih raziskovalnih metodah nam je omogočil pridobiti najbolj točne informacije o pravilnosti niza kromosomov in možnih odstopanjih. Zdaj medicina omogoča "vodenje" celotnega procesa nosečnosti, pravočasno odpravljanje vseh odstopanj. Če se pravočasno obrnete na strokovnjake in uporabite strokovno pomoč, se lahko zmanjša tveganje malformacij.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Analiza mutacije

Laboratorijska analiza mutacij, poleg specifične patologije, omogoča določanje vzrokov za nastanek, ki pripada kromosomskemu, genomskemu, genomskemu tipu ali fiksiranju primarnega, končnega produkta, ki nastane zaradi patološkega vpliva.

Test je potreben za pripravo programov usposabljanja za poklicne športnike in prenašanje otroka.

Indikacije za analizo mutacij

Za mutacijo je več kot sto vrst (označevalcev) krvi.

Najpogosteje je študija imenovana pri načrtovanju nosečnosti, preverjanje genetske združljivosti partnerjev, prepoznavanje generičnih bolezni, ki se prenašajo prek očeta ali matere.

Ponavljajoča diagnostika poteka v določenem obdobju brejosti ali v prvih mesecih po rojstvu otroka, kot tudi v prisotnosti patoloških pojavov. Zgodnja diagnoza omogoča izbiro najučinkovitejše rešitve obstoječega problema.

Indikacije za izvedbo analize za mutacijo genov:

  • partnerji, starejši od 35–40 let;
  • prenos nalezljivih bolezni (zlasti akutnih virusnih bolezni - rdečk, gripe, mumpsa, toksoplazmoze itd.);
  • spočetje se je zgodilo v neugodnih razmerah - telo je bilo pod vplivom alkoholnih, narkotičnih, kemičnih, hormonskih, sevalnih učinkov;
  • teste za mutacije v hemostazi - v primeru načrtovane kirurške posege (endoproteze, presaditve notranjih organov) ob prisotnosti znakov zmanjšane koagulacije;
  • slabi rezultati biokemičnih testov;
  • prisotnost takih diagnoz, kot so demenca, Downov sindrom, hemofilija, fenilketonurija, distrofija itd.;
  • moški dejavnik neplodnosti;
  • diagnoz avtoimunske narave.

Analiza genskih mutacij vam omogoča diagnosticiranje otrokove dovzetnosti za bolezni, ki so povezane s hormonskimi motnjami (ščitnica, disfunkcija nadledvične žleze, diabetes mellitus), bolezni srca in ožilja ter bolezni centralnega živčnega sistema. Pravočasen test pomaga uporabiti optimalno vrsto terapije v zgodnjih fazah bolezni, kar zmanjšuje tveganje za resne zaplete.

Za pridobitev jasnih informacij za genetski potni list se pogosto opravi krvna preiskava za genske mutacije, če rutinski zdravstveni pregled pokaže kršitev nejasne etiologije z neizraženo simptomatologijo. Zdravnik bo lahko hitro ugotovil svoj vzrok, ki ima družinsko zgodovino.

Priprava na analizo mutacij

Diagnostični pregled zahteva predhodno pripravo. Upoštevanje kazalnikov je odvisno od upoštevanja pravil:

  • postopek je treba opraviti na prazen želodec zjutraj;
  • za dan, ko zavrnejo uporabo slane, začinjene hrane, alkoholnih pijač;
  • dan prej se ne smejo prenašati;
  • vzdržijo se intenzivnega fizičnega napora, fizioterapije;
  • preložiti pregled v primeru povišane telesne temperature, poslabšanje zdravja.

Diagnozo izvajamo po neposredni in posredni metodi.

Analiza za mutacije genov hemostaze vključuje naslednje indikatorje:

  • protrombin, napake vodijo do prirojene oblike trombofilije, visoke verjetnosti srčnega infarkta, kapi, tromboze;
  • Leiden - izzove smrt zarodka;
  • fibrinogen - povzroča trombembolijo, spontani splav,
  • presnova folne kisline (2 vrsti) - okvare centralnega živčnega sistema, srčno-žilnih, urogenitalnih sistemov;
  • aktivatorskega (tkivnega) plazminogena;
  • glikoprotein - tvorba tromba, kapi, miokardni infarkt.
Vrednost genetskih označevalcev je stabilna vrednost, ki ostaja nespremenjena skozi življenje posameznika.

Kje prenesti analizo mutacije

V laboratoriju, opremljenem s sodobno opremo, lahko opravimo krvne preiskave za mutacije genov hemostaze in različne napake DNA. Stroški lahko presežejo podobne raziskave v javnih institucijah. Vendar pa se rezultati običajno dajejo takoj, postopek pa poteka hitro in brez dolgih pričakovanj.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Analiza genskih mutacij

Znanstveniki so ugotovili, da je pojav raka dojk, prostate, jajčnikov povezan z dednimi genetskimi nepravilnostmi. Če želite vedeti vnaprej, če so v telesu spremenjene celice DNA, ki lahko sprožijo rast malignih tumorjev, morate opraviti krvni test za genske mutacije.

Študija je priporočljiva za ženske, ki delajo v nevarnih panogah, ki so bile izpostavljene radioterapiji, imajo sorodnike z rakom, pa tudi bolnike v fazi načrtovanja nosečnosti. Analiza bo pokazala, ali so v krvi spremenjeni geni.

Stroški raziskav mutacij genov *

  • 6 000 P Predispozicija za bolezni, ki jih povzročajo okoljski dejavniki: nekatere vrste raka, endometrioza, bronhialna astma, običajen spontani splav itd. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Celovita analiza nosilca pogostih mutacij pri najpogostejših dednih boleznih (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Izključitev nosilca mutacij v genu CFTR (cistična fibroza)
  • 8 900 R Analiza mutacij v genih BRCA1, BRCA2

Izračun stroškov zdravljenja Vse cene

* Bolniki, starejši od 18 let, so sprejeti.

Vrste testov genske mutacije

Obstajajo zanesljivi dokazi, da mutacije nekaterih vrst genov vodijo v onkologijo. Analiza PCR in fluorescenčna hibridizacija in situ, izvedena v obliki napovednega testiranja, se uporabljata kot raziskovalne metode: pacientove celice primerjamo z materialom, vzetim od njegovega bližnjega sorodnika v onkologiji.

Občutljivost na rak določajo naslednji genski receptorji:

  • BRCA - rak dojk, rak jajčnikov;
  • EGFR - pljučni rak;
  • KRAS - črevesni, pankreatični, pljučni rak;
  • ALK - nedrobnocelični rak pljuč;
  • ROS1 - nedrobnocelični rak pljuč, adenokarcinom pljuč.

Dešifriranje

Krvni test za mutacijo ne daje 100% gotovosti, vendar razkriva stopnjo tveganja. Če se mutacije odkrijejo v genih BRCA, je verjetnost za nastanek raka 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

V primeru raka so spremenjeni geni KRAS, ALK in ROS1 indikacije za predpisovanje ciljnega terapevtskega zdravila Cryzotinib.

Odsotnost mutirajočih genov je prikazana v dekodiranju z vrednostjo N / N. Simboli N / Del, N / INS, Del / Del se uporabljajo za označevanje posebnih vrst mutacij.

Laboratorijska diagnoza v MZhTs

Če ste ogroženi, naredite analizo mutacije gena BRCA1 / BRCA2 v Ženskem medicinskem centru. V našem laboratoriju se izvajajo krvne preiskave za spremenjene genske receptorje GSTP, GSTM, GSTT in kompleksne genetske analize.

Dedniški faktor raka najdemo le pri 7% bolnikov, zato odsotnost genskih mutacij ni razlog za zavrnitev rednih zdravniških pregledov z ultrazvokom in mamografijo.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Razširjena študija genov sistema hemostaze (z opisom rezultatov genetskega zdravnika)

Literatura

  • zgodovino trombofilnih bolezni pri bolniku in njegovih sorodnikih;
  • trombofilija med nosečnostjo in po porodu;
  • dolgotrajna uporaba peroralnih kontraceptivov;
  • druga patološka stanja, ki vplivajo na razvoj tromboze in trombembolije;
  • identifikacija sorodnikov polimorfnih alelnih variant v genih koagulacijskih faktorjev in folatnega cikla;
  • preeklampsija, prezgodnja odcepitev normalno locirane posteljice, kronična insuficienca posteljice, sindrom zaostalosti rasti ploda, mrtvorojeni otroci, ponavljajoči se spontani splav v zgodovini;
  • nosečnosti s povečanim tveganjem za otroka z motnjami v razvoju.

Interpretacija rezultatov raziskav vsebuje informacije za zdravnika in ni diagnoza. Podatkov v tem poglavju ni mogoče uporabiti za samodiagnozo in samozdravljenje. Zdravnik natančno postavi diagnozo z uporabo rezultatov tega pregleda in potrebnih informacij iz drugih virov: anamneza, rezultati drugih pregledov itd.

Odsotnost ali prisotnost polimorfizma (-ov) v homo (hetero) zigotni obliki, ki predisponira (-jo) razvoju motenj cikličnega ciklusa, hipokagulacije, tromboze, koronarne srčne bolezni (CHD).

Vprašanja
in odgovori

Spontani spontani splav je najpogostejši zaplet nosečnosti. Pojavi se pri 10–20% potrjenih nosečnosti.
Približno 50% vseh primerov običajnega spontanega splava zaradi kromosomskih okvar ploda.
Drugi vzroki so anatomska patologija medeničnih organov, endokrine motnje (PCOS, DM, patologija ščitnice, debelost), imunološki (antifosfolipidni sindrom) in infekcijske (SPI) bolezni ženske.
Genetsko določena trombofilija ima velik vpliv na spontani splav. Mutacije genov hemostatskega sistema in folatnega ciklusa povečujejo tveganje za trombozo in lahko povzročijo preeklampsijo, placentno abrupcijo, placentno insuficienco.
Za identifikacijo možnih vzrokov za spontani splav priporočamo, da opravite naslednje preglede in se posvetujete z ginekologom.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analiza prisotnosti genskih mutacij BRCA 1/2

Kaj je pomembno vedeti o genih BRCA1 in BRCA2?

V večini primerov so onkološke bolezni dedne in so povezane s prenašanjem mutacij v nekaterih genih, pridobljenih pri enem od staršev.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje raka dojk in raka jajčnikov je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik. Ta študija nam omogoča, da potrdimo prisotnost dedne predispozicije za razvoj raka in da oblikujemo visoko rizične skupine za patogenetsko utemeljeno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo bolezni v začetni fazi razvoja.

Znano je, da je 5-10% primerov raka dojk in 10-17% raka jajčnikov dednih, njihov razvoj pa je povezan z mutacijami v genih BRCA-1 in BRCA-2. Glede na številne študije so odgovorne za 20-50% dednih oblik raka dojk, 90-95% primerov dednega raka jajčnikov pri ženskah in do 40% primerov raka dojke pri moških.

Kaj so geni BRCA1 in BRCA2?

Znano je, da je večina dednih oblik raka dojke povezana z geni BRCA1 in BRCA2 (GENSKI RAEN 1 in 2). Ti geni so odgovorni za uravnavanje obnove genskega materiala (DNK) in preprečevanje možne transformacije tumorskih celic. Če pa pri teh genih obstajajo napake in mutacije, se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov močno poveča.

5 dejstev o genu BRCA-1 in BRCA-2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti;
  • ne bodo vsi nosilci tega gena dobili raka;
  • modificirani gen se lahko podeduje tako pri materi kot pri očetu;
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%;
  • gena prenašamo iz generacije v generacijo.

Zakaj potrebujem analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Ta analiza vam bo pomagala ugotoviti, ali ste podedovali genetsko mutacijo, v povezavi s katero se povečuje tveganje za razvoj raka na dojki in / ali raku jajčnikov.

Odkrivanje genetske okvare pri klinično zdravih ženskah omogoča pravočasno diagnosticiranje in preprečevanje raka na dojki in / ali raku jajčnikov. Pri bolnikih, pri katerih se je tumor že pojavil, odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča ugotavljanje njegove dedne narave in izbiro pravega zdravljenja.


Kako lahko sumite na dedno obliko raka dojke?

Velika verjetnost, da imate dedno nagnjenost k raku dojk, je možna z:

  • Odkrivanje raka dojke v mladosti (do 40 let);
  • Prisotnost neposrednih sorodnikov (matere, babice, sestre, tete) na materinski ali očetovski strani, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred starostjo 50 let;
  • Vaša družina ima sorodnike z rakom dojk in jajčnikov;
  • Primeri v vaši družini z večkratno ali dvostransko eno ali obema mlečnimi žlezami;
  • Če ima vaša družina primer raka dojke pri moškem;
  • Pri sočasnem raku (npr. Raku jajčnikov in trebušne slinavke).


Kako poteka analiza mutacij BRCA1 in BRCA2?

Test je sestavljen iz jemanja majhne količine krvi iz vene ali jemanja bukalnega epitela. Posebna priprava na raziskave ni potrebna.


Kaj storiti, če je bila analiza mutacij genov BRCA1 in BRCA2 pozitivna?

Pozitiven rezultat nakazuje, da ste podedovali okvaro genov BRCA1 in BRCA2 ter da imate nagnjenost k razvoju nekaterih vrst raka (dojke, jajčnikov, prostate (pri moških), črevesja, grla itd. Analiza kaže le verjetnost raka in ne pomeni, da bodo vsi krvni sorodniki imeli genetsko okvaro. Kadar se pri genah BRCA1 in BRCA2 pri ženskah odkrijejo mutacije, je tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov med 50 in 90%.

Pozitiven rezultat analize je pomembna informacija, ki vam omogoča, da čim prej sprejmete preventivne ukrepe in zmanjšate verjetnost za razvoj raka.


In če je analiza za mutacije genov BRCA1 in BRCA2 negativna?

Negativni rezultat ne pomeni, da ne boste imeli raka. To pomeni, da je za vas tveganje raka povprečno in ne zahteva toliko pozornosti njegovega preprečevanja kot v primeru prisotnosti teh mutacij. Seveda pa negativen rezultat ne zanika takšnih splošnih kliničnih profilaktičnih preiskav, kot je pregled pri mamografu in mamografiji.

Prijavite se za analizo po telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcija: od ponedeljka do petka od 8. do 10. ure.

http://mosmammolog.ru/brca

Krvni test za gensko mutacijo

Kaj je dedna trombofilija
Dedna (genetska) trombofilija je kršitev lastnosti krvi (»mutacije hemostatskega sistema«) in strukture krvnih žil zaradi genetskih okvar. Genetska trombofilija se deduje od staršev - od enega ali obeh. Gen je lahko eden ali več. Prevoz se lahko kaže v otroštvu, med nosečnostjo, pri jemanju peroralnih kontraceptivov, med življenjem ali nikoli.

Kako delujejo mutacije?
Razkrili so številne gene, tako ali drugače povezane s strjevanjem krvi. Kadar lahko mutacije v nekaterih genih povečajo tveganje za trombozo, kardiovaskularne motnje, spontani splav, zaplete v pozni nosečnosti. In mutacije v drugih genih delujejo na nasprotni način, kar zmanjšuje strjevanje krvi, zmanjšuje verjetnost tromboze. Tretja skupina genov ne vpliva na samo strjevanje krvi, temveč na to, kako bo telo zaznavalo droge.
Mutacije v hemostatskem sistemu se kažejo v neenakomerni moči. Obstajajo najpomembnejše in "nevarne", na primer, mutacije protrombinske ali Leidenove mutacije. In če je tako, ki sami po sebi ne dajejo izrazitega dejanja, ampak krepijo delovanje drug drugega ali osnovne mutacije.

Ko ginekolog predpiše analizo mutacij v hemostatskem sistemu
Polimorfizem hemostatskega gena predpiše ginekolog v štirih glavnih primerih - spontani splav, priprava na IVF, komplikacije nosečnosti in načrtovanje kontracepcije.

Kateri polimorfizmi se predajo?
Ker lahko različne mutacije delujejo skupaj, krepijo učinke drug drugega, je bolje vzeti celoten blok analiz, da razumemo sliko in ugotovimo vzrok.

Celovita raziskava: Polimorfizem genov hemostaze in folatne presnove, popolni pregled, 12 indikatorjev. Genetski polimorfizmi, povezani s tveganjem za nastanek trombofilije in folatnih motenj.

Gen F2, protrombin (koagulacijski faktor II), kodira prekurzor trombina.
Gen F5, proaccelerin (koagulacijski faktor V), kodira proteinski kofaktor pri tvorbi trombina in C protrombina.
MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) gen.
PAI1 gen - serpin (antagonist tkivnega aktivatorja plazminogena)
Gen FGB je fibrinogen (faktor koagulacije krvi I).
Gene F7 - prokonvertin ali konvertin (koagulacija krvnega koagulacijskega faktorja VII).
Gen F13A1 je fibrinaza (koagulacijski faktor XIII).
Gen ITGA2 je α-integrin (trombocitni receptor za kolagen).
Gen ITGB3 je integrin (GpIIIa) (receptor trombocitnega fibrinogena ali trombocitni glikoprotein IIIa).
Gen MTR (metinin sintaza, odvisna od B12) kodira aminokislinsko zaporedje encima metionin sintaze, enega ključnih metioninskih izmenjalnih encimov.
MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) gen.

Takšen pregled se lahko hitro sprejme v laboratoriju klinike TsIR, ki je specializirana za probleme strjevanja krvi, hemostaziologije, in dodaten popust velja pri plačilu prek spletne trgovine, glej http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kako dešifrirati teste mutacije

Malo o genetiki. V človeškem telesu je 46 kromosomov, 22 parov tako imenovanih avtosomov in 1 par genitalij: pri ženskah sta dva X kromosoma (XX), pri moškem - X in Y.

Od para, eden kromosom prihaja od mame, drugi pa od očeta.

V kromosomu se oddajajo geni - deli kromosoma, ki nosijo holistične informacije. Vsak kromosom ima svoj niz genov, ki se nahajajo na istih mestih. Pri parnih kromosomih so na istem mestu isti geni, na primer gen istega protrombina. Ker pa kromosomi prihajajo iz različnih staršev, so lahko različice gena različne. Na primer, od matere, običajnega protrombinskega gena in od očeta - z mutacijo, ki poveča tveganje za trombozo. To se imenuje variantni ali genski polimorfizem. Če ima oseba enake možnosti v obeh kromosomih, se imenuje homozigotnost, če je drugačna - heterozigotnost.

Mimogrede, sem izrecno navedel, da ima moški različne spolne kromosome. To pomeni, da je informacija iz kromosoma X in Y v človeku predstavljena v enem izvodu!

Dešifriranje vzorčne analize

Leidenova mutacija se nanaša na stanje, v katerem je majhen "kos" gena, gvanina, nadomeščen z drugim, adeninom, v genu za koagulacijo krvi faktorja V, na lokaciji 1691. Ta nadomestitev vodi k dejstvu, da je v proteinu, ki ga kodira ta gen, ena aminokislina. (beljakovinska strukturna enota) se nadomesti z drugo (arginin v glutamin).

Pravilen vnos te različice gena je lahko naslednji: G1691A (zamenjava gvanina z adeninom); Arg506Gln (zamenjava arginina z glutaminom) ali R506Q (R - enojna črka arginina, Q - enojna črka glutamina). Pri analizi polimorfizmov genov se oba gena preučujeta, da bi našli želeni polimorfizem (mutacijo).

Možnosti za sklepe o tem genu:

G / G - to je v obeh različicah genov gvanina, ni zamenjave, to je varianta gena brez Leidenove mutacije

G / A - v eni izvedbi obstaja polimorfizem, imenovan Leidenova mutacija, v drugi pa ni (genozygote)

Polimorfizem A / A - G1691A, odkrit v obeh variantah gena

To je ena od "nevarnih" mutacij, ki se pojavijo pri približno 2 od 100 ljudi.

Na primer, varianta genskega koagulacijskega faktorja, imenovana Leidenova mutacija, je povezana s trombofilijo (nagnjenost k razvoju tromboze). Tromboza se razvije ob dodatnih dejavnikih tveganja: hormonskih kontraceptivov (tveganje za trombozo se poveča 6 do 9-krat), prisotnost drugih mutacij, prisotnost nekaterih avtoprotiteles, povečanje koncentracije homocisteina in kajenje.

V prisotnosti mutacije celo v eni kopiji gena se poveča tveganje za vensko trombozo spodnjih okončin, pljučno trombembolijo, cerebralno trombozo možganskih žil, arterijsko trombozo v mladosti.

Pri bolnikih z Leidenovo mutacijo so možni običajni spontani splav, pozni zapleti nosečnosti, zapozneli fetalni razvoj in placentna insuficienca.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Hemostatične, folatne ciklične mutacije

V KLINIKI KRVI JE MOGOČE DOLOČITI ANALIZO NA MUTACIJI HEMOSTAZNIH IN FOLATNIH CIKLANSKIH MUTE.

Ne pozabite, da so testi za odkrivanje mutacij (vključno z mutacijami hemostaze in ciklusa folne kisline) samo 1-krat v življenju, ker človeški genotip se ne spremeni!

KAKO RAVITI ANALIZO NA MUTACIJI HEMOSTAZNIH GENOV?
1. vzorčenje venske krvi - na prazen želodec. Testiranje za hemostazo od ponedeljka do petka od 7.30 do 11.00, v soboto od 9.00 do 11.00.
2. bukalni razmaz (epitelija notranje površine lica se uporablja kot material za raziskave). NE POTREBUJEJO NJEGOVEGA NATO PAKETA!
Iz ponedeljka do petka lahko od ponedeljka do petka - od 07:30 do 19:00 - opravite bris ličk na mutacijah hemostatskih genov v Kliniki krvi. v soboto - od 9.00 do 17.00

Zakaj potrebujemo analizo mutacij genov hemostaze?
Študija hemostaze ne omogoča vedno oceniti tveganja za nastanek motenj strjevanja krvi v prihodnosti in natančno napoved za bolnika. Da bi bila diagnoza čim bolj točna, se izvede dodatna študija o genih, ki »programirajo« odziv sistema strjevanja krvi na različne izzivalne dejavnike (vnetje, nosečnost itd.). To so geni za hemostazo in geni, ki so odgovorni za presnovo folne kisline (geni folatnega cikla).

Kdo mora biti testiran za mutacije genov hemostaze in folata?

  • Pred kirurškim zdravljenjem (ginekološka operacija, protetski sklepi);
  • Ljudje, mlajši od 50 let, ki so doživeli epizodo tromboze ali imajo sorodnike s trombozo, ki se pojavi pred 50. letom starosti (globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija, kap, srčni napad);
  • Kajenje moških, mlajših od 50 let;
  • Osebe z diagnozo koronarne arterijske bolezni, arterijsko hipertenzijo;
  • Ljudje z zvišanimi ravnmi homocisteina;
  • Mladi z okvaro sluha z nejasno etiologijo in / ali distrofijo in mikrotrombozo mrežnice;
  • Bolniki na dolgotrajnih infuzijah skozi kateter v veni (kemoterapija);
  • Ženske pri imenovanju hormonskih kontraceptivov ali hormonske nadomestne terapije;
  • Ženske s spontanim splavom in neplodnostjo, ki odgovorijo z "da" na vsaj eno od teh točk:
    1. 2 ali več "zamrznjenih nosečnosti" v zgodnjih fazah;
    2. več neuspelih poskusov IVF;
    3. hudih zapletov nosečnosti (pozna fetalna toksemija, fetalna razvojna zakasnitev);
    4. povečane ravni antifosfolipidnih protiteles in / ali homocisteina;
    5. prenesene motnje koagulacije (tromboza);
    6. prisotnost sorodnikov z globoko vensko trombozo, pljučno tromboembolijo, možgansko kap, srčni napad do 50 let;
    7. rojstvo otroka z okvarami živčne cevi, srca ali urogenitalnega trakta.

Informacije lahko pojasnite po telefonu

Ali zastavite vprašanje na spletnem mestu in stopili vam bomo v stik.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Sistem koagulacije krvi. Študija polimorfizmov v genih: F5 (mutacija Leiden, Arg506Gln) in F2 (protrombin 20210 G> A)

Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Lahko pijete vodo brez plina.

Raziskovalna metoda. Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov z metodo pirosekcioniranja z uporabo reagentov in opreme iz Qiagena (Nemčija).

Nagnjenost k povečani koagulaciji in nastajanju krvnih strdkov (trombofilija) je globalni medicinski in socialni problem, glavni vzrok smrti in invalidnosti v mnogih razvitih državah sveta. Pogostost venske tromboze v splošni populaciji po svetovnih podatkih je 1-2 primerov na 1000 ljudi letno.

Trenutno so dobro preučene različne oblike trombofilije, identificirana je dedna komponenta bolezni, vzroki bolezni pa so bili ugotovljeni na molekularni genetski ravni.

Najpomembnejše in najpogostejše dedne okvare v hemostatskem sistemu, ki povzročajo trombofilijo, so polimorfizmi v genih, ki kodirajo koagulacijski faktor 5 (F5) in koagulacijski faktor 2 (F2, protrombin). Prisotnost dveh polimorfizmov istočasno poveča tveganje za trombozo skoraj 100-krat.

Tudi nosilec teh polimorfizmov poveča verjetnost za razvoj preeklampsije, placentne insuficience, zaostalega razvoja zarodka, mrtvorojenosti. Obstajajo dokazi o povečanju pogostnosti pojavljanja teh polimorfizmov pri ženskah z običajnimi spontanimi splavi, zlasti v drugem trimesečju nosečnosti. Polimorfizmi so zanesljivo povezani z zgodnjim in poznim običajnim splavom. Eden od dejavnikov tveganja za trombofilijo pri nosilcih polimorfizma je uporaba kombiniranih peroralnih kontraceptivov.

Indikacije za namen študija:

  • Načrtovanje kirurških posegov.
  • Ponavljajoča venska tromboza.
  • Tromboza v mladosti (do 40 let).
  • Razne žile spodnjih okončin.
  • Pregravidna priprava.
  • Trombembolični zapleti med nosečnostjo ali pri bolnikih, ki prejemajo kombinirana peroralna kontraceptiva.
  • Ženske z obremenjeno ginekološko anamnezo (prezgodnja odcepitev normalno locirane posteljice, placentna insuficienca, gestoza, spontani splav, mrtvorojenček, neuspeh IVF v zgodovini itd.).
  • Nosečnice s sočasno ekstragenitalno patologijo (revmatične srčne napake, bolezen ledvic, hipertenzija, presnovni sindrom, vnetni procesi različnih lokalizacij itd.).
  • Nosečnice starejše starostne skupine (starejše od 35 let) z inducirano nosečnostjo, večplodne nosečnosti.

Rezultat študije: če polimorfizem ni zaznan, v obliki odgovora v stolpcu »Rezultat« označite »Ni zaznano«, v primeru odkrivanja polimorfizma pa je prikazano njegovo alelno stanje: »Heterozigot« ali »Homozigot«. V stolpcu »Referenčne vrednosti« nasproti tega parametra je nastavljeno na »Ni zaznano«.

"[" serv_cost "] => niz (4)" 2290 "[" cito_price "] => NULL [" nadrejeno "] => niz (3)" 392 "[10] => niz (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => polje (1) < [0]=>array (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => niz (2) "12" ["name"] => niz (22) "Krv z EDTA" >>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmm-v-genah-f5/

Analiza genov BRCA1 in BRCA2 za odkrivanje dednega raka dojk in jajčnikov

Eden od najpogostejših tipov družinskih tumorjev je dedni rak dojke (BC), ki predstavlja 5-10% vseh primerov malignih lezij mlečnih žlez. Pogosto je dedni rak dojke povezan z velikim tveganjem za rak jajčnikov (OC). V znanstveni in medicinski literaturi praviloma uporabljamo enojni izraz »sindrom raka dojk in jajčnikov«. Poleg tega je v primeru tumorskih bolezni jajčnikov delež dednega raka celo višji kot pri raku dojke: 10-20% primerov OC je posledica dedne genetske napake.

Prisotnost mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 pri teh bolnikih je povezana s nagnjenostjo k nastopu sindroma BC / RI. Mutacije so dedne, kar pomeni, da je dobesedno v vsaki celici telesa takšne osebe škoda, ki je podedovana. Verjetnost maligne neoplazme pri bolnikih z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 do starosti 70 let doseže 80%.

Geni BRCA1 in BRCA2 imata ključno vlogo pri ohranjanju celovitosti genoma, zlasti pri procesih popravljanja (popravljanja) DNA. Mutacije, ki vplivajo na te gene, praviloma vodijo v sintezo skrajšanega, nenormalnega proteina. Takšna beljakovina ne more pravilno opravljati svojih funkcij - spremljati stabilnost celotnega genskega materiala celice.

Vendar pa v vsaki celici obstajata dve kopiji vsakega gena - od mame in očeta, tako da lahko druga kopija kompenzira motnje v celičnih sistemih. Toda verjetnost njenega neuspeha je tudi zelo visoka. Ko so procesi popravljanja DNK moteni, se v celicah začnejo kopičiti druge spremembe, kar lahko povzroči maligno transformacijo in rast tumorja.

Določanje genske dovzetnosti za raka:

Na podlagi laboratorija molekularne onkologije onkologije NMIC poimenovane po. N.N. Petrova uporablja fazno analizo za paciente:

  1. najprej preučimo prisotnost najpogostejših mutacij (4 mutacije).
  2. v odsotnosti take in klinične potrebe je možno opraviti razširjeno analizo (8 mutacij) in / ali analizo celotnega zaporedja genov BRCA1 in BRCA2.

Trenutno je znanih več kot 2000 variant patogenih mutacij v genih BRCA1 in BRCA2. Poleg tega so ti geni precej veliki - 24 in 27 eksonov. Zato je popolna analiza zaporedij genov BRCA1 in BRCA2 dolgotrajen, drag in dolgotrajen proces.

Vendar pa je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "učinek ustanovitelja"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

Analiza sekvence genov BRCA2, detekcija mutacije c.9096_9097delAA

Kdaj je treba opraviti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Nacionalna mreža za boj proti raku - Nacionalna mreža za celovito zdravljenje raka (NCCN) priporoča, da se za genetske raziskave pošljejo naslednji bolniki:

  1. Bolniki, mlajši od 45 let, z rakom dojke
  2. Bolniki, mlajši od 50 let, z rakom dojke, če ima družina vsaj enega sorodnika s krvjo, ki ima tako diagnozo
  3. Tudi, če ima bolnik, mlajši od 50 let, družinsko rakasto zgodovino z rakom dojke
  4. Če je pri starosti 50 let diagnosticirana multipla lezija mlečnih žlez
  5. Bolniki z rakom dojke, mlajših od 60 let - če je tumor, glede na rezultate histološke preiskave, trikrat negativen (ni izražanja markerjev ER, PR, HER2).
  6. Z diagnozo raka dojke v kateri koli starosti, če je prisoten vsaj eden od naslednjih simptomov:
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z rakom dojke, starim manj kot 50 let;
    • vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom dojke v kateri koli starosti;
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z OC;
    • ki imajo vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom trebušne slinavke in / ali rakom prostate;
    • imajo moškega sorodnika z rakom dojke;
    • pripadnost populaciji z visoko pogostostjo dednih mutacij (na primer Ashkenazi Judi);
  7. Vsi bolniki z diagnosticiranim rakom jajčnikov.
  8. Če je pri moških ugotovljen rak dojke.
  9. Če je diagnosticiran rak prostate (z Gleasonovim indeksom> 7), če je vsaj en sorodnik z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali če sta vsaj dva sorodnika z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  10. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran v prisotnosti vsaj enega sorodnika z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali v prisotnosti vsaj dveh sorodnikov z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  11. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran pri posamezniku, ki je pripadnik aškenaskega judovskega etosa.
  12. Če ima sorodnik mutacijo BRCA1 ali BRCA2

Izvajanje molekularne genetske analize mora spremljati genetsko svetovanje, na katerem se razpravlja o vsebini, pomenu in učinkih testiranja; vrednost pozitivnih, negativnih in neinformativnih rezultatov; tehnične omejitve predlaganega preskusa; potreba po obveščanju sorodnikov v primeru odkritja dedne mutacije; značilnosti presejanja in preprečevanja tumorjev pri nosilcih mutacij itd.

Kako prenesti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Material za analizo je kri. Za genetske študije z uporabo epruvet z EDTA (vijolična kapica). Lahko darujete kri v laboratoriju NMIC ali jo prinesete iz katerega koli drugega laboratorija. Kri je shranjena pri sobni temperaturi do 7 dni.

Posebna priprava na študijo ni potrebna, rezultati študije niso odvisni od obrokov, zdravil, uvedbe kontrastnih sredstev itd.

Ponovna analiza po določenem času ali po zdravljenju ni potrebna. Dedna mutacija ne more izginiti ali se pojaviti med življenjem ali po prejetem zdravljenju.

Kaj storiti, če ima ženska mutacijo BRCA1 ali BRCA2?

Za nosilce patogenih mutacij je bil razvit niz ukrepov za zgodnjo diagnozo, preprečevanje in zdravljenje tumorjev dojk in raka jajčnikov. Če med zdravimi ženskami pravočasno ugotovimo, kdo ima gensko napako, je mogoče diagnosticirati razvoj bolezni v zgodnjih fazah.

Raziskovalci so ugotovili značilnosti občutljivosti na tumorje, povezane z BRCA. Dobro se odzivajo na nekatere citotoksične droge, zdravljenje pa je lahko zelo uspešno.

Priporočeno za zdrave nosilce mutacij BRCA:

  1. Mesečni samopregled od 18 let
  2. Klinični pregled mlečnih žlez (mamografija ali slikanje z magnetno resonanco) od 25 let.
  3. Moškim nosilcem mutacij v genih BRCA1 / 2 se priporoča, da opravijo letni klinični pregled mlečnih žlez od starosti 35 let. Od 40. leta starosti je priporočljivo opraviti presejalni pregled prostate.
  4. Dermatološki in oftalmološki pregledi za namen zgodnjega odkrivanja melanoma.

Kot nagnjenost k raku dojk in rya je podedovana.

Pogosto imajo nosilci mutacije BRCA1 / BRCA2 vprašanje - ali so bili preneseni vsem otrokom in kakšni so genetski vzroki dedne oblike raka dojke? Možnost prenosa poškodovanega gena na potomce je 50%.

Bolezen je prav tako podedovana, tako pri fantih kot pri dekletih. Gen, povezan z razvojem raka dojke in raka jajčnikov, se ne nahaja na spolnih kromosomih, zato verjetnost nosilca mutacije ni odvisna od spola otroka.

Če se mutacija v več generacijah prenaša preko moških, je zelo težko analizirati rodovnike, saj moški redko dobijo rak dojke tudi z gensko napako.

Na primer: prevozniki so bili dedek in oče bolnika in njihova bolezen se ni pokazala. Na vprašanje, ali je v družini prišlo do raka, bo tak bolnik odgovarjal negativno. V odsotnosti drugih kliničnih znakov dednih tumorjev (zgodnja starost / množica tumorjev) se dedne sestavine bolezni ne sme upoštevati.

Če se odkrije mutacija BRCA1 ali BRCA2, je priporočljivo, da se testirajo tudi vsi sorodniki krvi.

Zakaj je v genetskih raziskavah pomembno upoštevati etnične korenine?

Za mnoge etnične skupine, za katere je značilen niz pogostih mutacij. Pri izbiri globine študije je treba upoštevati nacionalne korenine subjekta.

Znanstveniki so dokazali, da je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "ustanoviteljski učinek"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

In končno, vizualni infografik "Dedni in sindrom raka jajčnikov". Avtorica je Kuligina Ekaterina Shotovna, višja raziskovalka znanstvenega laboratorija za molekularno onkologijo, FSBI “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije.

Avtorjeva objava:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijski raziskovalec v laboratoriju za molekularno onkologijo Zveznega državnega proračunskega zavoda “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Preberite Več O Sarkomom

Eden najtežjih področij klinične medicine je seveda onkologija hrbtenice. Maligni tumorji v hrbtenici imajo kompleksno patologijo in različen izvor. Vendar je velika večina (približno 70 odstotkov vseh primerov) metastaze v skeletu.
Prehrana za vsak rak - je 10-15% uspeha okrevanja. Prehrana igra pomembno vlogo pri ohranjanju normalnega ravnovesja mikrohranil in vitaminov v telesu.
Glavni problem pri zdravljenju raka dojk je odpornost nenormalnih celic na delovanje zdravil. Toda nedavne študije raziskovalne skupine kitajske medicinske univerze so pokazale, da je učinkovitost terapije mogoče povečati z naravno hialuronsko kislino (hialuronsko kislino).
Čarobni znaki na telesu so prirojeni in pridobljeni.Prirojena je ponavadi rojstni znak neobičajne oblike ali več rojstnih znamk, ki oblikujejo pravilne oblike, rojstne oznake. Lahko se namesti na kateri koli del telesa.